Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Мукополисахаридоз, тип VII: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Мукополисахаридоз, тип VII (синонимы: синдром Слая, недостаточность лизосомной бета-D-глюкуронидазы).
Код по МКБ-10
- Е76 Нарушения обмена гликозаминогликанов.
- Е76.2 Другие мукополисахаридозы.
Эпидемиология
Мукополисахаридоз, тип VII - крайне редкое заболевание, в литературе имеется описание нескольких десятков больных.
Причины и патогенез мукополисахаридоза VII типа
Мукополисахаридоз VII - аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной бета-D-глюкуронидазы, участвующей в метаболизме дерматансульфата, гепарансульфата и хондроитин-сульфата. Ген бета-глюкуронидазы - GUSB - расположен на длинном плече хромосомы 7 - 7q21.ll. 77,8% мутаций в гене - точечные. В России ни одного пациента с МПС VII не диагностировано.
Симптомы мукополисахаридоза VII типа
Большинство тяжёлых форм данного синдрома манифестируют с рождения так называемым фатальным неиммунным отёком плода и могут быть обнаружены внутриутробно при проведении УЗИ. У других пациентов основные клинические симптомы появляются с рождения в виде гепатоспленомегалии, признаков множественного дизостоза и уплотнения кожных покровов. В менее тяжёлых случаях болезни дебютные симптомы возникают на первом году жизни и сходны с таковыми при синдроме Гурлер или тяжёлой форме синдрома Гунтера. С рождения у больных наблюдают пупочные или паховые грыжи, пациенты часто болеют респираторными вирусными инфекциями и отитами. Постепенно формируются грубые черты лица по типу гаргоилизма, скелетные нарушения и возникает гепатоспленомегалия и помутнение роговицы. Часто отмечают задержку роста, деформацию грудной клетки по типу килевидной и кифоз позвоночника.
По мере течения заболевания появляется задержка психоречевого развития, достигающая степени умственной отсталости. В большинстве случаев наблюдают нестабильность шейного отдела позвоночника с высоким риском развития компрессии спинного мозга. У пациентов с манифестацией заболевания после 4-х лет ведущие симптомы - скелетные нарушения.
Диагностика мукополисахаридоза VII типа
Лабораторная диагностика
Для подтверждения диагноза мукополисахаридоза VII проводят определение уровня экскреции глюкозамигликанов мочи и измерение активности бета-глюкуронидазы. В случае мукополисахаридоза VII возрастает суммарная экскреция гликозаминогликанов в моче и наблюдается гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата. Активность бета-глюкуронидазы измеряют в лейкоцитах или культуре кожных фибробластов с использованием искусственного флюорогенного субстрата.
Пренатальная диагностика возможна путём измерения активности бета-глюкуронидазы в биоптате ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности и/или определения спектра гликозаминогликанов в амниотической жидкости на 20-22-й неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики на ранних сроках беременности.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится как внутри группы мукополисахаридозов, так и с другими лизосомными болезнями накопления: муколипидозами, галактосиалидозом, сиалидозом, маннозидозом, фукозидозом, GM1-ганглиозидозом.
Лечение мукополисахаридоза VII типа
Эффективных методов не разработано. Проводят симптоматическое лечение.
[