Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Пигментный ретинит: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 12.02.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Пигментный ретинит (более точный термин - «пигментная дистрофия сетчатки», поскольку воспаления при этом процессе отсутствует, диффузная дистрофия сетчатки с преимущественным поражением палочковой системы. Пигментный ретинит (пигментное перерождение сетчатки, тапеторетинальная дегенерация) - заболевание, характеризующееся поражением пигментного эпителия и фоторецепторов с разными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или сцепленным с полом. Распространенность - 1 : 5000. Возникает в результате образования дефектов генетического кода, следствием чего является аномальный состав специфических белков. Течение заболевания при раз ных типах наследования имеет некоторые особенности. Ген родопсина - первый идентифицированный ген, мутации которого являются причиной развития пигментного ретинита с аутосомно-доминантным типом наследования.
[Тип наследования пигментного ретинита
Возраст возникновения, темпы прогрессировать, прогноз зрительных функций и сопутствующие офтальмологические признаки часто связаны с типом наследования. Мутации в гене родопсина встречаются наиболее часто. электрокупограмма может возникать спорадически или иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования, а также входить в состав наследственных синдромов, обычно аутосомно-рецессивных.
- Изолированный при неотягощенной наследственности встречается часто.
- Аутосомно-доминантный встречается часто и имеет лучший прогноз.
- Аутосомно-рецессивный встречается часто и прогноз хуже.
- Сцепленный с Х-хромосомой - наиболее редкий и имеет самый тяжелый прогноз. Глазное дно у женщин-носителей может быть нормальным или иметь металлический тапетальный рефлекс, атрофические или пигментные очажки.
Симптомы пигментного ретинита
Пигментный ретинит проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными очагами на средней периферии глазного дна и по ходу венул (их называют костными тельцами), восковидной бледностью диска зрительного нерва, сужением артериол.
У больных с пигментным ретинитом со временем могут развиться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов, что сопровождается снижением остроты зрения, задней отслойкой стекловидного тела и отложением в нем нежного пигмента. Возможно возникновение макулярного отека, обусловленного проникновением жидкости из хориоидеи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса - преретинального макулярного фиброза. У больных с пигментным ретинитом с большей частотой, чем в общей популяции, встречаются друзы диска зрительного нерва, задняя субкапсулярная катаракта, открытоугольная глаукома, кератоконус и миопия. Хориоидея долго остается интактной и вовлекается в процесс только в поздних стадиях заболевания.
В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота, или никталопия. Темновая адаптация нарушена уже в начальной стадии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в палочковой, так и в колбочковой части.
Атипичные формы пигментного ретинита
К другим формам пигментного ретинита относятся пигментный инвертированный ретинит (центральная форма), пигментный ретинит без пигмента, белоточечный пигментный ретинит и псевдопигментный ретинит. Каждая из этих форм имеет характерную офтальмоскопическую картину и электроретинографическую симптоматику.
- Секторальный пигментный ретинит характеризуется изменениями водном квадранте (как правило, назальном) или половине (чаще в нижней). Прогрессирует медленно или не прогрессирует вообще.
- Перицентральный пигментный ретинит, при котором пигментация распространяется от диска зрительного нерва и переходит на височные аркады и назально.
- Пигментный ретинит с экссудативной васкулопатией характеризуется сходной с болезнью Coats офтальмоскопической картиной с липидными отложениями в периферической сетчатке и экссудативной отслойкой сетчатки.
Пигментный инвертированный ретинит (центральная форма)
В отличие от типичной формы пигментного ретинита заболевание начинается в макулярной области и поражения колбочковой системы более значительны, чем палочковой. В первую очередь снижается центральное и цветовое зрение, появляется фотофобия (светобоязнь). В макулярной области отмечаются характерные пигментные изменения, которые могут сочетаться с дистрофическими изменениями на периферии. В таких случаях одним из основных симптомов является отсутствие дневного зрения. В поле зрения центральная скотома, на ЭРГ значительно редуцированы колбочковые компоненты по сравнению с палочковыми.
Пигментный ретинит без пигмента
Название связано с отсутствием характерных для пигментного ретинита пигментных отложений в виде костных телец при наличии симптомов, сходных с проявлениями пигментного ретинита, и нерегистри-руемой ЭРГ.
