Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Веста
Последняя редакция: 17.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Веста - синдром тяжелой эпилепсии, состоящей из триады признаков: инфантильных спазмов, характерными изменениями в межприступный период электроэнцефалограммы (hypsarrhythmia) и умственной отсталости. Болезнь получила свое название благодаря британскому доктору Весту, который впервые описал все его симптомы в 1841 году, наблюдая за своим больным сыном. Также это заболевание известно под такими названиями: гипсаритмия Гибса, поклонные судороги, спазм или тик Салаама, миоклоническая энцефалопатия с гипсаритмией.
Эпидемиология
Заболеваемость составляет около 1:3200 до 1:3500 живорожденных. По статистике, синдром чаще развивается у мальчиков, чем у девочек в соотношении около 1,3:1. В 9 из каждых 10 больных детей, спазмы появляются впервые между 3-м и 8-м месяцем жизни. В редких случаях, судороги могут возникать в течение первых 2-х месяцев.
Причины синдрома Веста
Его можно отнести к группе так называемых энцефалопатических эпилепсий, когда приступы возникают на фоне невоспалительных заболеваний головного мозга.
Данная болезнь чаще всего встречается в раннем детском возрасте и имеет множество причин:
- Врожденная патология в развитии головного мозга (к примеру, туберозный склероз).
- Генетические болезни, генные мутации и расстройства метаболизма.
- Инфекции головного мозга.
- Родовые внутричерепные кровоизлияния, гипоксия мозга (особенно у недоношенных детей).
- Асфиксия.
Именно последняя причина считается самой распространенной при развитии этого опасного синдрома. Асфиксия плода часто развивается вследствие осложненных родов.
Обсуждается роль генетических дефектов в этиологии Синдрома Веста. Идентифицировано два генетических дефекта. Первый - мутация в коротком плече X хромосомы. Ген ARX ассоциируется с ранним началом инфантильных спазмов. Второй - дефект в циклин-зависимой киназе и белке 5 (CDKL5).
Иногда определить, что именно повлияло на проявление синдрома довольно сложно. Врачи, в таких случаях, ставят диагноз идиопатический синдром. Тех пациентов, у которых нет признаков заболевания, но имеются изменения в ЭЭГ (или наоборот) относят к 1 группе риска. Им не нужно специальное лечение, но они обязаны ежегодно проходить обследование.
Если есть основные признаки и изменения в ЭЭГ, то больных относят к 2 группе риска. Им назначают определенное лечение. Также они проходят два раза в год обследование. Последняя группа риска – это те, кто отличается ярко выраженными симптомами и изменениями в ЭЭГ.
Факторы риска
Пренатальные расстройства, связанные с инфантильными спазмами, следующие:
- Гидроцефалия.
- Микроцефалия.
- Гидроанэнцефалия.
- Шизэнцефалия.
- Полимикрогирия.
- Синдром Штурге-Вебера.
- Клубневый склероз.
- Трисомия по 21 хромосоме.
- Гипоксически-ишемическая энцефалопатия.
- Врожденные инфекции.
- Травмы.
Перинатальные нарушения, приводящие к развитию синдрома Веста, следующие:
- Гипоксически-ишемическая энцефалопатия.
- Менингит.
- Энцефалит.
- Травмы.
- Внутричерепные кровоизлияния.
Послеродовые нарушения:
- Гипергликемия.
- Болезнь «кленового сиропа».
- Фенилкетонурия.
- Митохондриальная энцефалопатия.
- Менингит.
- Энцефалит.
- Дегенеративные заболевания.
- Дефицит биотинидазы.
- Травмы.
Патогенез
Инфантильные спазмы, как полагают, возникают вследствие аномальных взаимодействий между корой и стволовых структур мозга. В патогенезе главным является незрелость центральной нервной системы и нарушение обратной связи оси "мозг-надпочечники". Под влиянием различных факторов стресса в незрелом мозгу производит ненормальное, чрезмерное выделение кортикотропин-рилизинг-гормона (КРГ), в результате чего и возникают спазмы.
