Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Вискотта-Олдрича у детей
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Тромбоцитопении со сцепленным с полом типом наследования
Тромбоцитопения со сцепленным с полом типом наследования обнаружена исследователями в нескольких семьях. Присутствие нормального количества мегакариоцитов в костном мозге наводит на мысль о том, что тромбоцитопения происходит вследствие сокращения продолжительности жизни тромбоцитов, вызванного их внутренним дефектом. Пациенты плохо отвечают на применение кортикостероидов, однако, проведение спленэктомии в некоторых случаях приводит к полной ремиссии.
Синдром Вискотта-Олдрича проявляется экземой, рецидивирующими инфекциями и тромбоцитопенией. Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича появляются в неонатальном периоде или в первые месяцы жизни. Чаще всего дети умирают в раннем возрасте. В неонатальном периоде кровотечения часто представлены меленой, позднее присоединяется пурпура. Тромбоцитопения связана с укорочением жизни тромбоцитов, вызванным их внутренним дефектом, и с нарушением продукции в костном мозге. Проявления заболевания усиливаются при рецидивирующих гнойных инфекциях, включая отит, пневмонию, поражение кожи. У пациентов снижена резистентность и к небактериальным инфекциям, включая вирус простого герпеса и пневмонию, вызванную Pneumocystis carinii.
Гематологические проявления синдрома Вискотта-Олдрича:
- тромбоцитопения (количество тромбоцитов около 30 000/мм3);
- анемия (вызвана потерей крови);
- лейкоцитоз (вызван инфекциями);
- нормальное или повышенное количество мегакариоцитов;
- отсутствие изогемагглютининов, снижение уровня IgM, нормальный или повышенный уровень IgG и IgA;
- в некоторых случаях дефект клеточного иммунитета.
Лечение синдрома Вискотта-Олдрича
- Аллогенная трансплантация костного мозга, особенно у пациентов с низкой или дискордантной экспрессией белка WASP, по возможности, в первые 5 лет жизни.
- Спленэктомия в тяжёлых случаях у детей старше 5 лет (при невозможности проведения трансплантации костного мозга) в связи с повышенным риском неконтролируемых инфекций после операции.
- Поддерживающие курсы ВВИГ.
- Трансфузии тромбоцитов при геморрагических проявлениях.
- Назначение кортикостероидов эффекта на тромбоцитопению не оказывают, применяют при экземе.