Белоточечный пигментный ретинит
Характерным офтальмоскопическим признаком являются множественные белые точечные пятна по всему глазному дну с сопутствующими пигментными изменениями ("ткань, изъеденная молью") или без них. Функциональные симптомы сходны с проявлениями пигментного ретинита. Заболевание необходимо дифференцировать от стационарной врожденной ночной слепоты и белоточечного глазного дна (fundus albipunctatus).
Псевдопигментный ретинит
Псевдопигментный ретинит - ненаследственное заболевание. Причиной его возникновения могут быть воспалительные процессы в сетчатке и хориоидее, побочное действие лекарственных препаратов (тиоридазин, меллирил, хлороквин, дефероксамин, клофазамин и др.), состояние после травмы, отслойки сетчатки и т. д. На глазном дне выявляют изменения, сходные с таковыми при пигментном ретините. Основным отличительным симптомом является нормальная или незначительно сниженная ЭРГ. При этой форме никогда не бывает нерегистрируемой или резко сниженной ЭРГ.
В настоящее время патогенетически обоснованного лечения пигментного ретинита не существует. Заместительная или стимулирующая терапия неэффективна. Больным с пигментным ретинитом рекомендуют носить темные защитные очки для предотвращения повреждающего действия света, подбор максимальной очковой коррекции остроты зрения, назначают симптоматическое лечение: при макулярном отеке - системное и местное использование диуретиков (ингибиторов карбоангидразы), например диакарба, диамокса (ацетазоламид); при наличии помутнений хрусталика хирургическое лечение катаракты для улучшения остроты зрения, при наличии неоваскуляризации для профилактики осложнений проводят фотокоагуляцию сосудов, назначают сосудистые препараты. Больные, их родственники и дети должны проходить генетическое консультирование, исследование других органов и систем для исключения синдромных поражений и других болезней.
Идентификация патологического гена и его мутаций является основой понимания патогенеза заболевания, прогнозирования течения процесса и поиска путей рациональной терапии.
В настоящее время в эксперименте предпринимаются попытки трансплантации клеток пигментного эпителия и нейрональных клеток сетчатки от недельного зародыша. Новый многообещающий подход к лечению пигментного ретинита связан с генной терапией, основанной на субретинальном введении аденовируса, с содержанием внутри капсулы здоровых минихромосом. Ученые предполагают, что вирусы, проникая в клетки пигментного эпителия, способствуют замещению мутированных генов.
Генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма
Существует множество системных расстройств, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита. К настоящему времени известно около 100 заболеваний с различными глазными нарушениями, обусловленных нарушением метаболизма липидов, углеводов, протеинов. Недостаточность внутриклеточных энзимов приводит к мутациям генов, что определяет различную генетическую патологию, в том числе исчезновение или дистрофию фоторецепторных клеток.
К специфическим системным заболеваниям, сочетающимся с пигментным ретинитом, относят нарушения метаболизма углеводов (мукополисахароидозы), липидов (муколипидозы, фукозидоз, сероидные липофусцинозы), липопротеинов и протеинов, поражения центральной нервной системы, синдромы Ушера, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.
Диагностика пигментного ретинита
Функциональные методы исследования позволяют выявить прогрессирующие изменения в фоторецепторах. При периметрии на средней периферии (30-50°) обнаруживают кольцевые полные и неполные скотомы, которые расширяются к периферии и центру. В поздней стадии заболевания поле зрения концентрически суживается до 10°, сохраняется лишь центральное трубчатое зрение.
Отсутствие или резкое снижение общей ЭРГ является патогномоничным признаком пигментного ретинита.
Локальная ЭРГ долго остается нормальной, а изменения наступают при вовлечении в патологический процесс колбочковой системы макулярной области. У носителей патологического гена отмечаются редуцированная ЭРГ и удлиненный латентный период b-волны ЭРГ, несмотря на нормальное глазное дно.
Диагностическим критерием пигментного ретинита является двухстороннее поражение, снижение периферического зрения и прогрессирующее ухудшение функционального состояния палочковых фоторсцепторов. Классическая триада пигментного ретинита: уменьшение калибра артериол
- пигментация сетчатки в виде «костных телец»,
- восковидная бледность диска зрительного нерва.
