Генетические исследования

Практическое руководство по генетическим исследованиям: подготовка, типичные диапазоны, значение результатов и что следует обсудить при последующем обследовании.

Раздел «Генетические исследования» — это тематический центр, предназначенный для быстрой ориентации и более глубокого изучения материала по мере необходимости.

Здесь вы найдете практические шаги, ответы на часто задаваемые вопросы и ссылки на подробные статьи, объясняющие причины, методы диагностики и научно обоснованные варианты лечения.

Что вы можете изучить:

Как подготовиться к экзаменам и что может повлиять на результаты.
Типичные референтные диапазоны и на что могут указывать результаты.
Когда рекомендуется повторное тестирование или последующее наблюдение
Вопросы, которые следует обсудить с врачом после получения результатов.

Результаты следует интерпретировать в контексте симптомов, анамнеза и результатов осмотра.

При появлении неотложных симптомов следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью, а не полагаться только на результаты лабораторных анализов.

Анализ на кариотип

Кариотип представляет собой набор хромосом человека. В нем описаны все особенности генов: размер, количество, форма. В норме геном состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомные, то есть отвечают за наследственные признаки (цвет волос и глаз, форма ушей и другой).

ДНК тест на определение отцовства

Из школьных уроков мы помним, что человек, как и любой другой живой организм, состоит из множества клеток. У человека их насчитывается приблизительно 50 триллионов.

Молекулярная диагностика рака простаты

История биомаркерной диагностики рака предстательной железы (РПЖ) насчитывает три четверти века. В своих исследованиях А.Б. Гутман и соавт. (1938) отметили значительное повышение активности кислой фосфатазы сыворотки крови у мужчин с метастазами РПЖ.

Генетическое обследование

Генетическое обследование может использоваться в случае риска появления того или иного генетического нарушения в семье.

Диагностика моногенных нарушений

Моногенные дефекты (детерминированные одним геном) наблюдают чаще, чем хромосомные. Диагностика заболеваний обычно начинается с анализа клинических и биохимических данных, родословной пробанда (лица, у которого впервые выявлен дефект), типа наследования.

Диагностика мультифакториальных заболеваний

В мультифакториальных генетических заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из последовательности генов, кумулятивно взаимодействующих друг с другом.

Диагностика синдромов, обусловленных аберрациями половых хромосом

Пол у человека определяется парой хромосом - Х и Y. В клетках женщин содержится две хромосомы X, в клетках мужчин - одна хромосома Х и одна Y. Хромосома Y - одна из самых маленьких в кариотипе, в ней обнаружены лишь несколько генов, не относящихся к регуляции пола.

Диагностика синдромов, обусловленных структурными аномалиями хромосом (делеционных синдромов)

Микроделеции соседних генов на хромосоме вызывают ряд очень редких синдромов (Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, Ди-Джорджи и др.). Диагностика этих синдромов стала возможной благодаря усовершенствованию методики приготовления хромосомных препаратов. В случае, если микроделецию не удаётся выявить методом кариотипирования, используют ДНК-зонды, специфичные к области, подвергшейся делеции.

Диагностика синдромов, обусловленных аберрациями аутосом

Кариотипирование - основной метод диагностики данных синдромов. Следует отметить, что методы выявления сегментации хромосом точно идентифицируют больных со специфическими хромосомными аномалиями, даже в тех случаях, когда клинические проявления этих аномалий незначительны и малоспецифичны. В сложных случаях кариотипирование может быть дополнено методом гибридизации in situ.

Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов

Для выделения полиморфных участков ДНК применяются бактериальные ферменты - рестриктазы, продуктом которых являются сайты рестрикции. Спонтанные мутации, возникающие в полиморфных сайтах, делают их резистентными или, наоборот, чувствительными к действию специфичной рестриктазы.