Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Ретта
Последняя редакция: 10.12.2023
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Ретта (также известный как Ретт-синдром) - это редкое нейроразвивательное расстройство, которое влияет на развитие мозга и нервной системы, обычно у девочек. Синдром Ретта обычно проявляется в раннем детском возрасте, обычно между 6 и 18 месяцами. Это состояние получило свое название в честь австрийского врача Андреаса Ретта, который впервые описал его в 1966 году.
Основные характеристики синдрома Ретта включают в себя:
- Утрата навыков: Дети с синдромом Ретта обычно начинают жизнь как кажется, нормально развивающиеся, но затем между 6 и 18 месяцами возникает потеря ранее наработанных навыков и ухудшение моторных и коммуникативных навыков.
- Стереотипные двигательные движения: Дети могут проявлять стереотипные двигательные поведения, такие как руки, а также другие непроизвольные движения.
- Затруднения в общении: Они могут терять способность к общению и перестать говорить или использовать слова для коммуникации.
- Социальная изоляция: Дети с синдромом Ретта могут страдать социальной изоляцией и затруднениями в установлении связей с окружающими.
- Поведенческие и эмоциональные проблемы: Синдром Ретта может сопровождаться агрессивностью, тревожностью, раздражительностью и другими эмоциональными и поведенческими проблемами.
Синдром Ретта обычно вызывается генетическими мутациями, основным геном, связанным с этим синдромом, является MECP2. Однако, он может проявляться случайно, без наследственной предрасположенности.
Лечение синдрома Ретта направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов. Это может включать в себя физическую и речевую терапию, а также медикаментозное лечение для управления симптомами. Поддержка родителей и семьи также играет важную роль в уходе за детьми с синдромом Ретта.
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Синдром Ретта (Ретт-синдром) - редкое нейроразвивательное расстройство, и его распространенность довольно низкая. Эпидемиологические данные могут немного различаться в зависимости от региона, но в целом следующие факты характеризуют его распространенность:
- Пол и раса: Синдром Ретта встречается в основном у девочек. Это расстройство связано с мутациями гена MECP2, который находится на Х-хромосоме. Поэтому мальчики, как правило, лишены одной X-хромосомы, а у девочек есть две, что может частично компенсировать мутацию. У женщин с мутацией гена MECP2 симптомы могут проявляться в разной степени.
- Редкость: Синдром Ретта считается редким расстройством. Его точная распространенность может варьировать, но общий уровень составляет около 1 случая на 10 000 - 15 000 живорожденных девочек.
- Генетика: В большинстве случаев синдром Ретта обусловлен новыми мутациями в гене MECP2 и не связан с наследственным путем. Он возникает случайно.
- Возраст начала: Симптомы синдрома Ретта обычно начинают проявляться между 6 месяцами и 2 годами жизни ребенка.
Важно отметить, что синдром Ретта может проявляться в разной степени тяжести, и некоторые дети могут иметь более легкую форму расстройства. Эпидемиологические данные исследуются и обновляются, поскольку современные методы диагностики и молекулярной генетики позволяют более точно идентифицировать случаи этого расстройства.
Причины синдрома Ретта
Главной причиной синдрома Ретта являются изменения в гене MECP2 (метил-CpG-связывающий белок 2), который находится на X-хромосоме. Эта мутация может возникнуть случайно в ходе развития зародыша и не наследуется от родителей.
Синдром Ретта обычно возникает на фоне мутации MECP2, которая может включать различные изменения в гене, такие как делеции, дупликации, инсерции и другие. Эти изменения в гене MECP2 влияют на развитие нервной системы и мозга.
Важно отметить, что синдром Ретта встречается гораздо чаще у девочек, чем у мальчиков. Это объясняется тем, что ген MECP2 находится на X-хромосоме, и у мальчиков есть только одна X-хромосома. У девочек же есть две X-хромосомы, и мутация в одной из них может быть частично компенсирована нормальной X-хромосомой.
Точные механизмы, по которым мутация в гене MECP2 приводит к симптомам синдрома Ретта, все еще изучаются, но считается, что это связано с нарушением функции этого гена в развитии и функционировании мозга.
Факторы риска
Синдром Ретта обусловлен генетической мутацией и чаще всего возникает случайно из-за новых изменений в гене MECP2, который находится на X-хромосоме. Таким образом, основным фактором риска является положение ребенка по отношению к мутированной X-хромосоме и случайность этой мутации. Однако есть несколько факторов, которые могут повысить риск возникновения синдрома Ретта:
- Половая хромосома: Синдром Ретта встречается у девочек гораздо чаще, чем у мальчиков, потому что ген MECP2 находится на X-хромосоме. Если у мужчины происходит мутация в этом гене, это может быть смертельным, так как мужчины имеют только одну X-хромосому.