Симптомы синдрома Веста
Среди симптомов этого заболевания следует выделить:
- Частые припадки эпилептического характера. Вылечить их достаточно сложно.
- Характерные для этой болезни изменения в ЭЭГ (гипсаритмия).
- Отчетливые нарушения в психомоторном развитии.
Почти у всех детей с синдромом Веста (90%) симптомы проявляются практически сразу после рождения (от 4 до 8 месяцев). Припадки отличаются небольшой длительностью, поэтому поставить правильный диагноз получается не сразу.
Синдром Веста считается тяжелым заболеванием, которое угрожает жизни больного. Его также называют инфальтильными спазмами.
Приступ происходит всегда одинаково: все тело ребенка наклоняется резко вперед, а голова сильно сгибается. Такие судороги обычно возникают в момент пробуждения младенца или во время засыпания. При этом приступов может быть от десяти до сотни за один день.
Часто во время приступов ребенок может терять сознание. Из-за них у младенцев происходит отставание в развитии психомоторики. Дети с синдромом Веста плохо реагируют на окружающую среду, практически не идут на контакт с родственниками.
Первые признаки
Первым признаком приступа синдрома Веста является сильный плач ребенка, поэтому часто врачи ставят таким малышам диагноз колики. Стандартными признаками данного заболевания можно назвать:
- Сильные наклоны всего туловища вперед.
- Генерализованные судороги в нижних и верхних конечностях, всем туловище.
- Конечности непроизвольно разводятся в стороны.
Обычно такой приступ длиться не больше одной-двух секунд. Наступает короткая пауза и приступ возобновляется снова. В некоторых случаях спазмы являются единичными, но чаще всего они идут чередой.
Дети с синдромом Веста часто сильно раздражительные, отстают в развитии, разной степени тяжести. Груднички с этим заболеваниям ведут себя часто, как слепые.
Эпилепсия при синдроме Веста
Синдром Веста является одним из вариантов генерализированной эпилепсии катастрофического характера. Он может быть симптоматическим (в большинстве случаев) или криптогенным (только до 10% от всех случаев). Классический вариант синдрома Веста можно охарактеризовать ярко выраженными салаамовыми или миоклоническими спазмами. Иногда спазмы имеют форму коротких серийных кивков головы.
Эпилепсия при синдроме Веста развивается по причине различных неврологических патологий или же без определенных нарушений в работе центральной нервной системы. Инфантильные спазмы приводят к замедленному развитию психических и моторных функции ребенка, что в будущем может стать причиной выраженного отставания в общем развитии.
В 80% случаев у детей с синдромом Веста наблюдается детский церебральный паралич, микроцефалия, атонические и атактические нарушения.
Энцефалопатия при синдроме Веста
Как уже говорилось выше, синдром Веста также известен под названием миоклоническая энцефалопатия с гипсаритмией. Гипсаритмия является типичным, но не патогномоничным паттерном энцефалограммы у больных на это заболевание.
Стандартная гипсаритмия характеризируется непрерывной аритмичной и высокоамплитудной медленноволновой активностью, а также имеет многочисленные спайки и острые волны. При этом между разными отделами гемисфер не существует синхронизации. Иногда паттерны могут отличаться амплитудной ассиметрией.
Гипсаритмия почти полностью замещает собой основную фоновую активность.
Симптоматический синдром Веста
Как правило, в 75% случаев, начинается синдром Веста во время второго или третьего квартала жизни младенца. Первые месяцы развитие ребенка кажется вполне нормальным и только потом появляются судороги, которые являются патогномоничным первым признаком. Иногда у пациентов наблюдается задержка психомоторного развития. Очень редко можно увидеть изменения в ЭЭГ.
Миоклонии или мышечные судороги затрагивают практически все тело. Во время таких припадков тело и конечности малыша сгибаются. Судороги и сокращения в сгибательных мышцах могут быть двусторонними, синхронными, внезапными, симметричными и длятся максимум 10 секунд. Иногда они повторяются до ста раз в сутки.
