Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром MERRF

Медицинский эксперт статьи

Детский генетик, детский врач
, медицинский редактор
Последняя редакция: 17.10.2021

Синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers, миоклонус-эпилепсия, «рваные» красные волокна) впервые описан в 1980 году. В последующем заболевание выделили в самостоятельную нозологию.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Код по МКБ-10

G31.8 Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы

Причины и патогенез синдрома MERRF

Синдром обусловлен точковыми мутациями в гене лизиновои тРНК в локусе 8344 и 8356. В результате мутации 8344 снижается аминоацилирование тРНК до 35-50%, уменьшается её содержание и происходит преждевременное завершение трансляции на митохондриальных рибосомах. Эта мутация неспецифичная, её могут определить при других формах поражения нервной системы (например, при миоклонус-миопатии с липомами).

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Симптомы синдрома MERRF

Заболевание отличается выраженным клиническим полиморфизмом, включая семейный, и носит прогрессирующий характер. Возраст манифестации значительно варьирует от 3 до 65 лет. Заболевание начинается с повышенной утомляемости при физической нагрузке, появления болей в икроножных мышцах, снижения процессов запоминания и внимания. В развёрнутой стадии развивается миоклонус-эпилепсия, в том числе атаксия и деменция. Миоклонус наблюдают в 85% случаев. Он проявляется в виде двусторонних подёргиваний, количество которых довольно вариабельно. Эпилептический миоклонус часто коррелирует с данными ЭЭГ и ЭМГ. Далее присоединяются атаксия и деменция. Шаткость походки и нарушение выполнения координаторных проб также отличаются широкой вариабельностью. Последовательность появления клинических симптомов при синдроме MERRF может меняться. Судороги наблюдают почти у 70% больных, они часто носят тонико-клонический характер, но могут развиваться парциальные эпилептические пароксизмы. Нейросенсорная тугоухость встречается у 50% больных. Она обусловлена поражением периферического отдела слухового анализатора. Миопатический синдром выражен незначительно. В меньшей степени могут развиваться другие изменения: лактат-ацидоз (23%), атрофия зрительных нервов (22%), сенсорные нарушения, периферические нейропатии, снижение сухожильных рефлексов, очаговые неврологические симптомы и др. Ряд авторов указывают на ключевые диагностические признаки: миоклонус-эпилепсию, атаксию, деменцию в сочетании с нейросенсорной глухотой, нарушением глубокой чувствительности и атрофией зрительных нервов.

Тяжесть заболевания и степень прогрессирования отличаются разнообразием даже в пределах одной семьи.

Что беспокоит?

Диагностика синдрома MERRF

Диагностика синдрома MERRF основана на данных лабораторных исследований (выраженный лактат-ацидоз в крови, повышение уровней лактата и пирувата в ликворе, снижение активности митохондриальных ферментов в биоптатах мышц), ЭЭГ (дезорганизация базовой активности, генерализованные «полиспайк-волны», диффузные медленные волны по всем отведениям и другие), результатах МРТ головного мозга (диффузная атрофия мозга, изменения белого вещества, иногда кальцификация базальных ганглиев). При исследовании биоптатов мышц выявляют типичные «рваные красные волокна.

Основные критерии синдрома MERRF:

  • митохондриальный тип наследования;
  • широкий возрастной диапазон манифестации болезни (3-65 лет);
  • сочетание симптомов миоклонуса, атаксии, деменции и нейросенсорной глухоты, атрофии зрительного нерва и нарушений глубокой чувствительности;
  • прогрессирующее течение заболевания;
  • лактат-ацидоз;
  • характерные ЭЭГ-изменения (комплексы «полиспайк-волна»);
  • характерные морфологические изменения мышц (в биоптатах скелетных мышц выявляются «рваные» красные волокна).

Дифференциальную диагностику проводят с эпилептическими синдромами, сопровождающимися миоклониями, а также другими митохондриальными болезнями, при которых встречаются отдельные симптомы, входящие в синдром MERRF.

trusted-source[12], [13], [14], [15], [16]

Лечение синдрома MERRF

Лечение синдрома MERRF направлено на коррекцию нарушений энергетического обмена, уменьшение степени лактат-ацидоза, предупреждение повреждений мембран митохондрий свободными радикалами кислорода. С этой целью назначают рибофлавин, никотинамид, цитохром С, коэнзим Q-10, противосудорожные перпараты (производные вальпроевой кислоты, клоназепам и др.).