- Генетический фактор: Если у одного из родителей есть мутация в гене MECP2, существует небольшой риск передачи этой мутации потомку. Однако в большинстве случаев синдром Ретта возникает как новая мутация, которая случайно возникает в ходе развития зародыша.
- Наследственность: Хотя синдром Ретта не наследуется от родителей в традиционном смысле, у сестер и дочерей девочек с этим синдромом есть небольшой увеличенный риск также иметь мутацию в гене MECP2.
- Семейная история: Если в семье уже есть случай синдрома Ретта, это может увеличить беспокойство о наличии генетического риска.
Важно отметить, что синдром Ретта - редкое расстройство, и большинство детей с этим синдромом имеют случайно возникшую мутацию в гене MECP2, не зависящую от наличия факторов риска.
Патогенез
Патогенез синдрома Ретта связан с мутацией в гене MECP2, который кодирует белок метил-ЦГ-биндингового белка 2 (MECP2). Этот белок играет важную роль в регуляции активности других генов, контролируя метилирование ДНК и обеспечивая нормальное функционирование нервной системы.
В случае синдрома Ретта, мутация в гене MECP2 приводит к недостаточной или аномальной активности белка MECP2. Это влияет на множество генов и биологических процессов в мозгу, включая развитие и функционирование нейронов.
Главными характеристиками синдрома Ретта являются:
- Регрессия: Дети с синдромом Ретта обычно нормально развиваются в течение первых нескольких месяцев жизни, но затем начинают переживать регрессию и потерю навыков, включая речь, моторику и социальное взаимодействие.
- Стереотипное движение рук: Дети с синдромом Ретта часто проявляют стереотипные движения рук, такие как тряска, хлопание и стирание. Эти движения являются одним из характерных признаков синдрома.
- Особенности характера: Дети могут проявлять аутистические признаки, такие как ограниченное взаимодействие с окружающими и нарушения в коммуникации.
- Задержка в развитии: Синдром Ретта сопровождается задержкой в развитии моторики, координации и психомоторных навыков.
По мере того как болезнь прогрессирует, происходит ухудшение функции мозга, что приводит к тяжелым нарушениям в поведении и функциональных навыках.
Симптомы синдрома Ретта
Симптомы синдрома Ретта могут быть разнообразными и меняются в течение жизни пациента. Основными признаками этого синдрома включают:
- Регрессия: Дети с синдромом Ретта обычно развиваются нормально в течение первых 6-18 месяцев жизни, но затем начинают терять ранее приобретенные навыки. Этот процесс может включать в себя утрату моторных навыков, а также ухудшение речи и социальной активности.
- Стереотипные движения рук: Одним из характерных признаков синдрома Ретта являются стереотипные движения рук. Это может включать в себя тряску, вращательные движения, хлопание, стирание и другие атипичные движения рук.
- Ограниченная коммуникация: Пациенты с синдромом Ретта могут иметь ограниченные навыки коммуникации. Они могут перестать использовать слова для общения и вместо этого проявлять коммуникацию с помощью жестов, мимики и других несловесных способов.
- Потеря интереса к окружающему миру: Дети с этим синдромом часто теряют интерес к игрушкам, окружающему миру и общению с окружающими.
- Нарушения сна: Сон может быть нарушен, включая бессонницу и нарушения сна в ночное время.
- Проблемы с моторикой: Пациенты могут иметь координационные нарушения и затруднения с моторикой, что делает трудным выполнение простых повседневных задач.
- Определенные физические признаки: Некоторые дети с синдромом Ретта могут иметь физические особенности, такие как маленький размер головы (микроцефалия) и уменьшение роста.
- Повышенная чувствительность к стимулам: Пациенты могут проявлять повышенную чувствительность к шумам, свету и другим стимулам окружающей среды.
Симптомы синдрома Ретта могут существенно варьироваться от пациента к пациенту, и их тяжесть может изменяться в течение жизни. Болезнь прогрессирует, и состояние пациентов с временем ухудшается.
Стадии
Обычно выделяют четыре основные стадии развития синдрома Ретта:
- Начальная стадия: Эта стадия начинается в раннем детстве, обычно между 6 месяцами и 2 годами. Дети в этой стадии обычно развиваются нормально в течение первых нескольких месяцев жизни, но затем начинают терять ранее приобретенные навыки. Это может включать в себя ухудшение моторных навыков, социальной активности и речи.
- Регрессивная стадия: Эта стадия характеризуется резкой регрессией пациента. Дети могут потерять способность ходить, говорить и взаимодействовать с окружающим миром. Стереотипные движения рук и руки "в стиле моления" могут стать характерными.
- Плато: По мере того как дети входят в плато, скорость ухудшения замедляется. Симптомы становятся более стабильными, и длительность этой стадии может варьироваться.
