Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Материалы по теме
Врожденная дисфункция коры надпочечников - Обзор информации
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Врожденная дисфункция коры надпочечников также известна врачам как врожденный адреногенитальный синдром. В последние годы заболевание описывается чаще под названием «врожденной вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников», подчеркивающим действие адреналовых андрогенов на наружные половые органы. В настоящее время известно, что не всегда при врожденной гиперплазии коры надпочечников наблюдается макрогенитосомия у больных мужского пола и вирилизация наружных гениталий у женщин. По этим причинам мы отказались от употребления терминов «врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников» и «врожденный андрогенитальный синдром».
Нередки еще случаи поздней диагностики и неправильного лечения больных при данной патологии. Вопрос о своевременной диагностике и правильном лечении имеет очень важное значение, поскольку при этом условии физическое и половое развитие больных с врожденным адреногенитальным синдромом почти не отличается от здоровых.
Врожденный адреногенитальный синдром - генетически обусловлена, выражается в недостаточности ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов; вызывает повышенное выделение аденогипофизом АКТГ, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены.
При врожденном адреногенитальном синдроме в результате действия рецессивного гена поражается один из ферментов. Ввиду наследственного характера заболевания нарушение процесса биосинтеза кортикостероидов начинается во внутриутробном периоде, и клиническая картина формируется в зависимости от генетического дефекта ферментной системы.
При дефекте фермента 20,22-десмолазы нарушается синтез стероидных гормонов из холестерина в активные стероиды (альдостерон, кортизол и андрогены не образуются). Это приводит к синдрому потери соли, глюкокортикоидной недостаточности и недостаточному половому маскулинизирующему развитию у плодов мужского пола. Если больные женского пола имеют нормальное строение внутренних и наружных гениталий, то у мальчиков при рождении имеются феминные наружные гениталии, отмечаются явления псевдогермафродитизма. Развивается так называемая врожденная липоидная гиперплазия коры надпочечников. Больные погибают в раннем детстве.
Причины и патогенез врожденной дисфункции коры надпочечников
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
Симптомы врожденного адреногенитального синдрома
В практике встречаются следующие основные формы заболевания.
- Вирильная, или неосложненная форма, характеризующаяся симптомами, зависящими от действия надпочечниковых андрогенов, без заметных проявлений глюкокортикоидной и минералокортикоидной недостаточности. Эта форма возникает обычно при умеренном дефиците фермента 21-гидроксилазы.
- Сольтеряющая форма (синдром Дебре-Фибигера) связана с более глубоким дефицитом фермента 21-гидроксилазы, когда нарушается образование не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов. Некоторые авторы различают еще варианты сольтеряющей формы: без андрогенизации и без выраженной вирилизации, которые обычно связаны с дефицитом ферментов Зb-ол-дегидрогеназы и 18-гидроксилазы.
- Гипертоническая форма возникает при дефиците фермента 11b-гидроксилазы. Помимо вирилизации, проявляются симптомы, связанные с поступлением в кровь 11-дезоксикортизола (соединения «S» Рейхштейна).
Что нужно обследовать?
Как обследовать?
Диагностика и дифференциальная диагностика врожденного адреногенитального синдрома
При рождении ребенка с интерсексуальным строением наружных гениталий и отсутствием пальпаторно определяемых яичек исследование полового хроматина должно являться обязательным диагностическим методом исследования, позволяющим избежать ошибок в определении пола врожденного адреногенитального синдрома у девочек.
Определение уровня 17-кетостероидов (17-КС) в моче или 17-оксипрогестерона в крови - важнейший диагностический метод: при врожденном адреногенитальном синдроме экскреция 17-КС с мочой и уровень 17-оксипрогестерона в крови могут превышать норму в 5-10 раз, а иногда и больше. Содержание суммарных 17-ОКС в моче при вирильной и сольтеряющей формах заболевания не имеет диагностического значения. Однако при гипертонической форме заболевания суммарные 17-ОКС повышены в основном за счет фракции 11-дезоксикортизола (соединение «S» Рейхштейна).
К кому обратиться?
Выбор пола у больных с врожденным адреногенитальным синдромом
Иногда при рождении ребенку, имеющему генетический и гонадный пол, вследствие выраженной маскулинизации наружных гениталий, ошибочно устанавливают мужской пол. При выраженной пубертатной вирилизации подросткам с истинным женским полом предлагают сменить пол на мужской. Лечение глюкокортикоидами приводит быстро к феминизации, развитию молочных желез, появлению менструаций, вплоть до восстановления детородной функции. При врожденном адреногенитальном синдроме у лиц с генетическим и гонадным женским полом единственно целесообразным является выбор женского гражданского пола.
Перемена пола в случае его ошибочного определения - очень сложный вопрос. Его следует решать в возможно более раннем возрасте больного после всестороннего обследования в специализированном стационаре, консультации сексопатолога, психиатра, уролога и гинеколога. Кроме эндокринно-соматических факторов, врач должен учитывать возраст больного, прочность его психосоциальных и психосексуальных установок, тип его нервной системы. Настойчивая и целеустремленная психологическая подготовка необходима при перемене пола.