В некоторых случаях конвульсионный приступ может затрагивать только какую-то одну группу мышц. Нижние и верхние конечности во время судорог разбрасывает в стороны, голова сгибается и ложится на грудную клетку. Если частота приступов высокая, ребенок может впадать в сон.
На сегодняшний день существует три отдельных варианта синдрома Веста, которые отличаются друг от друга степенью и характером поражения мышц:
- Кивательный – многочисленные сгибательные судороги (особенно на верхних конечностях и голове).
- Затылочные судороги – голова запрокидывается назад. Приступы длятся до десяти секунд с односекундным перерывом.
- Распространенные судороги – судороги по всему туловищу. Голова «ложится» на грудь, а конечности отводятся в стороны.
У детей с синдромом Веста сразу же после рождения или по истечении шести месяцев проявляется отставание в моторном и психическом развитии. Частые судороги только усугубляют ситуацию.
Мозжечковый синдром при синдроме Веста
В некоторых случаях при синдроме Веста может возникать мозжечковый синдром. Это поражение мозжечка или же нарушение его связей с другими отделами головного мозга. Основные признаки мозжечкового синдрома:
- Интенционное дрожание пальцев рук (особенно во время движения).
- Адиодохокинез.
- Вялость и дряблость мышц.
- Появляется симптом отсутствия обратного толчка.
- Системные головокружения.
Осложнения и последствия
Течение синдрома Веста довольно тяжелое практически во всех случаях, так как он проявляется серьезными нарушениями мозга. Очень редко данное заболевание может проходить с помощью консервативного лечения. Но обычно даже после эффективной терапии с течением времени появляются рецидивы.
Практически всегда после выздоровления пациента у него отмечают серьезные и довольно тяжелые неврологические остаточные явления: эпилепсия и ее эквиваленты, экстрапирамидные проявления. Также у больных проявляются психические нарушения: идиотизм или легкое слабоумие.
Только в 2% случаю (по Гиббсу) происходит спонтанное полное выздоровление.
Диагностика синдрома Веста
Диагностика синдрома Веста осуществляется с помощью таких врачей: нейрохирурга, эпилептолога, невролога, педиатра, иммунолога, эндоскописта и эндокринолога. Благодаря использованию современных аппаратов можно поставить более точный диагноз. Обычно используются: радиомагнитная и компьютерная томография, краниоскопия (в очень редких случаях), цереброангиография. Также для того, чтобы выявить патологический очаг эпилептических приступов проводят нейрофизиологические обследования.
Самыми популярными методами диагностики синдрома Веста являются: электроэнцефалография и газовая энцефалография.
Благодаря электроэнцефалографии можно выявить гипсаритмию биологических кривых:
- Амплитуда биологических кривых является нерегулярной.
- Нет синхронизации основных кривых. Могут появляться «пики кривой» во время сна или бодрствования.
- Малоэффективность световой стимуляции.
В некоторых случаях с помощью газовой энцефалографии можно увидеть расширение желудочков головного мозга. На поздних стадиях синдрома Веста отмечается гидроцефалия.
Дифференциальная диагностика
Дифференцировать синдром Веста можно как с неэпилептическими заболеваниями, которые являются частыми в младенческом возрасте (колики, двигательное беспокойство, инфантильная мастурбация, гиперэксплексия, респираторный приступ), так и с некоторыми эпилептическими синдромами (например, фокальная эпилепсия). Очень важную роль в дифференциальной диагностике играет электроэнцефалография.
[53]
К кому обратиться?
Лечение синдрома Веста
Лечение индивидуальное в каждом конкретном случае и зависит от причины, вызвавшей синдром Веста и состояния развития мозга.
Основным методом лечения синдрома Веста на сегодняшний день является стероидной терапии с адренокортикотропным гормоном (АКТГ) (Sabril, вигабатрин). Но такое лечение должно быть крайне осторожным и проходит под строгим наблюдением врача, так как и стероидные препараты и вигабатрин имеют множество серьезных побочных действий. Также необходимо подобрать подходящие противосудорожные средства, а также лекарственные препараты, которые помогут нормализировать кровоснабжение мозга.
