Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Криптогенная эпилепсия с приступами у взрослых
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Согласно действующей до прошлого года международной классификации выделяли симптоматическую или вторичную, вызванную поражением структур головного мозга, идиопатическую, первичную (самостоятельное, предположительно наследственное заболевание) и криптогенную эпилепсию. Последний вариант означает, что современная диагностика не установила никаких причин для периодических эпилептических приступов, а наследственная предрасположенность также не прослеживается. Само понятие «криптогенная» переводится с греческого как «неизвестное происхождение» (kryptos – тайный, секретный, genos – порожденный).
Наука не стоит на месте и, возможно, скоро происхождение периодических эпилептических припадков неизвестной этиологии будет установлено. Специалисты предполагают, что криптогенная эпилепсия – это вторичное симптоматическое заболевание, установить генез которого при современном уровне диагностики не удается.
[Код по МКБ-10
Эпидемиология
Эпилепсия и эпилептические синдромы – очень распространенная неврологическая патология, к тому же, нередко приводящая к тяжелым последствиям. Манифестация эпилептических припадков может произойти у лиц любого пола и в любом возрасте. Считается, что примерно 5% населения планеты пережили за свою жизнь хотя бы один припадок.
Ежегодно диагноз эпилепсии или эпилептического синдрома ставится в среднем каждым 30-50 жителям из 100 тысяч живущих на Земле. Чаще всего приступы эпилепсии встречаются у грудных детей (от 100 до 233 случаев на 100 тыс. населения). Пик манифестации припадает на перинатальный период, затем уровень заболеваемости снижается почти вдвое. Самые низкие показатели у лиц от 25 до 55 лет – порядка 20-30 случаев на 100 тысяч населения. Затем вероятность появления эпилептических припадков возрастает и с 70-летнего возраста заболеваемость составляет от 150 случаев и более на 100 тысяч населения.
Причины возникновения эпилепсии устанавливаются примерно в 40% случаев, так что заболевание неустановленной этиологии не является редкостью. Инфантильные спазмы (синдром Веста), относящееся к криптогенной эпилепсии, диагностируется у четырех-шестимесячных детей, причем один ребенок с таким диагнозом встречается в среднем среди 3200 младенцев.
Причины криптогенной эпилепсии
Основанием для диагностирования эпилепсии являются периодические припадки, причиной которых становится аномально сильный электрический разряд, являющийся результатом синхронизации активности клеток головного мозга на всех частотных диапазонах, что внешне выражается в появлении сенсорно-моторной, неврологической и психической симптоматики.
Для возникновения эпилептического припадка необходимо наличие так называемых эпилептических нейронов, характеризующихся нестабильностью потенциала покоя (разность потенциалов невозбужденной клетки на внутренней и наружной сторонах ее мембраны). В результате потенциал действия возбужденного эпилептического нейрона имеет амплитуду, длительность и частоту существенно больше нормы, что приводит к развитию эпилептического приступа. Считается, что припадки возникают у людей, обладающих наследственной предрасположенностью к таким сдвигам, то есть группами эпилептических нейронов, способных синхронизировать свою активность. Эпилептические очаги образуются также в местах головного мозга с измененной структурой вследствие травм, инфекций, интоксикаций, развития опухолей.
Так вот, у пациентов, которым диагностируется криптогенная эпилепсия современные методы нейровизуализации не обнаруживают нарушений структуры мозгового вещества, а также – нет и эпилептиков в семейном анамнезе. Тем не менее у больных наблюдаются достаточно частые эпилептические приступы различного типа, плохо поддающиеся лечению (возможно, как раз потому, что их причина не ясна).
Соответственно и известные факторы риска возникновения эпилептических приступов – генетический, нарушение мозговой структуры, метаболических процессов в его тканях, последствия травм головы или инфекционных процессов при обследованиях и опросах не обнаруживаются.
Согласно новой классификации эпилепсий 2017 года выделяют шесть этиологических категорий заболевания. Вместо симптоматической теперь рекомендуется определять тип эпилепсии по установленной причине: структурная, инфекционная, метаболическая, иммунная или их сочетание. Идиопатическая эпилепсия предполагала наличие наследственной предрасположенности и именуется теперь генетической. Термин «криптогенная» заменен на «неизвестный этиологический фактор», отчего смысл формулировки стал более понятным, но не изменился.
