Обмен и сравнение генотипа разных людей позволит врачам лечить редкие заболевания
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Шестилетний мальчик Ной страдает от болезни, которое неизвестно медицине, при этом состояние ребенка день ото дня ухудшается. В этом году специалисты, наблюдающие за мальчиком, приняли решение разослать генетическую информацию маленького пациента во все медучреждения мира в надежде идентифицировать болезнь. Врачи хотят найти еще одного человека, который страдает от похожего заболевания, что поможет распознать болезнь и вылечить ребенка. Если во всем мире не найдется похожего случая, то надежды на излечение у Ноя не будет.
Случай с мальчиком является одним из множества, где необходим поиск и сравнения человеческих генотипов с целью диагностики и эффективного лечения. Для проведения этой работы требуется надежная система, которая позволит быстро находить и сравнивать генетическую информацию. Группа программистов из Торонто уже начали тестирование системы по обмену данными о генотипе между медиками разных стран. Разработчики назвали такую систему MatchMaker Exchange и основной её целью, на сегодняшний день, является налаживание контакта между врачами разных стран, которые исследуют редкие мутации генов.
Над проектом трудятся не только программисты, но и генетики, практикующие специалисты, а также сотрудники IT-сектора.
Дэвид Хауслер специалист в области биоинформатики является одним из разработчиков новой системы, по его словам, на сегодняшний день специалисты смогли расшифровать ДНК примерно двухсот тысяч людей и на этом работы по расшифровке не останавливаются.
Сегодня уже существуют проекты по созданию единой базы для хранения уже расшифрованных ДНК, но систем для обмена такими данными нет.
Дальнейшее развитие медицины во многом зависит от быстрого обмена данными, связанными с генотипами, а также в возможности сравнивать некоторые участки ДНК разных людей.
Дэвид Хауслер является основателем и одним из технических руководителей основанной в 2013 году компании Global Alliance for Genomics and Health, специалисты которой трудятся над созданием различных систем, а также разрабатывают для них интерфейсы. Как утверждают специалисты, основной проблемой во внедрении системы по обмену генетической информацией между медиками является законодательная база некоторых стран. Дело в том, что генотип человека является личной информацией, и по закону ряда стран такие данные запрещено размещать в сети интернет.
По мнению разработчиков, решить эту проблему поможет создание сети, в которой данные будут децентрализованными и иметь разные уровни доступа.
Преимущества внедрения системы по обмену данными о генотипах многократно превышают возможные риски, так как специалисты смогут получить расшифровку ДНК пациентов со сложными или редкими заболеваниями, а также сравнить её с данными других пациентов с похожим заболеванием, что даст возможность врачам определить эффективную и индивидуальную тактику лечения.
Стоит заметить, что подобные проекты, но с меньшим масштабом, уже были реализованы ранее, например, группа генетиков в Канаде за три года с помощью анализа ДНК идентифицировала более пятидесяти болезней, которые медикам не удавалось распознать по симптомам. По прогнозам, если глобальная система по обмену данными о генотипах людей запуститься, то можно ожидать многократного увеличения успешных случаев по идентификации болезни, что в свою очередь, позволит врачам лечить сложные и редкие заболевания.
[