Тромбофилии: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
У здоровых людей гемостатический баланс представляет собой результат взаимодействия прокоагулянтного (способствующего образованию сгустка), антикоагулянтного и фибринолитического компонентов. Многочисленные факторы, в том числе врожденные, приобретенные, а также внешние могут сместить баланс в сторону гиперкоагуляции, что приводит к образованию тромбов в венах [например, тромбозы глубоких вен (ТГВ)], артериях (например, инфаркт миокарда, ишемический инсульт) или камерах сердца. Тромб может вызвать нарушение кровотока в месте тромбообразования или отделиться и заблокировать отдаленный сосуд (например, при тромбоэмболии легочной артерии, инсульте).
Причины тромбофилии
Мутации генов, повышающие склонность к венозной тромбоэмболии, включают мутацию V фактора Лейдена, при которой наступает резистентность к активированному протеину С; мутация гена протромбина 20210, дефицит протеина С, протеина S, протеина Z, антитромбина.
Приобретенные нарушения, предрасполагающие к развитию венозных или артериальных тромбозов, такие как гепарин-индуцированная тромбоцитопе-ния/тромбоз, наличие антифосфолипидных антител и (возможно) гипергомоцистеинемия, образовавшаяся в результате дефицита фолиевои кислоты, витамина В12 или В6.
Некоторые заболевания и внешние факторы могут повысить риск развития тромбозов, особенно в сочетании с одним из генетических дефектов, упомянутых выше.
Стаз крови, ассоциированный с хирургической или ортопедической операцией, неподвижность в результате паралича, сердечная недостаточность, беременность, ожирение повышают риск развития венозных тромбозов.
Отраслевые клетки, особенно при про-миелоцитарном лейкозе, опухолях легких, молочной железы, предстательной железы, ЖКТ предрасполагают к развитию венозных тромбозов. Они способны инициировать гиперкоагуляцию крови, секретируя протеазу, активирующую фактор X, экспрессируя тканевой фактор на поверхности мембраны или включая оба названных механизма.
Сепсис и другие тяжелые инфекции сопровождаются повышением экспрессии тканевого фактора на моноцитах и макрофагах, что может повысить риск развития венозных тромбозов.
Пероральные контрацептивы, содержащие эстроген, повышают риск развития артериальной и венозной тромбоэмболии, однако степень риска при современных низкодозных режимах невысокая.
Атеросклероз предрасполагает к развитию артериальных тромбозов, особенно в местах стенозов сосудов. Отрыв атеросклеротической бляшки и поступление в кровь содержимого, богатого тканевым фактором, инициирует адгезию и агрегацию тромбоцитов, приводит к активации факторов коагуляции и провоцирует развитие тромбоза.
[Диагностика тромбофилии
Комплекс исследований, направленных на поиск наследственной патологии, включает определение функциональной активности молекул естественных антикоагулянтов в плазме крови и определение специфических аномалий генов. Тестирование начинается с группы скрининговых тестов с последующим проведением (при необходимости) специфических исследований.
Лечение тромбофилии
Методы лечения тромбозов зависят от локализации тромба. Всегда необходимо принимать во внимание наличие предрасполагающих факторов. В некоторых случаях ситуация клинически очевидна (например, недавнее оперативное вмешательство или травма, длительная иммобилизация, онкологическое заболевание, генерализованный атеросклероз). Если же очевидных предрасполагающих факторов не выявлено, в дальнейшем поиске необходимо проследить имевшие место в семейном анамнезе случаи венозных тромбозов, проявления более чем одного венозного тромбоза, инфаркт миокарда или ишемический инсульт в возрасте до 50 лет или необычные локализации венозных тромбозов (например, кавернозный синус, мезентериальные вены). По крайней мере у половины всех больных со спонтанными тромбозами глубоких вен имеется генетическая предрасположенность.