- Уровень стабильности: На последней стадии синдрома Ретта симптомы остаются стабильными, и пациенты могут продолжать нуждаться в постоянном медицинском наблюдении и уходе.
Эти стадии развития могут иметь индивидуальные вариации, и периоды плато и стабильности могут различаться для каждого пациента. В
Формы
Синдром Ретта имеет несколько форм, но основными формами являются классическая форма и атипичная форма. Вот их основные характеристики:
-
Классическая форма синдрома Ретта:
- Характеризуется началом симптомов в раннем детстве, обычно между 6 месяцами и 2 годами.
- Дети начинают терять ранее приобретенные навыки в области двигательной активности, социальной адаптации и коммуникации.
- Появляются стереотипные движения рук, такие как сотрясание, всплески и многократное трение рук.
- Характерными симптомами являются потеря речи или развитие афазии (потери способности говорить), нарушения сна, агрессивное и враждебное поведение.
- В большинстве случаев классическая форма синдрома Ретта связана с мутациями в гене MECP2.
-
Атипичная форма синдрома Ретта:
- Эта форма синдрома имеет менее типичные проявления и начало симптомов может быть в более старшем возрасте, иногда и в подростковом или взрослом возрасте.
- Симптомы могут быть менее выраженными и не такими стереотипными, как в классической форме.
- Мутации в гене MECP2 также могут быть причиной атипичной формы синдрома Ретта, но они могут быть разными по характеру.
Осложнения и последствия
Эти осложнения и последствия могут варьироваться в зависимости от тяжести синдрома и эффективности ухода и реабилитации. Вот некоторые из возможных осложнений и последствий:
- Утрата двигательных навыков: Дети с синдромом Ретта часто теряют ранее приобретенные двигательные навыки. Это может привести к нарушению координации движений и потере самостоятельности.
- Потеря речи: Многие дети с синдромом Ретта теряют речь или развивают афазию (нарушение способности говорить). Это затрудняет коммуникацию и социальное взаимодействие.
- Стереотипные движения: Характерными признаками синдрома Ретта являются стереотипные движения рук, такие как сотрясание, всплески и многократное трение рук. Эти движения могут быть непроизвольными и могут создавать трудности в повседневной жизни.
- Социальная изоляция: Из-за нарушений коммуникации и социального взаимодействия пациенты с синдромом Ретта могут столкнуться с социальной изоляцией и трудностями в установлении отношений с окружающими.
- Проблемы с оральным здоровьем: Неконтролируемое слюноотделение и частые двигательные движения рук могут создавать трудности с оральным здоровьем, такие как возможные проблемы с деснами и зубами.
- Сколиоз: У некоторых пациентов с синдромом Ретта могут развиваться сколиоз (кривошея).
- Проблемы с питанием: Пациенты с синдромом Ретта могут испытывать трудности с питанием из-за потери навыков приема пищи и жевания.
- Повышенный риск судорожных приступов: Некоторые дети с синдромом Ретта могут иметь повышенный риск судорожных приступов.
Диагностика синдрома Ретта
Диагностика синдрома Ретта обычно включает в себя следующие этапы:
- Клинический осмотр и анамнез: Врач проводит беседу с родителями или опекунами пациента для выяснения медицинской и семейной истории. Клинический осмотр может также включать в себя оценку физического и психомоторного развития ребенка.
- Критерии диагностики: Для установления диагноза синдрома Ретта используются определенные клинические критерии, утвержденные Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Эти критерии включают в себя утрату рукописной способности, потерю социальных навыков, стереотипные движения рук, а также обязательное присутствие мутации в гене MECP2.
- Генетическое тестирование: Для подтверждения диагноза синдрома Ретта проводится генетическое тестирование с целью выявления мутации в гене MECP2. Это является одним из ключевых критериев для диагностики.
- Дополнительные обследования: Врач может назначить дополнительные обследования, такие как нейрофизиологические тесты, нейровизуализация, магнитно-резонансная томография (МРТ) или электроэнцефалография (ЭЭГ), чтобы исключить другие медицинские проблемы или осложнения.
При подозрении на синдром Ретта рекомендуется обратиться к врачу, специализирующемуся на нейроразвитии и генетике, для проведения всесторонней оценки и установления точного диагноза. Ранняя диагностика позволяет начать реабилитацию и поддержку пациента как можно раньше.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика синдрома Ретта включает в себя различение этого состояния от других неврологических и психиатрических расстройств, которые могут проявлять схожие симптомы. Важно провести комплексное обследование и рассмотреть следующие возможные диагнозы:
- Детский аутизм: Синдром Ретта и аутизм могут иметь некоторое сходство в клинических проявлениях, включая социальное изоляцию и нарушение коммуникативных навыков. Однако синдром Ретта обычно начинается с нормального развития и включает в себя потерю навыков, в то время как аутизм проявляется с самого начала жизни.