Патогенез эпилепсии предположительно выглядит так: образование эпилептического очага, то есть сообщества нейронов с нарушенным электрогенезом → создание в головном мозге эпилептических систем (при избыточном высвобождении возбуждающих медиаторов запускается «глутаматный каскад», поражающий все новые нейроны и способствующий формированию новых очагов эпилептогенеза) → формирование патологических межнейронных связей → происходит генерализация эпилепсии.
Основной гипотезой механизма развития эпилепсии является предположение, что патологический процесс запускает нарушение равновесного состояния между возбуждающими нейротрансмиттерами (глутамат, аспартат) и ответственными за процессы торможения (γ-аминомасляная кислота, таурин, глицин, норадреналин, дофамин, серотонин). Что именно нарушает это равновесие в нашем случае остается неизвестным. Однако в результате страдают клеточные мембраны нейронов, нарушается кинетика ионных потоков – инактивируются ионные насосы и, наоборот, активируются ионные каналы, нарушается внутриклеточная концентрация положительно заряженных ионов калия, натрия и хлора. Патологический ионный обмен через деструктурированные мембраны определяет изменения уровня мозгового кровотока. Дисфункция глутаматных рецепторов и выработка аутоантител к ним вызывает появление эпилептических припадков. Периодически повторяющиеся излишне интенсивные нейронные разряды, реализованные в форме эпиприпадков, приводят к глубоким нарушениям обменных процессов в клетках вещества головного мозга и провоцируют развитие следующего припадка.
Спецификой данного процесса является агрессивность нейронов эпилептического очага по отношению к еще неизмененным участкам головного мозга, позволяющая подчинять себе новые участки. Создание эпилептических систем возникает в процессе формирования патологических взаимосвязей между эпилептическим очагом и структурными компонентами головного мозга, способными активировать механизм развития эпилепсии. К таким структурам принадлежат: таламус, лимбическая система, ретикулярная формация средней части ствола головного мозга. Взаимосвязи, возникающие с мозжечком, хвостатым ядром подкорки, передней орбитальной корой, наоборот, замедляют развитие эпилепсии.
В процессе развития заболевания формируется замкнутая патологическая система – эпилептический мозг. Завершается ее образование расстройством клеточного метаболизма и взаимодействия нейротрансмиттеров, мозгового кровообращения, нарастанием атрофии церебральных тканей и сосудов, активацией специфических мозговых аутоиммунных процессов.
Симптомы криптогенной эпилепсии
Основным клиническим проявлением данного заболевания является эпилептический припадок. Подозрения на эпилепсию возникает, когда у больного наблюдались не менее двух рефлекторных (ничем не спровоцированных) эпилептических припадков, проявления которых очень многообразны. Например, эпилептоподобные припадки, вызванные высокой температурой и не возникающие в обычном состоянии, эпилепсией не являются.
У больных с криптогенной эпилепсией могут происходить припадки разных типов, причем достаточно часто.
Первые признаки развития болезни (до появления полноценных эпилептических припадков) могут остаться не замеченными. В группе риска –люди, страдавшие в раннем детском возрасте фебрильными судорогами, с заключением о повышенной судорожной готовности. В продромальном периоде могут наблюдаться нарушения сна, повышенная раздражительность, эмоциональная лабильность.
Кроме того, не всегда приступы проходят в классической генерализованной форме с падением, судорогами, потерей сознания.
Иногда единственным ранним признаков являются речевые расстройства, больной в сознании, но не говорит и не отвечает на вопросы, или периодические недолгие обмороки. Это продолжается недолго – пару минут, поэтому остается без внимания.
Более легко протекают простые фокальные или парциальные (локальные, ограниченные) припадки, проявления которых зависят от месторасположения эпилептического очага. Больной в момент пароксизма не теряет сознания.
Во время простого моторного припадка могут наблюдаться тики, подрагивания конечностей, мышечные судороги, вращательные движения туловища и головы. Больной может издавать нечленораздельные звуки или молчать, не отвечая на вопросы, причмокивать, облизываться, делать жевательные движения.
Простые сенсорные припадки характеризуются парестезиями – онемением различных частей тела, необычными вкусовыми или обонятельными ощущениями, как правило, неприятными; зрительные расстройства – вспышки света, сетка, мушки перед глазами, тоннельное зрение.
Вегетативные пароксизмы проявляются внезапной бледностью или гиперемией кожи, учащением пульса, скачками артериального давления, сужением или расширением зрачков, дискомфортом в области желудка вплоть до боли и рвоты.
