Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Множественный эндокринный неопластический синдром II A типа
Последняя редакция: 23.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Множественный эндокринный неопластический синдром IIA типа (синдром МЭН IIА типа, множественный эндокринный аденоматоз, синдром IIА типа, синдром Сипла) является наследственным синдромом и характеризуется медуллярным раком щитовидной железы, феохромоцитомой и гиперпаратиреозом. Клиническая картина зависит от затронутых железистых элементов. Гормональные тесты и исследования с получением изображения помогают обнаружить опухоли, которые, когда это возможно, удаляются хирургически. Мутации в рецепторной тирозинкиназе протоонкогенов предполагают, что этот доминантный онкоген отвечает за наличие синдрома МЭН IIА типа.
Код по МКБ-10
Симптомы синдрома МЭН IIА
Симптомы МЭН IIА типа зависят от типа опухоли.
Формы
Щитовидная железа
Почти все пациенты страдают медуллярным раком щитовидной железы. Опухоль обычно развивается в детском возрасте и начинается с гиперплазии щитовидной железы. Опухоли часто многоцентровые.
[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
Надпочечники
Феохромоцитома обычно возникает в надпочечниках. Феохромоцитома встречается у 40-50 % пациентов с синдромом МЭН IIА типа у родственников, а в некоторых родственных случаях феохромоцитома является причиной 30 % смертей. В отличие от спорадических феохромоцитом, семейные разновидности синдрома МЭН IIА типа начинаются с медуллярной гиперплазии надпочечников и являются многоцентровыми и двусторонними в более 50 % случаев. Вненадпочечниковые феохромоцитомы встречаются редко. Феохромоцитомы почти всегда являются доброкачественными, но некоторые, как правило, возникают повторно.
Феохромоцитомы, возникающие на фоне синдрома МЭН, обычно производят адреналин непропорционально норэпинефрину в отличие от спорадических случаев.
Гипертонический криз на фоне феохромоцитомы является часто наблюдаемым симптомом. Гипертония у пациентов МЭН IIА типа с феохромоцитомой чаще пароксизмальная в отличие от обычного спорадического случая. У пациентов с феохромоцитомами могут наблюдаться пароксизмальное сердцебиение, тревога, головные боли или потливость, иногда течение болезни бессимптомное.
[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]
Паращитовидные железы
Около 20 % пациентов имеют симптомы гиперпаратиреоза (который может быть давним), при гиперкальциемии, почечнокаменной болезни, нефрокальцинозе или почечной недостаточности. В остальных 25 % случаев без клинических или биохимических признаков гиперпаратиреоза гиперплазия паращитовидной железы случайно выявляется во время проведения операции по поводу медуллярной карциномы паращитовидной железы. Гиперпаратиреоз часто затрагивает несколько желез, как и диффузная гиперплазия или множественные аденомы.
Другие проявления МЭН IIА типа
Увеличилось число случаев заболеваемости болезнью Гиршспрунга у детей, имеющих как минимум одного родственника с синдромом МЭН IIА типа; синдром Золлингера-Эллисона редко встречается у пациентов с синдромом МЭН IIА типа.
Диагностика синдрома МЭН IIА
Синдром МЭН IIА типа предполагается у пациентов с двусторонней феохромоцитомой, семейной историей заболевания МЭН или как минимум двумя характерными эндокринными проявлениями. Диагноз подтверждается генетическим тестированием. Многие родственники попадают под постоянное наблюдение, после того как в индекс случае была выявлена двусторонняя феохромоцитома.
Медуллярная карцинома щитовидной железы диагностируется уровнем кальцитонина плазмы после вливания пентагастрина и Са. У большинства пациентов с пальпируемыми нарушениями щитовидной железы повышается уровень основного кальцитонина; на начальной стадии заболевания основные уровни могут быть в норме, и медуллярная карцинома может быть диагностирована только при искусственно созданных неблагоприятных условиях на вливание Са и пентагастрина. Ранняя диагностика медуллярной карциномы щитовидной железы очень важна, так как опухоль может быть удалена, пока ее можно локализовать.
Поскольку феохромоцитома может протекать бессимптомно, ее диагностика может быть очень сложной.
Наиболее чувствительными исследованиями являются анализы свободных метанефринов плазмы и фракционированных мочевых катехоламинов (в частности, адреналина). КТ или МРТ способствует локализации феохромоцитомы или установлению наличия двустороннего поражения.
Генетическое тестирование,используемое для подтверждения диагноза, является очень точным. Родственники первого поколения и любые родственники из индекс случая пациента также должны пройти генетическое тестирование. Ежегодное тестирование на гиперпаратиреоз и феохромоцитому должно начинаться в раннем детстве и продолжаться до конца жизни человека. Тестирование на гиперпаратиреоз производится с измерением Са в сыворотке. Тестирование на феохромоцитому включает вопросы о симптомах, измерения артериальное давление и лабораторные анализы.
К кому обратиться?
Лечение синдрома МЭН IIА
У пациентов с феохромоцитомой, либо медуллярной карциномой щитовидной железы, либо гиперпаратиреозом феохромоцитома должна быть удалена в первую очередь; даже если течение болезни бессимптомно, такая опухоль значительно увеличивает риск других операций. Химиотерапия в значительной степени неэффективна в лечении остаточных или метастатических медуллярных карцином щитовидной железы, но лучевая терапия может продлить выживание.
В случае носительства гена рекомендуется профилактическая тиреоидэктомия в грудном возрасте или раннем детстве, так как нелеченная медуллярная карцинома щитовидной железы является смертельным заболеванием.