^

Здоровье

A
A
A

Глазные проявления краниосиностозов

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Краниосиностоз - группа редких наследственных нарушений, характеризующихся преждевременным заращением черепных швов в сочетании с выраженными орбитальными аномалиями.

Две наиболее распространенные патологии, при котором встречается краниосиностоз: синдром Crouzon, синдром Apert.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Синдром Crouzon

Синдром Crouzon первично формируется преждевременным закрытием коронального и сагиттального швов. Наследственность аутосомно-доминантная, но в 25% случаев может быть свежая мутация.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10]

Глазные проявления

  • Экзофтальм вследствие мелкой орбиты - наиболее заметный признак. Развивается вторично из-за задержки роста верхней челюсти и скулы. В тяжелых случаях глазные яблоки вывихнуты и лежат впереди век.
  • Гипертелоризм (широкое расстояние между орбитами).
  • V-образная экзотропия и гипертропия.
  • Угрожающие зрению осложнения включают экспозиционную кератопатию и оптическую нейропатию вследствие сдавления зрительного нерва в области зрительного отверстия.

Патология глазного яблока: аниридия, голубая склера, катаракта, подвывих хрусталика, глаукома, колобома, мегалокорнея и гипоплазия зрительного нерва.

trusted-source[11], [12], [13], [14]

Системные нарушения

  • Укорочение передне-заднего размера головы и широкий череп вследствие преждевременного закрытия швов.
  • Гипоплазия средней части лица и изогнутый нос («клюв попугая»), что придает лицу «лягушачий» вид.
  • Прогнатизм нижней челюсти.
  • Инвертированное V-образное небо.
  • Акантокератодермия.

Синдром Apert

Синдром Apert (акроцефалосиндактилия) является наиболее тяжелым из краниосиностозов и может затрагивать все черепные швы. Наследственность аутосомно-доминантная, но большинство случаев спорадические и ассоциированы с поздним возрастом родителей.

trusted-source[15], [16], [17], [18]

Глазные признаки

  • Мелкие орбиты, экзофтальм и гипертелоризм обычно менее выражены, чем при синдроме Crouzon.
  • Экзотропия.
  • Антимонголоидный разрез глаз.
  • Угрожающие зрению осложнения - неприкрывание веками роговицы и атрофия зрительного нерва.

Патология глазного яблока: кератоконус, подвывих хрусталика и врожденная глаукома.

trusted-source[19], [20], [21], [22], [23]

Системные признаки

  • Оксицефалия с плоским затылком и крутым лбом.
  • Горизонтальная выемка над супраорбитальным гребнем.
  • Гипоплазия середины лица с носом типа «клюв попугая» и низко посаженными ушами.
  • Расщепленное небо в форме высокого купола и двойной язычок.
  • Синдактилия рук и ног.
  • Аномалии сердца, легких и почек.
  • Акневидные высыпания на коже туловища и конечностей.
  • Умственная отсталость (в 30% случаев).

Что нужно обследовать?

Как обследовать?


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.