VATER-ассоциация
Эпидемиология VATER-ассоциации
1,6 на 10 000 новорождённых.
Причины VATER-ассоциации
Большинство случаев спорадические, без указаний на тератогенные или внешнесредовые факторы. Описано несколько семейных случаев.
Симптомы VATER-ассоциации
Спектр врождённых пороков очень широк и более 2/3 этих дефектов локализуется в нижнем сегменте тела (дефекты дистальных отделов кишечника, мочеполовые аномалии, кости таза и нижних конечностей). Дефекты верхнего сегмента тела включают атрезии пищевода, различные пороки лучевых структур, врождённые пороки сердца и верхних дыхательных путей.
Симптомокомплекс врождённых пороков развития:
- Вертебральные дефекты (врождённые пороки позвоночника - незаращение дужек, бабочковидные позвонки) - 70%;
- Ануса атрезия - 80%;
- Трахео-эзофагальный свищ - 70%;
- Ренальные дефекты - пороки почек или Радиальные дефекты - аплазия/гипоплазия лучевых структур кисти - 65%.
Диагностика VATER-ассоциации
Диагностические критерии: наличие 3 из 5 перечисленных выше врождённых пороков развития при нормальном хромосомном наборе.
Лечение VATER-ассоциации
Симптоматическое лечение.
Особенности ведения больных
При сочетании у новорождённого атрезии ануса с аномалиями позвоночника или кисти проводят тщательное обследование на наличие трахеопищеводного свища.
При сочетании у новорождённого патологии пищевода и лучевых структур кисти необходимо исключить врождённые пороки почек.
Прогноз
Определяется спектром и тяжестью выявленных врождённых пороков. Интеллект сохранен.
Last reviewed: 24.06.2018