Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Сцепленный с Х-хромосомой лимфопролиферативный синдром (Синдром Дункан): причины, симптомы, диагностика, лечение

Медицинский эксперт статьи

Детский иммунолог
, медицинский редактор
Последняя редакция: 01.06.2018

Сцепленный с Х-хромосомой лимфопролиферативный синдром является результатом дефекта Т-лимфоцитов и натуральных киллеров и характеризуется аномальным ответом на инфекции, вызванные вирусом Эпштейна-Барр, приводящие к поражению печени, иммунодефициту, лимфоме, фатальной лимфопролиферативной болезни или аплазии костного мозга.

Сцепленный с Х-хромосомой лимфопролиферативный синдром является причиной мутации гена Х-хромосомы, который кодирует белок, специфический для Т-лимфоцитов и натуральных киллеров, названный SAP. Без SAP в ответ на инфицирование вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ) отмечается неконтролируемая пролиферация лимфоцитов, а натуральные киллеры не функционируют.

Синдром протекает бессимптомно до контакта с ВЭБ. После этого у большинства пациентов развивается стремительный или фатальный мононуклеоз с поражением печени (вызванное цитотоксическими Т-клетками, которые воздействуют на ВЭБ-пораженные В-лимфоциты и другие клеточные элементы); у выживших после первичной инфекции развиваются В-клеточные лимфомы, апластическая анемия, гипогаммаглобулинемия (подобная ОВИД) или их комбинации.

Диагноз у выживших после первичного инфицирования ВЭБ ставится на основании выявленной гипогаммаглобулинемии, сниженного антительного ответа на антиген (особенно на нуклеарный антиген ВЭБ), нарушенной пролиферации Т-лимфоцитов в ответ на митогены, сниженной функции натуральных киллеров, инверсии взаимоотношения CD4:CD8. До инфицирования ВЭБ и развития симптомов возможна генетическая диагностика мутации.

Большинство пациентов доживают не более чем до 10 лет, остальные умирают в возрасте до 40 лет, если не проведена трансплантация костного мозга, которая дает существенный лечебный эффект, если проведена до инфицирования ВЭБ.