Генетик
Последняя редакция: 20.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Генетик – специалист, изучающий механизмы передачи заболеваний из поколения в поколение. У каждой из таких болезней есть свои закономерности передачи. Носители дефектного гена не обязательно передают его своим детям, а быть носителем – не всегда означает заболеть.
В мире 5% детей рождаются с врожденными заболеваниями. Наиболее распространенные заболевания, которые может предупредить генетик:
- Гемофилия.
- Дальтонизм.
- Расщепления позвоночника.
- Синдром Дауна.
- Врожденный вывих бедра.
[Когда следует обратиться к генетику?
Консультация генетика назначается не всем беременным женщинам. Когда следует обратиться к генетику? В первую очередь, следует обратиться тем, у кого уже есть ребенок с наследственной патологией, если матери больше 35 лет или, если во время беременности женщина проходила курс химиотерапии или делала рентгеновский снимок обширного участка тела.
Какие методы диагностики использует генетик?
Часто интересуются вопросом, какие анализы нужно сдать при обращении к генетику? Тем, кто обращается к генетику, назначают исследование на наличие мутантного гена, который вызывает болезнь.
Вам, наверное, интересно знать, какие методы диагностики использует генетик?
- Генеалогический метод. Сбор данных о родословной больного. Если у вас есть информация о состоянии здоровья ваших предков в нескольких поколениях, для генетика она может оказаться очень ценной. Берите пример с тех, кто бережно относится к своим корням и знает о жизни своих бабушек и дедушек и их родителей.
- Биохимический метод – используется для диагностики генетически обусловленных патологий обмена веществ.
- Антенатальная диагностика – применяется по отношению к плоду, уже зачатому женщиной. Производится забор околоплодной жидкости на сроках, когда можно прервать беременность. Иммунохимический анализ околоплодных вод производится по таким показателям, как альфафетопротс (АФП), хорионический гонадотропин (ХГ), эстриол и 17-оксипрогестерон. Повышение АФП – показатель нарушения развития центральной нервной системы (анэнцефалия, расщепление спинного мозга и др.). Снижение АФП и эстриола и повышение ХГ может свидетельствовать о наличии у плода болезни Дауна. Повышение 17-оксипрогестерона укажет на нарушение работы надпочечников.
- Близнецовый метод.
- Биопсия мышц.
Советы генетика
Советы генетика, которые могут помочь вам родить здорового ребенка достаточно просты.
Если женщина беременна после 35 лет, ей назначают консультацию генетика.
Близкородственные браки не рекомендуются. При высокой степени родства между отцом и матерью ребенка, он может родиться с отклонениями. Если вы все же хотите заключить близкородственный брак, посетите генетика заранее.
Последнее слово всегда остается за родителями, генетик лишь информирует супругов о возможной патологии.
Генетические болезни
Наиболее распространенные генетические болезни, предупреждением которых занимается генетик.
- Алькаптонурия – врожденный недостаток фермента гомогентизиназы. Признаки заболевания: окрашивание мочи в черный цвет, постепенно окрашиваются щеки и склеры. Рекомендуется диетотерапия, исключающая мясо и яйца.
- Гистидинемия – дефицит фермента гистидазы. В результате продукты неправильного обмена веществ токсически поражают нервную систему. Это отражается на умственном развитии ребенка. Он отстает в росте и страдает повышенной нервной возбудимостью. Заболевание встречается у одного из 20000 детей. Таким больным можно помочь, назначив специальную диету с упором на жиры и углеводы.
- Поликистозная болезнь почек – болезнь, которой страдают более 12 млн человек во всем мире. Характеризуется образованием множественных кист в почках. Они формируются еще в утробе матери, и в зрелом возрасте могут повлиять на почки таким образом, что они полностью прекратят свою работу. Симптомы заболевания: боль в животе, инфекции мочевыводящих путей, почечная недостаточность. Специфического лечения нет, может потребоваться пересадка почки.
- Болезнь Марфана - заболевание, поражающее соединительную ткань. Характеризуется тонкими худыми пальцами и пороками сердца. Заболевание может влиять на работу легких и опорно-двигательный аппарат. У больных часто диспропорциональны конечности, наблюдается сколиоз, неправильный прикус, нарушения зрения и глаукома, нарушения сердечного ритма.
- Гемофилия – наследственное нарушение свертываемости крови. Заболевание бывает двух типов: обусловленное нарушением фактора свертываемости крови VIII и нарушение свертываемости по фактору IX. Средняя распространенность 1:30000.
- Симптомы гемофилии: продолжительные кровотечения в суставы и мышцы.
- Лечение проводится при помощи специальной заместительной терапии.
- Синдром Дауна – возникает, когда при образовании зиготы ребенок получает от матери или отца лишнюю 21-ю хромосому.
Больные имеют характерный внешний вид: плоское лицо с раскосыми глазами, язык широкий, голова круглая, с маленькими ушами. Волосы очень мягкие, прямые. Кисти широкие, мизинец укорочен.
С родителями таких детей проводится специальная работа. Синдром Дауна не лечится, но людей с ним можно адаптировать в обществе. Все больше детей с этим пороком остаются в семьях.
Современная генетика достигла такого высокого уровня развития, что можно утверждать, что квалифицированный врач-генетик – это ваш помощник в рождении здоровых и красивых детей. Конечно, проявятся ли наследственные заболевания у ваших детей во многом зависит от вашего отношения к себе и своему здоровью. Наследственная предрасположенность – не приговор. Большинство болезней мультифакторные. Вы можете помочь малышу родиться здоровым, если исключите влияние вредных факторов еще до его появления.
Генетик поможет предупредить множество серьезных заболеваний у ваших детей. Генетическая консультация не отменяет того, что последнее слово относительно того, дать ли этому ребенку жизнь, будет за вами.
Генетик также может вам помочь, если вы хотите знать о риске развития у себя онкологических болезней, атеросклероза, инсульта и диабета. Мир потряс случай, когда актриса Анджелина Джоли, узнав о высоком риске развития у себя рака груди в связи с болезнью матери, решилась на мастэктомию. Мы не призываем вас идти на крайние меры. Но возможно генетик, сообщив вам о предрасположенности к раку, побудит вас более бережно относиться к себе.