Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Гемофилия

Медицинский эксперт статьи

Гематолог, онкогематолог
, медицинский редактор
Последняя редакция: 11.04.2020

Гемофилия у детей - группа заболеваний, при которых дефицит факторов свёртывания (чаще VIII и IX) приводит к появлению геморрагического синдрома.

Выделяют врождённые и приобретённые формы гемофилии. Чаще обнаруживают врождённые гемофилии: гемофилия А (дефицит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX, - болезнь Кристмаса). Намного реже встречается гемофилия С (дефицит фактора XI), очень редко - конкомитированная гемофилия (одновременный дефицит факторов VIII и IX), часто сопровождаемая нарушением цветового зрения. Приобретённая гемофилия у детей бывает редко, как правило, при появлении антител к факторам свёртывания при аутоиммунных и миелопролиферативных заболеваниях.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Код по МКБ-10

D68 Другие нарушения свертываемости
D66 Наследственные дефицит фактора VIII

Эпидемиология гемофилии

Заболеваемость гемофилией составляет 13-14 на 100 000 мужчин. Соотношение гемофилии А и гемофилии В составляет 4:1. Наследственный характер гемофилии отмечен у 70-90% пациентов, спорадический - у 10-30%.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Что беспокоит?

Классификация гемофилии

  • Очень тяжёлая форма гемофилии (при очень тяжёлой форме гемофилии активность фактора VIII/IX не превышает 0,99%).
  • Тяжёлая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX составляет 1-2,99%).
  • Среднетяжёлая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX - 3-4%).
  • Лёгкая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX - 5-12%).
  • Стёртая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX - 13-50%).

Тип:

  1. гемофилия А (дефицит активности VIII фактора свертывания крови);
  2. гемофилия В (дефицит активности IX фактора свертывания крови);
  3. гемофилия С (дефицит активности XI фактора свертывания крови).

Степень тяжести (течение):

  1. легкое (активность фактора - 5-10%);
  2. среднетяжелое (активность фактора менее 1-5%);
  3. тяжелое (активность фактора менее 1%);
  4. латентное (активность фактора выше 15%).

Стадия гемартроза и артропатии:

  1. гемартроз без нарушения функции сустава;
  2. гемартроз со слипчивым фибринозным синовитом и остеопорозом, начальное нарушение функции сустава;
  3. регрессирование с увеличением и полной деформацией суставов, резкое нарушение функции сустава;
  4. резкое сужение внутрисуставной щели, склероз и кистоз эпифизов, возможны внутрисуставные переломы; анкилоз суставов.

Гемофилия А - Х-сцепленное рецессивное заболевание, болеют только мальчики (частота - 1 на 5000-10 000 детей). Показателен семейный анамнез: в 75% случаев для родственников мужского пола по материнской линии характерна повышенная кровоточивость.

Гемофилия В - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Его частота примерно в 4 раза реже гемофилии А.

Гемофилия С - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характерное как для мальчиков, так и для девочек. В периоде новорождённости проявления кровоточивости при гемофилиях наблюдают крайне редко, только при тяжёлом дефиците (содержание антигемофильных факторов ниже 3-5% от нормы). Для гемофилий А и В характерны отсроченное (через 2-4 ч после рождения) кровотечение из культи пуповины, гематомы (в том числе кефалогематома), крайне редко - внутричерепные кровоизлияния. В то же время для гемофилии С в периоде новорождённости типично развитие массивных кефалогематом, реже - кровотечений из культи пуповины.

Диагностика гемофилии у детей основана на данных семейного анамнеза и лабораторных исследований (увеличение времени свёртывания крови при нормальном времени кровотечения и числе тромбоцитов; увеличение АЧТВ при нормальном ПВ. Диагноз подтверждают определением дефицита факторов VIII, IX или X.

trusted-source[21], [22], [23]

К кому обратиться?

Лечение гемофилии у детей

В зависимости от формы гемофилии применяют заместительную терапию. У новорождённых дозы антигемофильных факторов не отработаны.

Гемофилия А

При введении 1 ЕД/кг антигемофильного глобулина происходит увеличение активности эндогенного антигемофильного фактора на 2%. Обычно применяют фактор свёртывания крови VIII (Криопреципитат, Антигемофильная плазма). Вводят 0,3 дозы/кг внутривенно, при необходимости введение повторяют.

Гемофилия В

Применяют концентрат фактора свёртывания крови IX (1 ЕД/кг массы тела повышает уровень фактора в крови на 1%). Препарат вводят внутривенно, болюсно. Дозы препарата у взрослых составляют от 30 до 50 ЕД/кг массы тела и даже до 100 ЕД/кг при массивных кровотечениях. Новорождённым вводят не более 30 ЕД/кг массы тела. Лечение дополняют переливанием фактора свёртывания крови VIII (Криопреципитат, Антигемофильная плазма), содержащего фактор свёртывания IX, в дозе не менее 25 мл/кг массы внутривенно капельно.

Гемофилия С

Применяют фактор свёртывания крови VIII (Криопреципитат, Антигемофильная плазма) в дозе не менее 25 мл/кг массы внутривенно капельно или препарат протромбинового комплекса (15-30 ЕД на 1 кг массы, внутривенно болюсно).

При наружных кровотечениях местно накладывают давящую повязку, гемостатическую коллагеновую губку (МНН: Борная кислота + Нитрофурал + Коллаген), тромбин, лёд.