^

Здоровье

A
A
A

Синдром Вискотта-Олдрича: причины, симптомы, диагностика, лечение

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Синдром Вискотта-Олдрича характеризуется нарушением кооперации между В- и Т-лимфоцитами и характеризуется рецидивирующими инфекциями, атопическим дерматитом и тромбоцитопенией.

Является сцепленным с Х-хромосомой наследственным заболеванием. Причиной развития синдрома Вискотта-Олдрича являются мутации гена, который кодирует белок синдрома Вискотта-Олдрича (БСВО, WASP - Wiskott-Aldrich syndrome protein), цитоплазматический протеин, необходимый для нормального обмена сигналами между Т- и В-лимфоцитами. В связи с нарушением функционирования Т- и В-лимфоцитов у пациентов развиваются инфекции, вызванные гноеродными бактериями и оппортунистическими организмами, особенно вирусами и Pneumocystis jiroveci (ранее P. carinii). Первыми проявлениями могут быть геморрагии (обычно кровавая диарея), затем - рецидивирующие респираторные инфекции, экзема, тромбоцитопения. У 10 % пациентов старше 10 лет развиваются злокачественные новообразования, лимфомы, вызванные вирусом Эпштейна-Барр, и острая лимфобластическая лейкемия.

Диагноз подтверждается на основании выявления нарушенной продукции антител в ответ на полисахаридные антигены, кожной анергией, частичной Т-кле-точной недостаточностью, повышенным уровнем IgE и IgA, низким уровнем IgM, низким или нормальным уровнем IgG. Могут наблюдаться частичные дефекты антител к полисахаридным антигенам (например, к антигенам групп крови А и В). Тромбоциты маленькие, с дефектами, разрушение их в селезенке увеличено, что ведет к тромбоцитопении. В диагностике можно использовать анализ мутаций.

Лечение предполагает спленэктомию, продолжительную антибиотикотерапию, трансплантацию HLA-идентичного костного мозга. Без трансплантации большинство пациентов умирают к 15 годам; однако некоторые пациенты могут дожить до зрелого возраста.


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.