Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Серповидно-клеточная анемия

Медицинский эксперт статьи

Гематолог, онкогематолог
, медицинский редактор
Последняя редакция: 18.10.2021

Серповидно-клеточная анемия - это тяжелая хроническая гемолитическая анемия, возникающая у лиц гомозиготных по серповидному гену, сопровождающаяся высоким уровнем смертности. Чаще всего это заболевание встречается у выходцев из Африки. Частота серповидно-клеточной анемии составляет 1 : 625 новорожденных. Гомозиготы не синтезируют НbА, их эритроциты содержат 90-100 % HbS.

Серповидно-клеточные гемоглобинопатии широко распространены среди жителей тропической Африки и в некоторых областях Индии, реже встречаются в странах Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, в Америке. В связи с широкой миграцией населения в последнее время стали встречаться и в Западной Европе.

Серповидноклеточная анемия обусловлена гомозиготностью по Hb S или двойной гетерозиготностью: Нb S-β-талассемия или Hb SC (Hb SE, Hb SD).

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Причины серповидно-клеточной анемии

Основной дефект при данной патологии заключается в выработке HbS в результате спонтанной мутации и делеции гена β-глобина на хромосоме 11, что приводит к замене валина на глутаминовую кислоту в положении VIР-полипептидной цепи (а2, β2, 6 вал). Дезоксигенация обусловливает откладывание дезоксигенированных молекул аномального гемоглобина в виде мононитей, которые в результате агрегации превращаются в кристаллы, изменяя тем самым мембрану эритроцитов, что, в конечном итоге, сопровождается формированием серповидных клеток. Считается, что наличие в организме гена серповидно-клеточной анемии придает больному определенную степень резистентности к малярии.

Причины и патогенез серповидно-клеточной анемии

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Заболевание протекает в виде эпизодов болевых приступов (кризов), связанных с окклюзией капилляров в результате спонтанного «серпления» эритроцитов, чередующихся с периодами ремиссии. Кризы могут провоцироваться интеркуррентными заболеваниями, климатическими условиями, стрессами, возможно спонтанное возникновение кризов.

Клинические проявления заболевания обычно появляются к концу первого года жизни. У новорожденных детей преобладает фетальный гемоглобин (HbF), по мере снижения в постнатальном периоде HbF растет концентрация HbS. Внутрисосудистое «серпление» и признаки гемолиза могут обнаруживаться уже в возрасте 6-8 нед, однако клинические проявления заболевания, как правило, не характерны до 5-6-месячного возраста.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Что беспокоит?

Диагностика серповидно-клеточной анемии

В гемограмме выявляют нормохромную гиперрегенераторную анемию - концентрация гемоглобина обычно составляет 60~80 г/л, число ретикулоцитов 50-150 %. В мазках периферической крови обычно содержатся эритроциты, подвергшиеся необратимому «серплению» - серповидные эритроциты; обнаруживаются также анизо- и пойкилоцитоз, полихроматофилия, овалоцитоз, микро- и макроцитоз, встречаются кольца Кебота и тельца Жолли. Общее число лейкоцитов повышено до 12-20 х 109/л, наблюдается нейтрофилез; число тромбоцитов повышено, скорость оседания эритроцитов снижена.

Диагностика серповидно-клеточной анемии

trusted-source[13], [14], [15], [16], [17]

Лечение серповидно-клеточной анемии

Трансфузионная терапия при серповидноклеточной анемии чревата повышением вязкости крови до тех пор, пока уровень Hb S не будет значительно снижен; Ht не должен превышать 25-30% перед началом трансфузии эритроцитарной массы. Неотложное переливание крови показано только при необходимости увеличения транспортной функции крови без выраженного снижения уровня Hb S, например:

  • при тяжёлой анемии;
  • при секвестрационном кризе;
  • при апластическом кризе;
  • в случае кровопотери;
  • перед оперативным вмешательством.

Как лечится серповидно-клеточная анемия?