Психические припадки проявляются дереализацией/деперсонализацией, паническими атаками. Как правило, они являются предвестниками сложных фокальных припадков, к которым уже присоединяется нарушение сознания. Больной понимает, что у него припадок, но обратиться за помощью не может. События, происшедшие с ним во время приступа, стираются из памяти больного. Нарушаются когнитивные функции человека – появляется ощущение нереальности происходящего, новых изменений внутри себя.
Фокальные припадки с последующей генерализацией начинаются как простые (сложные), переходящие в генерализованные тонико-клонические пароксизмы. Продолжаются минуты три и переходят в глубокий сон.
Генерализованные припадки происходят в более тяжелой форме и подразделяются на:
- тонико-клонические, происходящие в такой последовательности, – больной теряет сознание, падает, его тело изгибается и вытягивается дугой, начинаются судорожные подергивания мышц по всему телу; глаза больного закатываются, зрачки его в этот момент расширены; больной кричит, синеет в результате остановки дыхания на несколько секунд, наблюдается пенистая гиперсаливация (пена может приобретать розоватый оттенок из-за присутствия в ней крови, что говорит о прикусывании языка или щеки); иногда происходит непроизвольное опорожнение мочевого пузыря;
- миоклонические выглядят как прерывистые (ритмичные и неритмичные) подергивания мускулатуры в течение нескольких секунд по всему телу или на отдельных участках тела, которые выглядят как взмахи конечностями, приседания, сжимания рук в кулаки и прочие однообразные движения; сознание, особенно при фокальных припадках, сохраняется (чаще данный вид наблюдается в детском возрасте);
- абсансы – бессудорожные припадки с кратковременным (5-20 секунд) отключением сознания, выражается в том, что человек замирает с открытыми ничего не выражающими глазами и не реагирует на раздражители, обычно не падает, придя в себя, продолжает прерванную деятельность и о припадке не помнит;
- атипичные абсансы сопровождаются падениями, непроизвольным опорожнением мочевого пузыря, более продолжительны и встречаются при тяжелых формах заболевания, сочетаются с умственной отсталостью и другими симптомами психических расстройств;
- атонические припадки (акинетические) – больной резко падает в результате утраты мышечного тонуса (при фокальных эпилепсиях – может быть атония отдельных групп мышц: лицевых – отвисание нижней челюсти, шейных – больной сидит или стоит, свесив голову), продолжительность припадка не более одной минуты; атония при абсансах наступает постепенно – больной медленно оседает, при изолированных атонических припадках – резко падает.
В послеприпадочном периоде больной вялый и заторможенный, если его не тормошить, он засыпает (особенно после генерализованных).
Виды эпилепсии соответствуют типам припадков. Фокальные (парциальные) припадки развиваются при локальном эпилептическом очаге, когда аномально интенсивный разряд встречает сопротивление на соседних участках и гасится, не распространяясь на другие отделы головного мозга. В таких случаях диагностируется криптогенная фокальная эпилепсия.
Клиническое течение заболевания при ограниченном эпилептическом очаге (фокальной формы) определяется местом ее локализации.
Чаще всего наблюдается поражение височной области. Течение данной формы прогредиентное, припадки часто имеют смешанный тип, продолжаются в течение нескольких минут. Криптогенная височная эпилепсия вне приступов проявляется головными болями, постоянными головокружениями, тошнотой. Пациенты с этой формой локализации жалуются на учащенное мочеиспускание. Перед припадком больные ощущают ауру-предвестницу.
Очаг поражения может располагаться в лобной доле головного мозга. Припадки характеризуются внезапностью без продромальной ауры. У больного наблюдаются подергивания головой, глаза подкатываются под лоб и в сторону, характерна автоматическая достаточно сложная жестикуляция. Больной может потерять сознание, падает, у него наблюдаются тонико-клонические судороги мускулатуры по всему телу. При данной локализации наблюдаются серии недолгих по продолжительности припадков, иногда с переходом в генерализованные и/или в эпистатус. Они могут начинаться не только в дневное время бодрствования, но в период ночного сна. Криптогенная лобная эпилепсия, развиваясь, вызывает расстройства психики (насильственное мышление, дереализацию) и вегетативной нервной системы.
Припадки сенсорного типа (ощущение движения теплого воздуха по коже, легких прикосновений) сочетающиеся с судорожными подергиваниями частей тела, речевыми и моторными нарушениями, атонией, сопровождающейся недержанием мочи.
