^

Здоровье

A
A
A

Врожденная аневризма

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 01.08.2022
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Патологическое ослабление и последующее локальное выпячивание стенки артериального сосуда, желудочка сердца или межпредсердной перегородки, которое происходит из-за врожденного дефекта или генетического заболевания, диагностируется как врожденная аневризма.

Эпидемиология

Синдромальные аневризмы составляют 10-15% случаев; аневризмы грудной аорты и ее расслоение возникают у 80% пациентов с синдромом Марфана.

По данным исследований, распространенность аневризмы легочных артерий при врожденных пороках сердца составляет около 6% случаев, а врожденной левожелудочковой аневризмы у взрослых – не более 0,7%. Аневризму межпредсердной перегородки выявляют у 1% детей и у 1-2% взрослых.

Частота выявления аневризмы аортального синуса оценивается в 0,09% общей популяции, и она составляет 3,5% случаев всех врожденных пороков сердца.

Церебральные аневризмы развиваются примерно у 50% пациентов с врожденными артериовенозными мальформациями головного мозга, но у детей до 12-ти лет они составляют менее 5% случаев. Согласно клинической статистике, 85% всех внутричерепных аневризм возникает в сосудах Виллизиева круга головного мозга.

Причины врожденной аневризмы

Отмечая причины врожденных аневризм, на первое место эксперты ставят генетически обусловленные патологии соединительной ткани:

Артериальные аневризмы легче образуются у пациентов с синдромом Вильямса (Вильямса-Бойрена), который возникает при делеции гена ELN, кодирующего белок тропоэластин – предшественник эластина (важного структурного элемента внеклеточного матрикса тканей сосудистых стенок).

Также определяют несиндромальные наследственные (семейные) аневризмы грудной аорты, и мутации некоторых генов (MYH11, ACTA2 и др.) уже идентифицированы.

Аневризма врожденного происхождения может образоваться при наличии генетических ферментных нарушений – различного типа мукополисахаридозов у детей, которые возникают из-за мутаций генов, кодирующих ферменты, необходимые для метаболизма гликозаминогликанов (мукополисахаридов).

Присутствующие при рождении аневризмы сосудов головного мозга связаны не только с синдромальными коллагенозами. Такие очаговые выбухания стенок церебральных сосудов артериального круга головного мозга – Виллизиева круга – наблюдаются при:

  • артериовенозных мальформациях – врожденной сосудистой патологии, суть которой заключается в нарушении архитектоники артериальных и венозных сосудов, приводящем к изменению нормального кровотока;
  • аутосомно-доминантном поликистозе почек.

К образованию врожденной аневризмы брюшной аорты или почечных артерий может приводить нейрофиброматоз типа 1 – генетическое заболевание, которое почти у половины пациентов является результатом спонтанной мутации.

Причинами венозных аневризм (которые в клинической практике встречается редко) считаются формирующиеся в период внутриутробного развития сосудистые мальформации (например, при синдроме Сервеля-Марторелла), а также венозная ангиодисплазия по типу расширения вен при синдроме Клиппеля-Треноне, который, как выяснилось, имеет генетическую основу.

Читайте также:

Факторы риска

Повышен риск образования аневризмы сердца врожденного характера при наличии врожденных пороков сердца, а выпячивания стенки левого желудочка сердца – при его врожденной гипертрофии. [1]

Формирование аневризмы грудной аорты более вероятно при дефекте в виде врожденного двустворчатого аортального клапана. А вот угроза легочной аневризмы значительно выше, если имеется открытое овальное окно у новорожденных детей, особенно недоношенных. [2]

Чаще, чем у других, образуются внутричерепные аневризмы у детей с врожденной коарктацией аорты, а также с конституциональными васкулопатиями, в частности, аномалиями сосудов Виллизиева круга (из которых наиболее распространенной считается гипоплазия артерий). [3], [4]

Практически во всех случаях важнейшую роль играют генетические факторы риска и наличие семейного анамнеза аневризм, которое предполагает склонность к их образованию. 

Патогенез

Основным в патогенезе аневризм магистральных кровеносных сосудов при синдроме Марфана является мутация в гене FBN1 и нарушение выработки белка внеклеточного матрикса сосудистой стенки фибриллина-1. Это изменяет структуру и механические свойства медии – средней оболочки (tunica media) артериальных сосудов. Кроме аневризмы восходящего сегмента аорты, у пациентов с этим синдромом наблюдается недостаточность аортального клапана.

