Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Кернса-Сейра

Медицинский эксперт статьи

Детский генетик, детский врач
, медицинский редактор
Последняя редакция: 17.10.2021

Синдром Кернса-Сейра - это заболевание впервые описано в 1958 г. Большинство случаев обусловлено крупными делециями мтДНК протяжённостью 2-10 тыс. п.н. Наиболее рапространена делеция протяжённостью 4977 п.н. Крайне редко встречаются дупликации или точковые мутации.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Код по МКБ-10

H49.8 Другие паралитические косоглазия

Причины синдрома Кернса-Сейра

Большинство случаев синдрома Кернса-Сейра - спорадические, что можно объяснить высокой скоростью мутирования митохондриального генома. Предполагают, что делеции наиболее часто возникают в митохондриях соматических клеток в период раннего эмбрионального развития. Почти в 50% случаев больные имеют наряду с этой мутацией дупликацию D-петли, унаследованную от матери. Аномально слившиеся в результате делеции гены могут транскрибироваться, но не способны к трансляции и, следовательно, развивается дефицит кодируемых белков.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Симптомы синдрома Кернса-Сейра

Заболевание манифестирует в возрасте 4-20 лет и включает триаду симптомов:

  • офтальмоплегию с птозом верхнего века и ограничением движений глазных яблок;
  • прогрессирующую слабость мышц проксимальных отделов конечностей;
  • пигментную дегенерацию сетчатки.

По мере прогрессирования синдрома Кернса-Сейра присоединяются другие симптомы: поражения сердца (нарушение ритма, атриовентрикулярная блокада, расширение полости желудочков), органа слуха (нейросенсорная глухота), органа зрения (атрофия зрительного нерва), снижается интеллект. Больные умирают от сердечно-сосудистой недостаточности спустя 10-20 лет после начала заболевания. При лабораторном исследовании выявляют: лактат-ацидоз и повышение 3-гидроксибутирата в крови; при морфологическом исследовании биоптатов мышечной ткани обнаруживают феномен RRF («рваные» мышечные волокна).

Диагностика синдрома Кернса-Сейра

Диагноз уточняют при молекулярно-генетическом исследовании и выявлении крупной делеции в мтДНК. Однако при анализе полученных данных необходимо принимать во внимание существование гетероплазмии, в клетках периферической крови содержится лишь около 5% мутантной ДНК. Большую информацию можно получить при молекулярно-генетическом анализе биоптатов мышц, в которых содержится до 70% мутантной ДНК митохондрий.

trusted-source[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Что нужно обследовать?