Локализация эпилептического очага в орбитально-фронтальной области проявляется обонятельными галлюцинациями, гиперсаливацией, эпигастральным дискомфортом, а также – речевыми нарушениями, кашлем и отеком гортани.
Если электрическая гиперактивность каскадом распространяется на все отделы головного мозга, развивается генерализованный припадок. В таком случае у пациента диагностируется криптогенная генерализованная эпилепсия. В этом случае припадки характеризуются интенсивностью, потерей сознания и заканчиваются длительным сном больного. При пробуждении пациенты жалуются на головную боль, зрительные феномены, разбитость и опустошенность.
Выделяют также комбинированный (когда случаются и фокальные, и генерализованные припадки) и неизвестный вид эпилепсии.
Криптогенная эпилепсия у взрослых считается, и не безосновательно, вторичной с неустановленным этиологическим фактором. Характеризуется внезапностью припадков. Вне проявлений клинической симптоматики эпилептики обладают неустойчивой психикой, взрывным темпераментом, склонностью к агрессии. Обычно заболевание начинается с проявлений какой-либо фокальной формы. По мере развития заболевания очаги поражения распространяются по другим участкам головного мозга, для запущенной стадии характерна личностная деградация и выраженные психические отклонения, происходит социальная дезадаптация больного.
Болезнь имеет прогредиентное течение и клинические симптомы эпилепсии изменяются в зависимости от стадии развития эпилепсии (степени распространенности эпилептического очага).
Осложнения и последствия
Даже в легких случаях фокальной эпилепсии с единичными редкими припадками повреждаются нервные волокна. Болезнь имеет прогрессирующее течение, когда один припадок увеличивает вероятность следующего, и зона повреждения головного мозга расширяется.
Генерализованные частые пароксизмы разрушающе действуют на ткани головного мозга, могут перерасти в эпистатус с большой вероятностью летального исхода. Также есть опасность отека мозга.
Осложнения и последствия зависят от степени поражения структур головного мозга, тяжести и частоты припадков, сопутствующих заболеваний, наличия вредных привычек, возраста, адекватности избранной лечебной тактики и реабилитационных мероприятий, ответственного отношения к лечению самого пациента.
В любом возрасте могут быть получены травмы разной тяжести во время падений. Гиперсаливация и склонность к рвотным рефлексам во время припадка увеличивают риск попадания жидких субстанций в органы дыхания и развития аспирационной пневмонии.
В детском возрасте имеет место нестабильность умственного и физического развития. Часто страдают когнитивные способности.
Психоэмоциональное состояние не стабильное – дети раздражительны, капризны, часто агрессивны или апатичны, у них отсутствует самоконтроль, они плохо адаптируются в коллективе.
У взрослых к этим рискам добавляется травматизм при выполнении работ, требующих повышенного внимания. Во время припадков происходит прокусывание языка или щеки.
У эпилептиков увеличивается вероятность развития депрессии, психических расстройств, социальной дезадаптации. Лица, страдающие эпилепсией, ограничены в физической активности, выборе профессии.
Диагностика криптогенной эпилепсии
В диагностике эпилепсии используется множество разных методов, помогающих дифференцировать данное заболевание от прочих неврологических патологий.
В первую очередь врач должен выслушать жалобы больного или его родителей, если речь идет о ребенке. Составляется анамнез заболевания – подробности манифестации, специфика течения (частота припадков, обмороки, характер судорог и другие нюансы), длительность болезни, наличие подобных заболеваний у родственников больного. Этот опрос позволяет предположить вид эпилепсии и локализацию эпилептического очага.
Анализы крови и мочи назначаются, чтобы оценить общее состояние организма, наличие таких факторов, как инфекции, интоксикации, биохимические нарушения, определить наличие генетических мутаций у пациента.
Проводится нейропсихологическое тестирование, позволяющее оценить когнитивные способности и эмоциональный статус. Периодический мониторинг позволяет оценить влияние заболевания на нервную систему и психику, кроме того, также помогает установить вид эпилепсии.
Однако прежде всего – это инструментальная диагностика, благодаря которой можно оценить интенсивность электрической активности отделов головного мозга (электроэнцефалография), наличие в его отделах сосудистых мальформаций, новообразований, метаболических нарушений и т. д.
