Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Мукополисахаридоз, тип IX. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Медицинский эксперт статьи

Детский генетик, детский врач
, медицинский редактор
Последняя редакция: 11.04.2020

Код по МКБ-10

  • Е76 Нарушения обмена гликозаминогликанов.
  • Е76.2 Другие мукополисахаридозы.

Эпидемиология

Мукополисахаридоз, тип IX - крайне редкая форма мукополисахаридоза. К настоящему моменту имеется клиническое описание одного пациента, девочки 14 лет.

Причины мукополисахаридоза IX типа

Мукополисахаридоз, тип IX обусловлен мутациями гена HYAL1, картированного на хромосоме Зр.21.2. Ген кодирует фермент гиалуронидазу.

Симптомы мукополисахаридоза IX типа

Основные клинические проявления заболевания - симметричные узелковые отложения в околоушных областях, мягкие дисморфические черты, задержка роста и сохранный интеллект; тугоподвижность суставов отсутствует. При рентгенографии были обнаружены множественные изъязвления вертлужных впадин.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]