^

Здоровье

A
A
A

Синдром мышечной гипотонии у детей и взрослых

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 23.11.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Снижение тонуса скелетной мускулатуры (остаточного напряжения и устойчивости мышц к пассивному растяжению) с ухудшением ее сократительной функции определяется как мышечная гипотония. Данное состояние является симптомом целого ряда врожденных и приобретенных патологий, которые относят к нервно-мышечным расстройствам. [1]

Код по МКБ-10

нарушение тон

Эпидемиология

Общая статистика такого симптома, как мышечная гипотония, не ведется. А вот общемировая частота наиболее распространенного наследственного нервно-мышечного расстройства – болезни Шарко-Мари-Тута – составляет 1-3 случая на 10 тыс. населения. [2]

Согласно исследованиям, в Японии один случай данной патологии встречается на 9 тыс. населения, в Исландии – на 8,3 тыс., в Италии – на 5,7 тыс., в Испании – на 3,3 тыс. [3], [4]

Распространенность врожденного миастенического синдрома – один случай на 200 тыс. детей первого года жизни, а миофибриллярной миопатии – один случай на 50 тыс. новорожденных. [5]

Причины мышечной гипотонии

Являясь одним из типов нарушения мышечного тонуса, гипотония поперечнополосатых мышечных волокон может иметь разные причины, связанные с нарушениями, происходящими на любом уровне нервной системы (головной и спинной мозг, периферические нервы, локальные нейромышечные соединения), обусловленные нарушениями мышечной или соединительной тканей, а также зависящие от патологий обмена веществ или синтеза отдельных ферментов. [6]

Но чаще всего этиология данного состояния – нарушение нервно-мышечной передачи, и мышечная гипотония возникает:

  • при болезни мотонейрона, в первую очередь, боковом амиотрофическом склерозе и синдроме нижних двигательных нейронов (α-мотонейронов) спинного мозга, иннервирующих экстрафузальные мышечные волокна;
  • из-за наследственных спинальных амиотрофий, при которых к нарушению функции мышц скелета приводят дегенеративные изменения α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Также их определяют как наследственные нейропатии (моторные и моторно-сенсорные), и чаще всего – как один из примеров – называют болезнь (амиотрофию) Шарко-Мари-Тута;
  • у пациентов с мышечной дистрофией;
  • при наличии в анамнезе миастении;
  • при миелопатиях – потере миелиновой оболочки нервных волокон аутоиммунной и воспалительной этиологии, в том числе, при рассеянном склерозе и синдроме Гийена-Барре;
  • в случаях неврологических поражений у онкобольных при развитии у них паранеопластического синдрома (синдромом Ламберта-Итона);
  • вследствие инфекционного воспаления наружной оболочки мозга (менингита) или всего головного мозга (энцефалита).

Патогенез

Механизм развития мышечной гипотонии связан с нарушением проведения импульсов по эфферентным соматическим нервам, которое происходит либо на уровне головного и спинного мозга, либо на уровне нерва, обеспечивающего иннервацию конкретной мышцы и регулирующего ее сокращение и расслабление

Например, патогенез болезни Шарко-Мари-Тута обусловлен генными мутациями, которые влияют на структуру и функцию периферических нервов, контролирующих движение и чувствительность. Дефектный ген одного из миелиновых белков приводит к потере миелиновой оболочки периферических нервов и их последующей дегенерации. Вследствие этого ухудшается проводимость нервных сигналов и снижается тонус мышц.

При развитии миастении и врожденного миастенического синдрома важную роль играют: вызываемые генетическими мутациями нарушения функций холинергических нервно-мышечных синапсов – нейромышечных соединений между двигательным нейроном и нервным рецептором мышечной ткани (нервно-мышечным веретеном); нарушение выработки нейротрансмиттера ацетилхолина; блокирование постсинаптических мышечных холинорецепторов антителами.

Биохимической основой гибели нейронов с нарушением передачи нервных импульсов в случаях бокового амиотрофического склероза признано повышение уровня такого нейромедиатора, как глутаминовая кислота, которая при накоплении на пресинаптических мембранах и в межклеточном пространстве становится токсичной для нервных клеток моторной коры головного мозга и приводит к их апоптозу.

Развитие наследственной миофибриллярной миопатия, затрагивающей белковые (миозиновые и актиновые) филаменты миофибрилл красных (тонических) мышечных волокон поперечнополосатых мышц, связано с их генетически обусловленными структурными изменениями, а также с нарушением окислительных процессов получения энергии – синтеза АТФ в митохондриях клеток, которое объясняют низкой ферментативной активностью L-лактата и сукцинатдегидрогеназы.