- Детский кататонический синдром: Это психиатрическое расстройство, которое может сопровождаться стереотипными движениями и социальной изоляцией.
- Детское дизинтегративное расстройство: Это редкое расстройство, при котором у ребенка происходит потеря навыков, которые были приобретены ранее. Оно может напоминать синдром Ретта в своих симптомах.
- Эпилепсия: Некоторые формы эпилепсии могут проявляться стереотипными движениями и нарушением психомоторного развития.
- Другие нейродегенеративные расстройства: В некоторых случаях, симптомы синдрома Ретта могут быть похожи на другие нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Ханта, ацерулинемия или заболевание Краббе.
Для точной дифференциальной диагностики исключительно важно провести генетическое тестирование и дополнительные обследования под руководством опытного невролога или генетика. Установление точного диагноза имеет большое значение для назначения правильного лечения и поддержки пациента.
Лечение синдрома Ретта
Лечение синдрома Ретта направлено на управление симптомами и улучшение качества жизни пациента. Важно отметить, что синдром Ретта — это нейродегенеративное расстройство, и его полное излечение на сегодняшний день невозможно. Лечение обычно включает в себя следующие компоненты:
- Медикаментозная терапия: Лекарства могут быть применены для управления некоторыми симптомами синдрома Ретта, такими как эпилептические припадки, агрессивное поведение и нарушения сна. Например, антиэпилептические препараты, антидепрессанты и прочие лекарства могут быть назначены в зависимости от конкретных потребностей пациента.
- Физиотерапия и реабилитация: Физиотерапия и ортопедические методики могут помочь поддержать физическое развитие и улучшить координацию движений.
- Терапия речи и занятия с логопедом: Эти методы помогают улучшить коммуникативные навыки и способность к общению.
- Поддержка и образование: Пациентам и их семьям предоставляется психологическая и социальная поддержка. Образовательные программы могут помочь семьям лучше понимать синдром Ретта и учиться справляться с его проявлениями.
- Адаптивные технологии: Использование различных технических средств, таких как специальные приложения и коммуникаторы, может улучшить способности к общению у пациентов с синдромом Ретта.
- Генетическая терапия и клинические исследования: Научные исследования и клинические испытания могут предоставить новые методы лечения в будущем, поскольку синдром Ретта связан с мутациями генов. В настоящее время исследуются различные методы генетической терапии.
Лечение синдрома Ретта всегда должно быть индивидуальным и подходить к конкретным потребностям пациента. План лечения разрабатывается с учетом клинической картину и согласовывается с неврологом и другими специалистами. Важно обеспечить пациенту максимальную поддержку и качество жизни в рамках его возможностей.
Профилактика
Синдром Ретта является генетическим расстройством, и его возникновение связано с мутациями в генах. Поэтому профилактика этого синдрома как таковая не существует. Он может развиваться у детей, у которых имеются соответствующие генетические мутации.
Тем не менее, проведение генетических консультаций и тестирование может быть полезным для семей, имеющих историю синдрома Ретта или других подобных генетических заболеваний. Если семья уже имеет ребенка с синдромом Ретта, генетическая консультация может помочь им понять риск передачи этой мутации будущим детям.
Прогноз
Прогноз синдрома Ретта может сильно варьировать в зависимости от тяжести симптомов и доступности медицинской поддержки. Синдром Ретта обычно не является летальным, и большинство детей, страдающих от этого синдрома, выживают взрослыми. Однако качество жизни и прогноз могут сильно различаться:
- Легкие случаи: Некоторые дети с синдромом Ретта имеют более мягкие симптомы и способны самостоятельно выполнять базовые ежедневные задачи. У них может быть более благоприятный прогноз, и они могут вести более независимый образ жизни.
- Тяжелые случаи: У некоторых детей с синдромом Ретта симптомы более тяжелые, и им требуется постоянная медицинская и социальная поддержка. В этих случаях качество жизни может быть значительно снижено.
Важно отметить, что синдром Ретта может проявляться разными способами у разных детей, и каждый случай уникален. Медицинская и реабилитационная поддержка, а также раннее вмешательство и терапия могут значительно улучшить прогноз и качество жизни детей с этим синдромом. Чем раньше начинается лечение и реабилитация, тем лучше результаты обычно достигаются.
Использованная литература
Гусев, Абабков, Коновалов: Неврология. Национальное руководство. Том 1. ГЭОТАР-Медиа, 2022 г.
Гинтер, Пузырев, Скоблов: Медицинская генетика. Национальное руководство. ГЭОТАР-Медиа, 2022 г.