Механизм образования аневризм (в том числе, селезеночной артерии), обусловленных сосудистым типом синдрома Элерса-Данлоса, объясняется определенными генными мутациями, которые приводят к хрупкости коллагена типов I и III – волокнистых белков межклеточного вещества ткани сосудистых стенок. Такие изменения также ослабляют стенку сосуда, и под действием гемодинамических сил потока крови в самом слабом месте или на участке повышенного «гемодинамического стресса» она постепенно расширяется и выпячивается.

Патогенез артериальных аневризм при синдроме Лоеса-Дитца, связанном с мутациями генов рецептора трансформирующего фактора роста (TGF-β), специалисты усматривают в фрагментации и потере эластина, волокна которого обеспечивают обратимую эластичность стенок крупных кровеносных сосудов. Повреждение данных волокон влечет за собой снижение сократительной способности стенки сосудов. Одновременно в межклеточном матриксе медии происходит накопление молекул протеогликанов, что снижает стабильность коллагена I типа, который поддерживает прочность сосудистых стенок.

При мукополисахаридозах в клетках эндотелия и средней оболочки стенки сосудов происходит накопление гликозаминогликанов – больших линейных полисахаридов (углеводов), которые нарушают расположение фибрилл коллагена.

Кроме прогрессирующего образования почечных кист, мутации PKD1/PKD2 при поликистозе почек, как предполагают, вызывают дефекты коллагена, и у пациентов с этим наследственным заболеванием наблюдается расслоение аорты и шейно-головных артерий, а также формирование аневризм – коронарных артерий, межпредсердной перегородки, внутричерепных сосудов.

Как показывают гистологические исследования последних лет, в случаях нейфиброматоза типа 1 к образованию аневризмы брюшной аорты или почечных артерий может приводить пролиферация шванновских клеток периферической нервной системы, которые распространяются на оболочки сосудистой стенки.

При дефектах сосудов артериального круга головного мозга механизм формирования церебральных аневризм связывают с нарушениями в распределении кровотока: каротидного (то есть тока крови во внутренних сонных артериях – arteria carotis interna) и базилярного – в основной артерии задней части мозга (arteria basilaris) и ее ветвях.

Симптомы врожденной аневризмы

По форме различают такие виды аневризм, как мешковидные и веретенообразные (фузиформные), а по локализации их разделяют на типы: церебральные (аневризмы сосудов головного мозга), аневризмы грудной или брюшной аорты, аневризмы периферических артерий и др.

Врожденная аневризма аорты

Аневризма, поражающая любую часть аорты от аортального клапана до подвздошных артерий. [5] Их симптомы подробно описаны в публикациях:

Врожденная аневризма аортального синуса

Аортальный синус или синус Вальсальвы – одно из анатомических расширений восходящей аорты непосредственно над аортальным клапаном. Аневризма синуса аорты локализуется между кольцом аортального клапана и областью восходящей аорты, где конфигурация сосуда снова становится трубчатой (т.н. синотубулярным соединением). Такая аневризма образуется вследствие ослабления эластической пластинки стенки сосуда и формируется в виде слепого дивертикула. Неразорвавшаяся аневризма аортального синуса обычно протекает бессимптомно, но при значительных размерах может проявляться сердечной аритмией, аортальной регургитацией, фибрилляцией предсердий и приводить к развитию острого коронарного синдрома. [6], [7]

Врожденная аневризма сосудов головного мозга

Небольшая по размеру аневризма может не вызывать никаких симптомов, однако первые признаки ее увеличения – внезапно возникающие сильные головные боли, тошнота и рвота. Большая аневризма может давить на структуры головного мозга, что проявляется расширением зрачка и двоением в глазах, опущением века, болью над и позади одного глаза, онемением одной стороны лица, судорогами. [8], [9]

Больше информации в материале – Артериальные аневризмы сосудов головного мозга

Врожденная аневризма сердца

Все подробности в публикации – Острая и хроническая аневризма сердца: желудочка, перегородки, постинфарктная, врожденная

Врожденная аневризма межпредсердной перегородки

Аневризма межпредсердной перегородки представляет собой врожденный порок ее развития – локализованную мешотчатую деформацию, которая обычно возникает в овальной ямке и часто выпячивается в одно или в оба предсердия во время сердечного цикла. [10]

Патология может быть связана с врожденными пороками сердца, в частности, открытым овальным окном, пролапсом клапана, открытым артериальным протоком, но в трети случаев проявляется как изолированная аномалия.

