Тригоноцефалия
Последняя редакция: 07.08.2022
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Врожденная аномалия в виде деформации черепа, при которой голова младенцев имеет неправильную форму, и череп выглядит треугольным, определяется как тригоноцефалия (от греч. trigonon – треугольник и kephale – голова). [1]
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Распространенность краниосиностоза оценивается примерно в пять случаев на 10 тыс. живорождений (или один случай на 2–2,5 тыс. человек в общей популяции). [2]
В 85% случаев краниосиностоз спорадический, остальные случаи возникают как часть синдрома. [3]
По статистике, преждевременное сращение срединного лобного шва – вторая по частоте форма краниосиностоза, и на долю тригоноцефалии приходится один случай на 5-15 тыс. новорожденных; число младенцев мужского пола с данной аномалией почти втрое выше, чем новорожденных девочек. [4]
Примерно в 5% случаев данная врожденная аномалия присутствует в семейном анамнезе. [5]
Причины тригоноцефалии
Нормальное формирование черепа происходит благодаря наличию в нем центров первичного роста и ремоделирования кости – черепно-лицевых синартрозов (сочленений), которые в процессе развития скелета головы в определенное время закрываются, обеспечивая сращение костей. [6]
Лобная кость (os frontale) черепа новорожденного состоит из двух половин, между которыми имеется вертикальное фиброзное соединение – срединный лобный или метопический шов (от греч. metopon – лоб), идущий от вершины спинки носа вверх по средней линии лба к переднему родничку. Это единственный фиброзный черепной шов, который зарастает в младенчестве: с 3-4 месяца до 8-18. [7]
Также см. – Изменения черепа после рождения
Причины тригоноцефалии – метопический краниосиностоз (краниостеноз) или метопический синостоз (от греч. syn – вместе и osteon – кость), то есть преждевременное (до третьего месяца) неподвижное сращение костей свода черепа между собой по срединному лобному шву. Таким образом, краниосиностоз и тригоноцефалия связаны как причина и следствие или как патологический процесс и его результат. [8]
В большинстве случаев тригоноцефалия у ребенка – результат первичного (изолированного) краниосиностоза, точная причина которого неизвестна. Изолированный краниосиностоз происходит спорадически, вероятно, из-за воздействия комбинаций генетических и экологических факторов. [9]
Но тригоноцефалия может быть частью врожденных синдромов, возникающих вследствие хромосомных аномалий и мутаций различных генов. К ним относятся: синдром тригоноцефалии Опица (синдром Боринга-Опитца), синдром Апера, синдром Лойса-Дитца, синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейса, черепно-лицевой дизостоз или синдром Крузона, синдромы Якобсена, Сетре-Чотцена, Мюнке. В таких случаях тригоноцефалию называют синдромальной. [10]
При рождении размер мозга обычно составляет 25% от его взрослого размера, и к концу первого года жизни достигает около 75% мозга взрослого. Но при первичной задержке роста головного мозга возможет так называемый вторичный краниосиностоз. Этиологию задержки связывают с метаболическими нарушениями, некоторыми гематологическими заболеваниями, тератогенным воздействием на плод химических веществ (в том числе в составе фармпрепаратов). [11]
По словам специалистов, тригоноцефалия у взрослых, которым в детстве не провели лечение, как результат изолированного краниосиностоза или врожденного синдрома, сохраняется на протяжении всей жизни. [12]
Факторы риска
Специалисты основными факторами риска тригоноцефалии (и метопического краниосиностоза как его причины) считают факторы генетические: за последние два десятилетия выявлено свыше 60-ти генов, мутации которых связаны с преждевременным неподвижным сращением черепных костей у младенцев.
