Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Множественный эндокринный неопластический синдром IIБ типа

Медицинский эксперт статьи

, медицинский редактор
Последняя редакция: 01.06.2018

Множественный эндокринный неопластический синдром, IIБ тип (МЭН IIБ, синдром МЭН IIБ типа, синдром слизистой невромы, множественный эндокринный аденоматоз) характеризуется множественными слизистыми невромами, медуллярными карциномами щитовидной железы, феохромоцитомами и часто синдромом Марфана. Клиническая картина зависит от затронутых железистых элементов. Диагностика и лечение аналогичны диагностике и лечению синдрома МЭН МА.

Около 50 % случаев чаще являются спорадическими, чем родственными, хотя причина возникновения спорадического синдрома МЭН IIБ не выяснена. Заболеваемость среди мужчин в два раза выше, чем среди женщин. Гиперпаратиреоз встречается в случаях синдрома МЭН IIБ. В результате генетических исследований были выявлены мутации в рецепторной тирозинкиназе онкогенов.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Код по МКБ-10

D44 Новообразование неопределенного или неизвестного характера эндокринных желез

Симптомы МЭН IIБ типа

Симптомы и признаки отражают железистые патологии. Около 50 % пациентов имеют полный синдром слизистой невромы, феохромоцитому и медуллярную карциному щитовидной железы. Менее 10 % имеют только невриномы и феохромоцитомы, тогда как остальные пациенты имеют невромы и медуллярную карциному щитовидной железы без феохромоцитомы.

Часто слизистые невромы являются ранним признаком заболевания, и они встречаются у большинства или у всех пациентов. Невромы появляются в виде небольших блестящих шишек на губах, языке, щеках и слизистой оболочке. На веках, конъюнктивах и роговице также могут появиться невромы. Характерной особенностью являются утолщенные веки и диффузно гипертрофированные губы. Патологии ЖКТ, связанные с нарушением моторики (запор, понос, а иногда и мегаколон) являются характерными и возникают в результате диффузно-кишечного ганглионейроматоза. Пациенты могут иметь синдром Марфана; скелетные аномалии позвоночника (лордоз, кифоз, сколиоз), полая стопа и эквиноварусная деформация стопы являются общими признаками заболевания.

Медуллярная карцинома щитовидной железы и феохромоцитома напоминают соответствующие патологии синдрома МЭН IIА типа, обе двусторонние и многоцентровые. Однако медуллярная карцинома щитовидной железы имеет тенденцию быть особенно агрессивной в синдроме МЭН IIБ типа и может поражать детей раннего возраста.

Хотя невромы, характерные черты лица и расстройства ЖКТ наблюдаются и в раннем возрасте, синдром не может быть распознан до тех пор, пока медуллярная карцинома щитовидной железы или феохромоцитома не станут более очевидными в дальнейшей жизни.

Диагностика МЭН IIБ типа

Синдром МЭН IIБ предполагается у пациентов с семейной историей МЭН II Б, феохромоцитомой, множественными слизистыми невромами или медуллярной карциномой щитовидной железы. Генетическое тестирование имеет высокую точность и делается в 1-й степени родства и любым родственникам с симптомами данного заболевания.

Феохромоцитома может быть заподозрена клинически и подтверждена путем измерения уровня свободных метанефринов плазмы и фракционированных мочевых катехоламинов. Может быть проведено лабораторное тестирование для медуллярной карциномы щитовидной железы. МРТ или КТ используется для поиска феохромоцитомы и медуллярной карциномы щитовидной железы.

trusted-source[10], [11], [12], [13]

К кому обратиться?

Лечение МЭН IIБ типа

Пострадавшие пациенты должны иметь общую тиреоидэктомию сразу же после установления диагноза. Феохромоцитома, если таковая имеется, должна быть удалена до проведения тиреоидэктомии. В случае носительства гена рекомендуется профилактическая тиреоидэктомия в грудном возрасте или раннем детстве.