Среди основных симптомов отмечают: одышку, особенно при физических нагрузках; усталость; отеки нижних конечностей и живота; аритмию и учащенное сердцебиение; шум в сердце (при прослушивании). [11]

Врожденные венозные аневризмы

Это редкие пороки развития – сосудистые аномалии, которые могут возникать в большинстве крупных вен; наиболее распространенная локализация – нижние конечности (более 75% случаев), верхние конечности (до 10% случаев). На долю аневризмы внутренней яремной вены (чаще всего веретенообразной) приходится 13% случаев, при этом две трети пациентов составляют дети и подростки. [12]

Аневризма поверхностных вен проявляется в виде мягкого подкожного образования (как правило, безболезненного), которое увеличивается при натуживании, кашле или плаче. [13]

Осложнения и последствия

Стенки аневризм – это патологически измененные стенки сосуда, утратившие свои нормальные биомеханические свойства, и растяжимость места их выпячивания ограничена, поэтому основные последствия и осложнения любых аневризм заключаются в из разрыве.

Все подробности в публикации – Разрыв аневризмы грудной и брюшной аорты

При этом разрыв врожденной аневризмы сосудов головного мозга сопровождается субарахноидальным кровоизлиянием, в результате которого детская смертность составляет более 10%.

Разрыв аневризмы аортально синуса – опасное осложнение: разрыв правого и некоронарного синусов обычно приводит к соединению аорты с правым предсердием или выходным трактом правого желудочка, что приводит к сбросу крови слева направо. Это может вызвать перегрузку правого желудочка и правостороннюю сердечную недостаточность.

Осложнением врожденной аневризмы сердца, в частности, его левого желудочка или межпредсердной перегородки, может быть пристеночный тромбоз (из-за застоя крови); тромб может оторваться, и это чревато эмболией периферических артерий и криптогенным инсультом. А при разрыве такой аневризмы происходит тампонада сердца.

Диагностика врожденной аневризмы

Чтобы диагностировать врожденную аневризму, необходимо комплексное обследование, основой которого является инструментальная диагностика, которая включает: ЭКГ и эхокардиографию; УЗИ и компьютерную томографию грудной клетки; УЗИ артерий внутренних органов брюшной полости; коронарную ангиографию; и аортографию; контрастную вентрикулографию; мультиспиральная КТ-ангиография и МРТ- ангиографию; КТ-сканирование основания черепа; транскраниальную допплерографию и др.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика может представлять определенные сложности. К примеру, аневризму межжелудочковой перегородки следует дифференцировать с ее большими дефектами, гипертрофией желудочков сердца, тетрадой Фалло и синдромом Эйзенменгера. А венозные аневризмы следует отличать от варикозного расширения вен и транкулярных венозных мальформаций, гемангиомы, ларингоцеле и энтерогенной кисты.

Лечение врожденной аневризмы

Лечение обычно начинается с лекарства, которое помогает снизить кровяное давление или расслабить кровеносные сосуды, чтобы предотвратить разрыв аневризмы. Также применяются антикоагулянты – чтобы предупредить образование тромбов.

Читайте:

При симптоматических врожденных аневризмах проводят хирургическое лечение с применением различных методик (в том числе, эндоваскулярных) – в зависимости от локализации и размера аневризмы. Подробности в статье – Операции при артериальных аневризмах

Профилактика

В качестве профилактических мер, доступных на сегодняшний день, специалисты отмечают: медико-генетическое консультирование, генетический анализ при беременности, а также пренатальную диагностику врожденных заболеваний.

Прогноз

К сожалению, не может быть благоприятным прогноз для всех случаев врожденной аневризмы. Например, сколько живут пациенты с генетически обусловленными синдромами с патологией соединительной ткани? В целом, средняя выживаемость при синдроме Марфана составляет около 70 лет, при синдроме Элерса-Данлоса – около 50 лет, а при синдроме Лоеса-Дитца – чуть более 35 лет. И в большинстве случаев смерть наступает при разрывах аневризмы, кровоизлияния в мозг или расслоения грудной/ брюшной аорты.

Пациенты с разрывом аневризмы аортального синуса, по данным клиницистов, обычно погибают в течение одного года после постановки диагноза – из-за застойной сердечной недостаточности.


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.