Болезнь Вильсона-Коновалова - Причины

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание встречается с частотой 1:30 000 населения. Аномальный ген, ответственный за развитие болезни, локализуется в области XIII хромосомы. Каждый больной является гомозиготным носителем этого гена. Заболевание распространено по всему миру, но чаще встречается среди евреев восточноевропейского происхождения, арабов, итальянцев, японцев, китайцев, индийцев и в популяциях, где часты близкородственные браки.

Причиной изменений в печени и центральной нервной системе, появления кольца Кайзера-Флейшера в роговице, поражения почек и других органов является повышенное накопление меди в тканях.

При болезни Вильсона снижена экскреция меди с жёлчью, в то время как выделение меди с мочой повышено. Однако уровень меди в сыворотке обычно снижен. Уменьшено количество церулоплазмина, относящегося а₂-глобулинам, который обеспечивает транспорт меди в плазме.

В норме из 4 мг меди, ежедневно потребляемых с пищей, около 2 мг всасывается и такое же количество выделяется с жёлчью, что обеспечивает баланс меди в организме. При болезни Вильсона экскреция меди с жёлчью составляет лишь 0,2-0,4 мг, что, несмотря на повышение выделения с мочой до 1 мг/сут, приводит к её избыточному накоплению в организме.