Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Врожденная геморрагическая телеангиэктазия (синдром Рандю-Ослера-Вебера)
Последняя редакция: 17.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
[Симптомы врожденной геморрагической телеангиэктазии (синдрома Рандю-Ослера-Вебера)
Наиболее характерными повреждениями являются небольшие красно-фиолетовые телеангиэктазии на лице, губах, слизистой оболочке носа и рта, кончиках пальцев рук и ног. Аналогичные поражения могут присутствовать на слизистой ЖКТ, приводя к рецидивирующим кровотечениям. У пациентов бывают частые профузные носовые кровотечения. Некоторые больные имеют легочные артериовенозные фистулы. Эти фистулы приводят к выраженному право-левому шунтированию, которые могут вызывать одышку, слабость, цианоз и полицитемию. Однако первыми признаками бывают абсцессы мозга, транзиторные ишемические приступы или инсульт в результате инфицированной или неинфицированной эмболии. В отдельных семьях встречаются церебральные или спинальные телеангиэктазии, которые могут вызывать субарахноидальные кровоизлияния, эпилептические припадки или параплегии.
Диагноз основан на обнаружении характерных артериовенозных аномалий на лице, во рту, носу и деснах. Иногда необходимо выполнение эндоскопии или ангиографии. При наличии семейного анамнеза легочных или церебральных нарушений рекомендуется выполнение КТ легких и МРТ головы в период полового созревания или в конце подросткового возраста. Лабораторные исследования обычно не выявляют отклонений, за исключением дефицита железа у большинства больных.
Лечение врожденной геморрагической телеангиэктазии (синдрома Рандю-Ослера-Вебера)
Лечение для большинства больных только поддерживающее, но доступные телеангиэктазии (например, в носу или ЖКТ при эндоскопии) могут быть устранены с помощью лазерной абляции. При артериовенозных фистулах может быть использована хирургическая резекция или эмболизация. В связи с необходимостью повторных гемотрансфузий важна иммунизация вакциной против гепатита В. С целью замещения потерь от повторяющихся кровотечений слизистой оболочки многие больные нуждаются в продолжительной терапии препаратами железа. Некоторым больным необходимо введение парентеральных препаратов железа. Может быть эффективна терапия препаратами, ингибирующими фибринолиз, такими как аминокапроновая кислота.