Пигментный ретинит проявляется никталопией в 3 декаде жизни, но может возникнуть и раньше.
Диагностические критерии пигементного ретинита
- Сужение артериол, нежная пылевидная интраретинальная пигментация и дефекты РПЭ, офтальмоскопическая картина пигментного ретинита sine pigmenlo. Реже встречается «белоточечный» ретинит - белые пятна, плотность которых максимальна в области экватора.
- На средней периферии - крупные перивазальные пигментные отложения в виде «костных телец».
- Офтальмоскопическая картина мозаична вследствие атрофии РПЭ и обнажения крупных хориоидальных сосудов, выраженное сужение артериол и восковидная бледность диска зрительного нерва.
- Макулопатия может быть атрофической, «целлофановой» или проявляться кистовидиым макулярным отеком, который купируют системным назначением ацетазоламида.
- Электроретинограмма скотопическая (палочковая) и смешанная снижена; позже снижается фотопическая электроретинограмма.
- Электроокулограмма субнормальная.
- Темновая адаптация замедлена и необходима на ранних стадиях, когда диагноз требует уточнения.
- Центральное зрение страдает.
- Периметрия выявляет кольцевую скотому на средней периферии, которая расширяется к центру и периферии. Остается сохранной центральная часть поля зрения, которая со временем может быть потеряна.
- ФАГ не является необходимой для постановки диагноза. Выявляет диффузную гиперфлуоресценцию вследствие «окончатых» дефектов ПЭ, небольшие зоны гипофлуоресценции (экранирование пигментом).
Что нужно обследовать?
Как обследовать?
Дифференциальная диагностика пигментного ретинита
Терминальная стадия хлорохиновой ретинопатии
- Сходство: двухсторонняя диффузная атрофия РПЭ, демаскирующая хориоидальные крупные сосуды и истончение артериолы.
- Различия: пигментные изменения отличаются от изменений в виде «костных телец»; атрофия диска зрительного нерва без восковидной бледности.
Терминальная тиоридазиновая ретинопатия
- Сходство: двухсторонняя диффузная атрофия РПЭ.
- Различия: пигментные изменения бляшковидной формы, никталопии нет.
Терминальный сифилитический нейроретинит
- Сходство: выраженное сужение полей зрения, сужение сосудов и пигментные изменения.
- Различия: никталопия выражена слабо, изменения асимметричны, с легкой или выраженной хориоидальной демаскировкой.
Ассоциированная с раком ретинопатия
- Сходство: никталопия, сужение полей зрения, сужение сосудов и угасающая Электроретинограмма.
- Различия: быстрое прогрессирование незначительные пигментные изменения или их отсутствие.
Сопутствующие системные заболевания
Пигментный ретинит, особенно атипичный, может сопровождаться широким спектром системных заболеваний. Наиболее часто встречающиеся сочетания:
- Синдром Bassen-Kornzweig, аутосомно-доминантный, вызван дефицитом b-липопротеина, что приводит к кишечной мальабсорбции.
- симптомы: спиноцеребеллярная атаксия и акантоцитоз периферической крови;
- ретинопатия - в конце 1 декады жизни. Пигментные глыбки крупнее, чем при классическом пигментном ретините, и не ограничиваются экватором; характерны периферические «белоточечные» изменения;
- другие симптомы: офтальмоплегия и птоз;
- прием витамина Е ежедневно с целью уменьшения неврологических изменений.
- Болезнь Refsum - аутосомно-рецессивное врожденное нарушение метаболизма: дефицит фермента 2-гидроксилазы фитановой кислоты приводит к повышению ее уровня в крови и тканях.
- симптомы: полинейропатия, церебеллярная атаксия, глухота, аиосмия, кардиомиопатия, ихтиоз и повышение уровня белка в спинномозговой жидкости при отсутствии пиноцитоза (цито-альбуминовая инверсия);
- ретинопатия проявляется во 2 декаде жизни генерализованными изменениями типа «соль с перцем».