Повышается риск развития патологий черепно-лицевых синартрозов и общего остеогенеза (костеобразования) в случаях неправильно предлежания плода, его внутриутробной гипоксии, многоплодной беременности, употребления алкоголя, наркотиков или курения во время вынашивания ребенка. [13]
Патогенез
Согласно господствующей теории, патогенез тригоноцефалии кроется в нарушении остеогенеза плода на ранних сроках беременности, чаще всего обусловленного генетическими факторами, поскольку у новорожденных с метопическим краниосиностозом выявляются случайные хромосомные аномалии. Например, одной из наиболее частых является трисомия 9p, приводящая к черепно-лицевым и скелетным дефектам, задержке умственного и психомоторного развития. [14]
Вследствие слишком раннего срастания срединного лобного шва рост в этой области черепа затруднен: ограничивается боковой рост лобной кости с укорочением передней черепной ямки; по средней линии лба образуется костный гребень; происходит сближение костей, образующих глазные орбиты, и вдавление височных костей. [15]
Но рост черепа в других областях продолжается: происходит компенсаторный сагиттальный (переднезадний) и поперечный рост задней части черепа (с расширением его теменно-затылочной части), а также вертикальный и сагиттальный рост верхней части лица. В результате этих нарушений череп приобретает неправильную форму – треугольную.
Симптомы тригоноцефалии
Основные симптомы тригоноцефалии – изменение формы и внешнего вида головы:
- при взгляде сверху на макушку череп имеет форму треугольника;
- суженный лоб;
- идущий вдоль центра лба заметный или пальпируемый гребень (костный выступ), придающий лобной кости заостренную (килевидную) форму;
- деформация верхней части глазниц (уплощение надглазничных гребней) и гипотелоризм (уменьшенное расстояния между глазами).
Также может быть преждевременно закрытым лобный (передний) родничок.
При синдромальной тригоноцефалии имеются другие аномалии и признаки умственной отсталости у детей. [16]
Осложнения и последствия
В серьезных случаях данная врожденная аномалия сопровождается повышенным внутричерепным давлением, вызывающим рвоту, головные боли и снижение аппетита. [17]
Кроме того, повышенное внутричерепное давление провоцирует тяжелые повреждения головного мозга, которые могут привести к когнитивным нарушениям или задержке развития. [18]
Диагностика тригоноцефалии
Тригоноцефалию диагностируют при рождении или в течение нескольких месяцев вскоре после появления ребенка на свет. Однако менее выраженные результаты метопический краниосиностоза могут оставаться не выявленными до раннего детства.
Для визуализации патологии черепа проводится инструментальная диагностика с помощью компьютерной томографии головы, УЗИ. [19], [20]
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика необходима, чтобы отличить синдромальный дефект от изолированного метопического синостоза, для чего ребенку делают анализ на генотип.
Лечение тригоноцефалии
У части детей случаи метопического синостоза достаточно легкие (когда есть только заметная бороздка на лбу и нет других симптомов), которые не требуют специфического лечения. [21]
Лечение выраженной тригоноцефалии хирургическое, и заключается в операции по исправлению формы головы и обеспечению нормального роста мозга, а также хирургической коррекции деформаций костей лица. [22]
Такое оперативное вмешательство – синостэктомия метопического шва, смещение орбитального края и краниопластика – проводят в возрасте до 6 месяцев. До исполнения одного года ребенок находится под наблюдением; в течение первых лет жизни ребенка периодически обследуют, чтобы убедиться в отсутствии проблем с речью, моторикой или поведением. [23]
Профилактика
Методы профилактики данного врожденного дефекта не разработаны, но генетическая консультация может предупредить рождение ребенка с неизлечимой черепно-мозговой патологией.
А выявить краниосиностоз у плода можно при проведении пренатального УЗИ его головы во втором и третьем триместрах беременности.
Прогноз
Во многом прогноз зависит от степени деформации черепа, отражающейся на нейрокогнитивных функциях головного мозги. И если не проводилась корректирующая операция, дети с тригоноцефалией – по сравнению со здоровыми сверстниками – имеют более низкие общие познавательные способности, проблемы с речью, зрением, вниманием и поведением.