^

Здоровье

A
A
A

Синдром Ди Джорджи: причины, симптомы, диагностика, лечение

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Синдром Ди Джорджи связан с гипо- или аплазией тимуса и паращитовидных желез, приводящей к Т-клеточному иммунодефициту и гипопаратиреозу.

Синдром Ди Джорджи является результатом делеции локуса 22q11 в 22-й хромосоме, мутации генов локуса 10р13 в 10-й хромосоме и мутаций неизвестных генов, которые приводят к дизэмбриогенезу структур, развивающихся из глоточных карманов на 8 неделе гестации. Большинство случаев являются спорадическими; мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Синдром Ди Джорджи может быть частичным, при котором сохраняется функция Т-лимфоцитов, или полным, при котором функция Т-лимфоцитов полностью нарушена.

Лицо больного ребенка имеет характерные черты: низко расположенные уши, срединные расщелины лица, маленькая «срезанная» нижняя челюсть, гипертелоризм, укороченный фильтр верхней губы, врожденные пороки сердца. У детей имеет место гипо- или аплазия тимуса и паращитовидных желез, ведущие к Т-клеточной недостаточности и гипопаратиреозу. Рецидивирующие инфекции начинаются сразу после рождения, но степень иммунодефицита значительно варьирует, функция Т-лимфоцитов может спонтанно улучшиться. Гипокальциемические судороги наблюдаются в течение 24-48 часов после рождения.

Прогноз часто зависит от тяжести пороков сердца. При частичном синдроме Ди Джорджи гипопаратиреоз лечится назначением препаратов Са и витамина D; продолжительность жизни не нарушается. При полном синдроме Ди Джорджи без лечения наступает смерть; лечение предполагает трансплантацию культуры ткани тимуса.

trusted-source[1], [2], [3], [4]


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.