Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Материалы по теме
Нарушение обмена галактозы (галактоземия) у детей
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Галактоземия - наследственное заболевание, обусловленное нарушениями метаболизма галактозы. Симптомы галактоземии включают нарушение функции печени и почек, снижение когнитивной функции, катаракты и преждевременное угасание функции яичников. Диагноз основывается на исследовании ферментов эритроцитов. Лечение состоит из диеты, не содержащей галактозы. Прогноз для физического развития обычно благоприятный при лечении, однако результаты вербальных и невербальных тестов на интеллект часто снижены.
Код по МКБ-10
Е74.2 Нарушения обмена галактозы.
Эпидемиология галактоземии
Галактоземия, тип I - панэтническое заболевание, частота в странах Европы составляет в среднем 1 на 40 000 живых новорождённых.
Галактоземия, тип II - в странах Европы частота заболевания составляет 1 на 150 000 живых новорождённых. Более высокая заболеваемость отмечена в Румынии и Болгарии. С высокой частотой встречается у цыган - 1 на 2500.
Галактоземия, тип III - редкая наследственная болезнь обмена веществ. Доброкачественная форма широко распространена в Японии (1 на 23 000 новорождённых).
[Чем вызывается галактоземия?
Галактоземия вызывается наследственным дефицитом одного из ферментов, конвертирующих галактозу в глюкозу.
Симптомы галактоземии
Галактоза присутствует в молочных продуктах, фруктах и овощах; 3 клинических синдрома вызываются наследуемым по аутосомно-рецессивному типу дефицитом различных ферментов.
Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
При дефиците этого фермента развивается классическая галактоземия. Частота составляет 1/62 000 рождений; частота носительства составляет 1/125. У грудных детей развиваются анорексия и желтуха в течение нескольких дней или недель употребления грудного молока или лактозосодержащей смеси. Развиваются рвота, гепатомегалия, низкое физическое развитие, сонливость, диарея и септицемия (обычно вызванная Escherichia coii), а также нарушения со стороны почек (например, протеи ну рия, аминоацидурия, синдром Фанкони), что ведет к метаболическому ацидозу и отекам. Также может развиться гемолитическая анемия. При отсутствии лечения дети остаются низкорослыми, у них развиваются когнитивные нарушения, нарушения речи, походки и равновесия в подростковом возрасте; у многих также развиваются катаракты, остеомаляция (вызванная гиперкальциурией) и преждевременное угасание функции яичников. У пациентов с вариантом Дуарте отмечаются гораздо более мягкие клинические проявления.
Дефицит галактокиназы
У пациентов развиваются катаракты изза продукции галактитола, который осмотически повреждает волокна хрусталика; редко отмечается идиопатическая внутричерепная гипертензия (псевдоопухоль мозга). Частота составляет 1/40 000 рождений.
Дефицит уридилдифосфат-галактозо-4-эпимеразы
Могут отмечаться доброкачественные и тяжелые формы заболевания. Частота доброкачественной формы составляет 1/23 000 рождений в Японии; для более тяжелых форм частота неизвестна. Доброкачественная форма ограничивается эритроцитами и лейкоцитами и не вызывает клинических проявлений. Тяжелая форма вызывает синдром, неотличимый от классической галактоземии, хотя иногда также отмечается потеря слуха.
Классификация галактоземии
На сегодняшний день известно три наследственных заболевания, обусловленных недостаточностью ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактоземия I типа (недостаточность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, классическая галактоземия), галактоземия II типа (недостаточность галактокинаэы) и галактоземия III типа (недостаточность галактозо-4-эпимеразы).
Диагностика галактоземии
Диагноз подозревают клинически, в его пользу свидетельствуют повышение уровня галактозы и наличие в моче восстанавливающих веществ, кроме глюкозы (например, галактозы, галактозо-1-фосфата); подтверждают диагноз исследованием ферментов в эритроцитах, ткани печени. В большинстве штатов требуют проведения скринингового обследования новорожденных на дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
Скрининг галактоземии
Среди этих заболеваний галактоземия, тип I - самая тяжёлая, требующая неотложной коррекции патология. Массовый скрининг новорождённых, проводимый во многих странах, направлен на выявление именно этой формы галактоземии.
Что нужно обследовать?
Как обследовать?
Какие анализы необходимы?
Лечение галактоземии
Лечение галактоземии состоит из исключения всех источников галактозы из пищи, в первую очередь лактозы, являющейся источником галактозы, присутствующей во всех молочных продуктах, включая искусственные смеси для детского питания на основе молока, а также подсластителей, используемых во многих видах пищи. Безлактозная диета предотвращает острую токсичность и способствует обратному развитию некоторых симптомов (например, катаракт), однако может не предотвратитьнейрокогнитивныенарушения. Многим пациентам требуются дополнительные кальций и витамины. Для пациентов с дефицитом эпимеразы необходимо получать небольшое количество галактозы для того, чтобы обеспечить запас уридил-5'дифосфатгалактозы (УДФ-галактозы) для различных метаболических процессов.