А снижение активности ацетилхолина в синапсах нейронов и мионевральных соединениях может быть связано с индуцированной активностью фермента холинергической системы мозга ацетилхолинэстеразы, которая ускоряет гидролиз данного нейромедиатора в синаптической щели. Чаще всего, таков механизм появления мышечной гипотонии у пациентов с тирозинемией II типа. [7]

Симптомы мышечной гипотонии

Поскольку снижение тонуса мышц проявляется в сочетании с другими признаками этиологически связанных состояний, совокупность клинических симптомов определяется специалистами как синдром мышечной гипотонии или мышечно-тонический синдром.

Его основные симптомы при нарушении нервно-мышечной проводимости нижних мотонейронов включают: повышенную мышечную усталость и слабость, непереносимость физических нагрузок, фасцикуляции (периодические непроизвольные подергивания отдельных скелетных мышц), снижение или полное отсутствие рефлекторной сократимости мышц (гипорефлексию), снижение рефлексов растяжения.

И врожденная, и приобретенная патология может проявляться как легкая мышечная гипотония с умеренным снижением способности мышц сокращаться – мышечной слабостью (чаще всего проксимальных мышц конечностей) и затрудненной адаптацией к физическим нагрузкам.

В некоторых случаях слабость наиболее выражена в мышцах, обеспечивающих движения глаз и век, из-за чего развивается прогрессирующая наружная офтальмоплегия и птоз. Митохондриальные миопатии также могут вызывать слабость и истощение мышц лица и шеи, что может привести к затруднениям при глотании и невнятности речи. [8]

Взрослые с гипотонией скелетной мускулатуры могут быть неуклюжими и часто падать при ходьбе, им трудно менять положение тела, в локтях, коленях и тазобедренных суставах наблюдается повышенная гибкость.

При тяжелых формах спинальной мышечной атрофии наблюдается диффузная мышечная гипотония с потерей массы тела, патологическими изменениями скелета (кифозом, сколиозом) и прогрессирующим ослаблением мышц, обеспечивающих дыхание, что ведет к гиповентиляции легких и дыхательной недостаточности.

Мышечная гипотония у детей проявляется мышечной вялостью, заметным уменьшением или отсутствием глубоких сухожильных рефлексов, ригидностью и ограничениями движений (в частности, сгибание и разгибание конечностей), нестабильностью суставов, укорочением мышц и ретракцией сухожилий, в некоторых случаях – судорогами. [9]

В результате выраженной гипотонии постуральных мышц происходят нарушения походки и патологические изменения осанки, доходящие до неспособности удерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно передвигаться. По мере роста ребенка возникают проблемы с мелкой моторикой, речью и общим развитием.

У младенцев отмечаются мышечная слабость; слюнотечение; неспособность поворачивать и удерживать голову (нет контроля мышц шеи), поворачиваться на бок, а чуть позже – переворачиваться на живот и ползать; сложности с кормлением (ребенку трудно сосать и глотать) и частые срыгивания (из-за желудочно-пищеводного рефлюкса), а при генерализованной миопатии – проблемы с дыханием.

Подробнее в публикации – Симптомы мышечно-тонического синдрома

Мышечная гипотония у детей

У детей снижение мышечного тонуса может быть вызвано аномалиями нейромышечного соединения, первичными заболеваниями мышц, эндокринными патологиями и другими факторами.

Данное состояние, по большей части, имеет врожденный характер и связано с дефектами структуры ДНК хромосомного аппарата клеток.

Мышечная гипотония новорожденных – врожденный гипотонус (код P94.2 по МКБ-10) – особенно часто наблюдается у недоношенных младенцев (родившихся до 37-й недели беременности), что объясняется недоразвитостью мышц к моменту рождения.

Однако снижение мышечного тонуса у доношенного новорожденного может указывать на проблемы с ЦНС, мышечные расстройства или генетические нарушения, включая:

  • врожденные миопатии – мышечные дистрофии Дюшена, Беккера, Ульриха, Бетлема, Эрба-Рота, болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Дубовица и др.;
  • церебральный паралич;
  • синдромы Дауна, Вильяма, Патау, Прадера-Вилли, Ангельмана, Марфана, Элерса-Данлоса и др.