- другие проявления: катаракта, миоз, утолщение нервов роговицы;
- лечение: прежде всего плазмаферез, позднее - диета без содержания фитановой кислоты, что может предотвратить прогрессирование системных нарушений и дистрофии сетчатки.
- Синдром Usher - аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся в 5% случаев у детей тяжелой глухотой и около 50% - сочетанием глухоты и слепоты. Пигментный ретинит развивается в препубертате.
- Синдром Kearns-Sayre - митохондриальная цитопатия, ассоциированная с делениями митохондриальной ДНК. Пигментный ретинит атипичен и характеризуется отложением глыбок пигмента, преимущественно в центральных отделах сетчатки.
- Синдром Bardet-Biedl проявляется умственной отсталостью, полидактилией, ожирением и гипогонадизмом. Пигментный ретинит имеет тяжелое течение: 75% больных становятся слепыми к 20 годам, у некоторых развивается макулопатия по типу «бычьего глаза».
Лечение пигментного ретинита
На данный момент полное излечение пигментного ретинита недоступно, но существуют методы лечения и управления состоянием, направленные на замедление прогрессирования болезни и улучшение качества жизни пациентов.
Консервативное лечение
- Витаминная терапия: Исследования показали, что прием витамина А в некоторых случаях может замедлить прогрессирование заболевания. Однако принимать витамин А следует только по назначению врача из-за риска гипервитаминоза.
- Омега-3 жирные кислоты: Есть предварительные данные о том, что добавки с омега-3 жирными кислотами могут способствовать замедлению потери зрения.
Светозащитные средства
Использование солнцезащитных очков для защиты глаз от ультрафиолетового и синего света может помочь замедлить прогрессирование заболевания.
Прогрессивные методы лечения
- Генная терапия: Новейшие исследования направлены на коррекцию генетических дефектов, вызывающих пигментный ретинит. Например, в 2017 году FDA одобрило первую в мире генную терапию для лечения наследственного заболевания сетчатки, вызванного мутациями в специфическом гене RPE65.
- Имплантация микроэлектронных устройств: Исследуются и разрабатываются различные виды ретинальных имплантатов, которые могут восстановить зрение на определенном уровне у пациентов с пигментным ретинитом.
- Стволовые клетки: Исследования в области терапии стволовыми клетками направлены на восстановление поврежденной сетчатки.
Поддерживающие технологии
- Использование специальных визуальных устройств, таких как телескопические очки, электронные увеличительные устройства, программное обеспечение для чтения с экрана, может помочь пациентам лучше ориентироваться в пространстве и сохранять самостоятельность.
Образ жизни и диета
- Соблюдение здорового образа жизни, включая регулярные физические упражнения и сбалансированное питание, богатое антиоксидантами, может оказать поддержку общему состоянию здоровья и замедлить прогрессирование заболевания.
Лечение пигментного ретинита должно быть комплексным и индивидуализированным, с учетом стадии заболевания, генетических особенностей и общего состояния здоровья пациента. Важно регулярное наблюдение у офтальмолога для мониторинга заболевания и коррекции лечебной стратегии.
Прогноз
Долгосрочный прогноз неблагоприятный, причиной постепенного снижения центрального зрения служат изменения в фовеальной зоне. Ежедневный прием витамина А в виде пищевых добавок может замедлять прогрессирование.
Общий прогноз
- Около 25% больных сохраняют в течение трудоспособного возраста остроту зрения, необходимую для чтения, несмотря на отсутствующую Электроретинограмма и сужение поля зрения до 2-3 .
- До 20 лет острота зрения у большинства >6/60.
- К 50 годам у многих больных острота зрения <6/60.
Сопутствующая глазная патология
Пациентов с пигментным ретинитом необходимо регулярно наблюдать для выявления других причин, приводящих к снижению зрения, в том числе устранимых.
- Задние субкапсулярные катаракты выявляют при всех типах пигментного ретинита, хирургическое вмешательство результативно.
- Открытоугольная глаукома - у 3% больных.
- Миопия встречается часто.
- Кератоконус выявляют редко.
- Изменения стекловидного тела: задняя отслойка стекловидного тела (часто), периферический увеит (редко).
- Друзы диска зрительного нерва встречаются чаще, чем в нормальной популяции.