Иногда нейрохирург должен провести операцию, в ходе которой рассекаются спайки мозговой оболочки и удаляется патологический очаг с врожденными аневризмами сосудов. Эта процедура проходит посредством стереотаксической хирургии и различных эндоскопических способов. Новым и довольно дорогим методом терапии синдрома Веста является использование стволовых клеток. Он считается эффективным, но непопулярным из-за высокой стоимости процедуры.
Суть этого метода заключается в том, что нарушенный участок мозга восстанавливается с помощью стволовых клеток.
Идиопатическая форма синдрома Веста обычно лечится с помощью специальных препаратов:
- Противосудорожных – например, «Эпилим», «Нитразепам», Depakote (вальпроата), Topamax (Топирамат), Zonegran (Zonisamide), Onfi (Клобазам) или Klonopin (клоназепам)..
- Стероидных гормональных лекарственных средств – например, Гидрокортизон, Преднизолон, Тетракозактид.
- Витаминов – например, витамин В6 (пиридоксин).
Терапия является эффективной, если снижается количество и частота припадков. При правильно подобранной терапии в будущем ребенок будет нормально развиваться и обучаться.
Но стоит понимать, что даже современные препараты несут множество побочных действий:
- Нарушение концентрации.
- Усталость.
- Аллергические реакции кожи.
- Депрессии.
- Нервные поражения.
- Печеночная недостаточность.
ЛФК при синдроме Веста
Лечебная физкультура при синдроме Веста должна проводиться под строгим наблюдением реабилитолога и врача спортивной медицины, чтобы не усугубить приступы судорог. Этот метод терапии является довольно популярным, но не дает эффективных результатов без комплекса медикаментозных средств.
Случаи излечения
Отсутствие приступов длительное время при синдроме Веста не может говорить о том, что заболевание перешло в стадию ремиссии. Но некоторые врачи считают, что если спазмы, судороги, гипсаритмия и изменения в ЭЭГ не были замечены в течение месяца, то это можно считать выздоровлением. К сожалению, на сегодняшний день такие случаи довольно редкие. По некоторым источникам, только 8% всех пациентов излечиваются полностью, по Гиббсу это количество достигает всего лишь 2%.
Прогноз
Общий прогноз развития при синдроме Веста предугадать довольно сложно, так как существуют разные причины его появления. Так, к примеру, при идиопатическом синдроме прогноз является более благоприятным, чем в случае с симптоматическим синдромом.
Это можно объяснить тем фактом, что идиопатическая форма данного заболевания протекает намного легче: частота и сила приступов меньше, ребенок не так сильно отстает в развитии. Обычно болезнь у таких грудничков трансформируется в другие формы эпилепсии. В будущем около 40% таких детей не отличаются от сверстников.
В других случаях лечение является более сложным, а его результаты – менее эффективными. Если у малышей с симптоматической формой синдрома Веста обнаружена непереносимость препаратов, то терапия усложняется. Меньше 50% таких пациентов достигают ремиссии. По результатам исследований только 30% больных полностью или почти полностью излечиваются с помощью медикаментов.
К сожалению, 90% всех больных на синдром Веста являются физическим или умственно отсталыми, независимо от эффективности лечения. Это объясняется тем, что судороги часто необратимо нарушают некоторые части головного мозга.
60% всех детей, которые болели на синдром Веста, в будущем имеют любую форму эпилепсии. Иногда заболевание преобразуется в синдром Леннокса-Гасто.
Благоприятные прогностические факторы:
- Криптогенная или идиопатическая этиология.
- Развитие заболевания в возрасте более 4 месяцев.
- Отсутствие атипичных судорог.
- Отсутствие асимметричных аномалий ЭЭГ.
- Эффективность проводимого лечения.
Согласно исследованиям, 5% детей с синдромом Веста не доживают до пяти лет. Смерть наступает из-за болезни или же из-за побочных действий лечения. Пятая часть больных умирает в течение первого года, так как врожденные патологии головного мозга не совместимы с жизнью.
[62]