Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Мукополисахаридозы у детей: симптомы, диагностика, лечение

Медицинский эксперт статьи

Детский генетик, детский врач
, медицинский редактор
Последняя редакция: 11.04.2020

Мукополисахаридозы (МПС) - наследственные заболевания обмена из группы лизосомных болезней накопления. Развитие наследственных мукополисахаридозов обусловлено нарушением функции лизосомных ферментов, принимающих участие в деградации гликозаминогликанов (ГАГ) - важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса. Накопление частично деградированных гликозаминогликанов в лизосомах приводит к постепенной гибели клеток и тканей и, следовательно, дисфункции органов. Согласно современной классификации различают 10 типов наследственных мукополисахаридозов. Каждый из них обусловлен недостаточностью одного из лизосомных ферментов, принимающих участие в каскадных реакциях расщепления гликозаминогликанов.

Все мукополисахаридозы, кроме мукополисахаридоза II, сцепленного с Х-хромосомой, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Согласно их фенотипическим проявлениям мукополисахаридозы разделяют на две большие группы: мукополисахаридоз с Гурлер-подобным фенотипом (МПС I, МПС II, МПС III, МПС VI и МПС VII) и мукополисахаридоз с Моркио-подобным фенотипом (МПС IV А и МПС IV В). По клиническим проявлениям мукополисахаридоза из каждой группы очень схожи и не всегда могут быть правильно отдифференцированы без дополнительных лабораторных исследований.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]