^

Здоровье

A
A
A

Мутация фактора V (лейденовская мутация, резистентность к протеину С)

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Мутация фактора V стала наиболее частой генетической причиной тромбофилии у европейского населения.

Ген фактора V находится в хромосоме 1, рядом с геном антитромбина. Мутация гена ведет к тому, что в факторе V происходит замена аминокислоты аргинина глутамином в позиции 506. Именно эта точка служит местом действия активированного протеина С на фактор V. Вследствие замены аминокислот фактор V не активирует протеин С и в результате этого не происходит деградация факторов Va и VIIIa, а это в свою очередь ведет к тромбозам.

При мутации фактора V возникает пожизненный риск тромбозов, но в более старшем возрасте, чем при дефиците антитромбина III и протеина С и S. Риск тромбозов при резистентности к протеину С чрезвычайно велик. Среди больных с этим осложнением лейденовская мутация составляет 25–40%. При этой мутации риск тромбозов почти в 8 раз выше, чем без мутации, а при гомозиготном носительстве - почти в 90 раз.

Тромбозы чаще возникают в ответ на провоцирующие факторы, одним из которых служит беременность.

По данным M. Kupferminc и соавт. (1999), 25–50% пациенток с отслойкой плаценты носят ген лейденовской мутации. Диагностику лейденовской мутации фактора V чаще проводят путем определения АЧТВ без активированного протеина С и с ним. Если АЧТВ изменяется незначительно при добавлении активированного протеина С, то мы имеем дело с резистентностью к активированному протеину С. Однако у пациенток с подобными акушерскими осложнениями АЧТВ может быть изменено в связи с наличием АФС. Поэтому более рационально определять мутацию гена методом ПЦР.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Лечение мутации фактора V (лейденовской мутации, резистентности к протеину С)

До настоящего времени нет контролируемых, рандомизированных исследований эффективности лечения носителей этой мутации.

  • Острые тромбозы при беременности - гепарин натрия в/в в дозе 10 000–15 000 ЕД каждые 8–12 ч под контролем АЧТВ, курс 5–10 дней с учетом тяжести состояния, затем переходят на низкомолекулярный гепарин - далтепарин натрия в дозе 5000–10 000 МЕ 2 раза в сутки, надропарин кальция в дозе 0,4–0,6 мл 2 раза в сутки; эноксапарин натрия в дозе 40–60 мг 2 раза в сутки.
  • Осложненное тромбофилией течение беременности и тромбоэмболические осложнения в анамнезе - гепарин натрия в/в или низкомолекулярный гепарин в меньших дозах, чем при наличии тромбоэмболических осложнений.
  • При отсутствии тромбоэмболических осложнений, но при наличии мутации и тромбофилии - низкомолекулярный гепарин в профилактических дозах в течение всей беременности.
  • После родов - гепарин натрия, затем варфарин в течение 2–3 мес после родов, так как это время наибольшего риска тромбоэмболии.

Какие анализы необходимы?

Использованная литература


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.