Имеющиеся у новорожденных или проявляются в младенчестве мышечные нарушения могут быть центроядерными или миофибриллярными (стержневыми). Центроядерная миопатия обусловлена аномальным расположении ядер в клетках мышечной ткани, а стержневая – нарушениями миофибрилл поперечнополосатых мышц. Большинство детей с Х-сцепленной врожденной миопатией более года не живут. В случаях аутосомно-доминантного наследования дефектного гена первые признаки патологии в виде снижения тонуса скелетных мышц появляются в подростковом возрасте или еще позже.

Врожденный миастенический синдром, вызываемый генетическими мутациями с повреждением симпатических ганглиев и холинэргических синапсов соматических нервов, также проявляется сразу после рождения. А вот некоторые типы спинальной мышечной атрофии (например, амиотрофия Кугельберга-Веландера) манифестируют в более позднем возрасте. [10]

Связанные с мутациями ДНК ядер или митохондрий мышечных клеток митохондриальные миопатии являются результатом дефицита энергообеспечения – при снижении синтеза АТФ (аденозинтрифосфата) в митохондриях – и проявляются в форме синдромов Барта, Альпера, Пирсона и др.

Генерализованная гипотония мышц может быть следствием гипоплазии мозжечка, которая приводит к ряду тяжелых синдромальных патологий – синдромам Жубера и Уокера-Варбурга – с полной задержкой развития, микро или гидроцефалией, увеличением желудочков мозга (вентрикуломегалией).

Связанный с врожденным нарушением метаболизма углеводов и гликогена – гликогеноз или гликогеновая болезнь у детей раннего возраста, кроме поражения почек и сердечной недостаточности, сопровождается прогрессирующей метаболической миопатией, называемой болезнью Мак-Ардла.

Осложнения и последствия

Из-за нарушений нейрогенного контроля движений при мышечной гипотонии развиваются такие осложнения, как гипокинезия – со снижением двигательной активности и силы сокращения мышечных волокон, с прогрессирующим ограничением объема движений.

При этом гипокинезия может привести к таким последствиям, как потеря мышечной массы – атрофия мышц, парез или же полная утрата способности двигать конечностями, то есть периферический паралич (в зависимости от причины – моно-, пара или тетраплегия). [11]

Диагностика мышечной гипотонии

Снижение мышечного тонуса может быть признаком тяжелых системных состояний, поэтому диагностика предполагает изучение истории внутриутробного развития ребенка, родов, особенностей неонатального периода, анамнеза родителей. Также необходимо полное физическое обследование – для оценки потенциально возможных нарушений со стороны внутренних органов, психосоматических заболеваний и выявления синдромальных состояний.

Чтобы определить, чем вызвано снижение мышечного тонуса – проблемами с нервами или аномалией мышц, требуются анализы, в том числе, общий и биохимический анализ крови, на уровень креатинфосфокиназы, аспартатаминотрансферазы, L-лактата в сыворотке крови; на анти-GM1-антитела; на содержание сывороточных электролитов, кальция, магния, фосфата. Может потребоваться биопсия мышечной ткани. [12]

Инструментальная диагностика включает:

Дифференциальная диагностика

Особую роль играет дифференциальная диагностика мышечной гипотонии с другими нервно-мышечными расстройствами.

К кому обратиться?

Лечение мышечной гипотонии

Мышечная гипотония у недоношенных детей по мере роста проходит, но педиатры рекомендуют делать массаж для укрепления мышц ребенка.

В остальных случаях лечение сосредоточено на улучшении и поддержании мышечных функций. Для этого используется физиотерапия (включая электромиостимуляцию), [13] ЛФК и массаж при мышечной гипотонии. [14]

В зависимости от причины данного состояния и его тяжести, могут применяться некоторые фармакологические средства, способствующие улучшению проведения нервных импульсов к мышцам и повышению их сократительной функции. Это препараты могут группы холиномиметиков (стимулирующих рецепторы ацетилхолина) или группы ингибиторов холинэстеразы: Неостигмина метилсульфат (Прозерин, Калимин), Физостигмин, Галантамин, Ипидакрин, Центролин, Убретид и др.

Больше информации в материале – Лечение мышечно-тонического синдрома

Профилактика

Гипотония мышц может быть вызвана различными проблемами со здоровьем, многие из которых наследуются, поэтому мерой профилактики серьезных врожденных синдромов и неврологических патологий специалисты считают медико-генетическое консультирование перед планированием беременности.

Прогноз

Долгосрочный перспективы мышечной гипотонии зависят от ее причины и степени поражения мышц, а также от возраста пациента. Следует понимать, что данное состояние в случаях врожденных патологий пожизненное и ведет к инвалидности. И что касается полного выздоровления, то прогноз неблагоприятный.


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.