Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Диагностика синдромов, обусловленных структурными аномалиями хромосом (делеционных синдромов)

Медицинский эксперт статьи

, медицинский редактор
Последняя редакция: 31.05.2018

Делеционные синдромы чаще всего возникают в результате потери коротких плеч хромосом.

Синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча хромосомы 5 (синдром 5p-). Типичный симптом заболевания - характерный плач новорождённого, напоминающий мяуканье кошки (вследствие аномалии развития гортани и голосовых связок). Этот симптом появляется сразу после рождения, сохраняется в течение нескольких недель, а затем исчезает. В большинстве случаев синдром также проявляется множественными пороками развития и отставанием умственного развития.

Синдром делеции 4p- наблюдают очень редко. Клинически напоминает синдром «кошачьего крика», но характерный плач отсутствует. Характерны микроцефалия, расщепление нёба, глубокая умственная отсталость.

Синдромы микроделеций соседних генов. Микроделеции соседних генов на хромосоме вызывают ряд очень редких синдромов (Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, Ди-Джорджи и др.). Диагностика этих синдромов стала возможной благодаря усовершенствованию методики приготовления хромосомных препаратов. В случае, если микроделецию не удаётся выявить методом кариотипирования, используют ДНК-зонды, специфичные к области, подвергшейся делеции.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Важно знать!

Дефицит адгезии лейкоцитов (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD типа 1 - наследование аутосомно-рецессивное, заболевание встречается у лиц обоего пола. В основе заболевания лежит мутация гена, кодирующего бета2-субъединицу интегрина нейтрофилов (центральное звено клеточных комплемент-зависимых взаимодействий). Читать далее...