Электроэнцефалография (ЭЭГ) является основным методом диагностики, поскольку показывает отклонения от нормы интенсивности мозговых волн даже вне приступа – повышенную судорожную готовность определенных участков или всего головного мозга. ЭЭГ-паттерн криптогенной парциальной эпилепсии – пик-волновая или устойчивая медленноволновая активность в определенных отделах головного мозга. С помощью данного исследования по специфике электроэнцефаллограммы можно установить тип эпилепсии. Например, при синдроме Веста наблюдаются нерегулярные, практически не синхронизированные аритмичные медленные волны с аномально высокой амплитудой и разрядами спайков. В большинстве случаев синдрома Леннокса-Гасто на электроэнцефаллограмме в период бодрствования выявляется нерегулярная генерализованная медленная пик-волновая активность с частотой 1,5-2,5 Гц, часто с амплитудной асимметрией. Во время ночного отдыха для данного синдрома характерна регистрация быстрых ритмических разрядов с частотой примерно 10 Гц.
В случае криптогенной эпилепсии, это единственный способ подтвердить ее наличие. Хотя бывают случаи, когда даже сразу после судорожного припадка на электороэнцефалограмме не регистрируются изменения в форме мозговых волн. Это может быть признаком того, что изменения электрической активности происходят в глубоких структурах головного мозга. Изменения на электороэнцефалограмме могут быть и у пациентов без эпилепсии.
Обязательно используются современные методы нейровизуализации – компьютерная, резонансная, позитронно-эмиссионная томография. Данная инструментальная диагностика позволяют оценить изменения структуры мозгового вещества вследствие травм, врожденных аномалий, болезней, интоксикаций, обнаружить новообразования и т.д. Позитронно-эмиссионная томография, которую еще называют функциональной МРТ, помогает выявить не только структурные, но и функциональные нарушения.
Более глубокие очаги аномальной электрической активности позволяет выявить однофотонная эмиссионная компьютерная томография, резонансная спектроскопия может обнаружить нарушения биохимических процессов в мозговом веществе.
Экспериментальным и не распространенным методом диагностики является магнитоэнцефалография, регистрирующая магнитные волны, испускаемые нейронами головного мозга. Она позволяет исследовать самые глубинные структуры головного мозга, недоступные для электроэнцефалографии.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится после проведения максимально возможных исследований. Диагноз криптогенная эпилепсия ставится методом исключения других видов и причин эпилептических припадков, выявленных в процессе диагностики, а также – наследственной предрасположенности.
Не все медицинские учреждения обладают одинаковым диагностическим потенциалом, поэтому такой диагноз предполагает продолжение диагностических исследований на более высоком уровне.
Лечение криптогенной эпилепсии
Единой методики лечения эпилепсии не существует, однако, выработаны четкие стандарты, которые соблюдаются с целью повышения качества лечения и жизни пациентов.
Профилактика
Поскольку причины именно этого вида эпилепсии не установлены, то и профилактические меры имеют общую направленность. Здоровый образ жизни – отсутствие вредных привычек, полноценное питание, двигательная активность обеспечивает хороший иммунитет и препятствует развитию инфекций.
Внимательное отношение к своему здоровью, своевременное обследование и лечение заболеваний и травм также увеличивает вероятность избежать данного заболевания.
Прогноз
Криптогенная эпилепсия манифестирует в любом возрасте и не имеет определенного симптомокомплекса, а проявляется очень разнообразно – возможны разные виды припадков и типы синдромов. До настоящего времени нет единой методики полного излечения от эпилепсии, но антиэпилептическое лечение помогает в 60-80% случаев заболеваний всех видов.
В среднем продолжительность течения болезни составляет 10 лет, после чего припадки могут прекратиться. Тем не менее от 20 до 40% больных так и страдают эпилепсией всю жизнь. Примерно третья часть всех пациентов с любым видом эпилепсии и умирает от причин, с ней связанных.
Например, криптогенные формы синдрома Веста прогностически неблагоприятны. В большинстве случаев они переходят в синдром Леннокса-Гасто, легкие формы которого поддаются медикаментозному контролю, а генерализованные с частыми и тяжелыми припадками могут остаться на всю жизнь и сопровождаться сильной интеллектуальной деградацией.
Вообще прогноз очень сильно зависит от времени начала лечения, когда его начинают на ранних сроках – прогноз более благоприятен.
Исходом эпилепсии может быть пожизненная инвалидность. Если у человека в результате заболевания развивается стойкое расстройство здоровья, приведшее к ограничению жизнедеятельности, то это устанавливается медико-социальной экспертизой. Она же выносит решение о присвоении конкретной группы инвалидности. Обратиться по данному вопросу следует, в первую очередь, к лечащему врачу, который и представит пациента комиссии.