^

Здоровье

A
A
A

Синдром Чедиака-Хигаси: причины, симптомы, диагностика, лечение

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Синдром Чедиака-Хигаси характеризуется нарушением лизиса фагоцитированных бактерий, в результате чего развиваются рецидивирующие бактериальные респираторные и другие инфекции, отмечаются также альбинизм кожи и глаз.

Синдром Чедиака-Хигаси встречается редко, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Синдром является следствием мутации гена, ответственного за регуляцию транспорта внутриклеточного белка. В нейтрофилах и других клетках (меланоцитах, шванновских клетках) формируются огромные лизосомальные гранулы. Аномальные лизосомальные гранулы не могут слиться с фагосомами, поэтому поглощенные бактерии не лизируются.

Клинические проявления включают альбинизм глаз и кожи, восприимчивость к респираторным и другим инфекциям. У 85 % пациентов отмечается острое развитие заболевания с повышением температуры, желтухой, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, панцитопенией, геморрагическим диатезом и неврологическими изменениями. Острое развитие заболевания при синдроме Чедиака-Хигаси обычно фатально в течение 30 месяцев. Может иметь успех трансплантация нефракционированного НbА-идентичного костного мозга после претрансплантационной циторедуктивной химиотерапии.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.