Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Швахмана-Даймонда: причины, симптомы, диагностика, лечение

Медицинский эксперт статьи

Детский генетик, детский врач
, медицинский редактор
Последняя редакция: 20.11.2021

Синдром Швахмана-Даймонда встречается с частотой 1:10 000-20 000 живых новорождённых.

Синдром Швахмана-Даймонда характеризуется нейтропенией и экзокринной недостаточностью поджелудочной железы в сочетании с метафизарной дисплазией (25% больных). Наследование аутосомно-рецессивное, бывают спорадические случаи. Причина нейтропении кроется в поражении клеток-предшественниц и стромы костного мозга. Нарушен хемотаксис нейтрофилов.

Синдром Швахмана-Даймонда обычно начинается с частных инфекций и стеатореи в первые 10 лет жизни. Более чем у половины больных течение заболевания тяжёлое, с частыми инфекционными эпизодами. Наиболее типично поражение респираторного тракта. Характерно отставание в физическом развитии. Может страдать интеллект. У других пациентов течение заболевания относительно доброкачественное, несмотря на нейтропению. Отсутствие стеатореи у больного с нейтропенией не исключает синдром Швахмана; для обнаружения нарушенного всасывания липидов необходимо специальное исследование.

В гемограмме пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда нейтропения обычно глубокая (<0,5 в мкл); в 70% случаев - тромбоцитопения, редко - макроцитарная анемия. В костном мозге - гипоплазия, нарушение созревания нейтрофилов, выявляются аномалии стромы.

У 1/3 больных с синдромом Швахмана Даймонда развиваются миелолейкозы. Лечение симптоматическое: антибактериальная и заместительная терапия по показаниям. При нейтропении назначается гранулоцитарный колониестимулирующий фактор 1-2 мкг/кг в сут. При риске развития острого миелоидного лейкоза возможна трансплантация костного мозга, однако результаты её неудовлетворительны из-за высокой трансплантационной летальности.