Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Фиброзная остеодисплазия
Последняя редакция: 12.03.2022
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Костная дисплазия, заболевание Лихтенштейна-Брайцева, фиброзная остеодисплазия – все это названия одной и той же врожденной ненаследственной патологии, при которой костная ткань замещается фиброзной. У больных отмечаются костные искривления – преимущественно в детском и подростковом возрасте. Могут повреждаться практически любые из скелетных костей, но наиболее часто страдают кости черепа, ребра и длинные трубчатые кости (метафизарная и диафизарная части, без вовлечения эпифиза). Множественное поражение часто сочетается с синдромом Мак-Кьюна – Олбрайта. Клиническая симптоматика зависит от того, какие именно кости поражены и в какой степени. Лечение в основном хирургическое.
Эпидемиология
Случаи фиброзной остеодисплазии составляют примерно 5% среди всех костных патологий доброкачественного характера. Тем не менее, нет четких данных об истинном показателе заболеваемости, поскольку часто заболевание протекает бессимптомно (примерно в 40% случаев больные не предъявляют никаких жалоб). При этом о локализованной фиброзной остеодисплазии говорят примерно в 78% случаев.
Течение фиброзной остеодисплазии медленное, нарастающее, проявляющееся преимущественно во время усиленного костного роста. Именно поэтому патологию чаще обнаруживают у подростков 13-15 лет (30% обследованных пациентов). Однако случается, что проблема впервые обнаруживается в пожилом возрасте. Если заболевание одновременно поражает несколько костей (а это случается примерно в 23% случаев), то аномалия может обнаруживаться гораздо раньше – у пациентов дошкольного и школьного возраста.
Почти у половины больных наряду с фиброзной остеодисплазией обнаруживаются и другие заболевания опорно-двигательной системы.
Не у всех больных имеются явные симптомы заболевания. Риск проявления патологии возрастает в период полового созревания, у женщин – во время беременности, а также при воздействии вредных внешних и внутренних факторов.
Болеют в равной степени представители женского и мужского пола (по другим данным – девочки болеют несколько чаще, в соотношении 1:1,4).
Наиболее часто наблюдается поражение бедренной кости (47%), костей голени (37%), костей плеча (12%) и предплечья (2%). Фиброзная остеодисплазия может появляться с одинаковой частотой, как слева, так и справа. Полиоссальный тип патологии зачастую распространяется на кости черепа, таза, а также на ребра (25% случаев).
Причины фиброзной остеодисплазии
Фиброзная остеодисплазия представляет собой системную патологию скелетных костей, врожденную, но не наследственную. Процессы дисплазии напоминают образование опухоли, при этом, не являясь настоящим опухолевым процессом. Патология появляется в результате нарушения развития прородителя костной ткани – скелетогенной мезенхимы.
Первое описание фиброзной остеодисплазии состоялось еще в начале XX столетия российским доктором Брайцовым. Впоследствии информацию о заболевании дополнил американский эндокринолог Олбрайт, врач-ортопед Альбрехт и другие специалисты (в частности, Лихтенштейн и Яффе).
В медицине разделяют такие виды патологии:
- монооссальная (когда поражается одна кость скелета);
- полиоссальная (когда поражается две и более костей скелета).
Первый патологический тип может впервые проявиться практически с любого возраста, обычно не сопровождается гиперпигментацией и нарушением работы эндокринной системы.
Второй патологический тип обнаруживается у пациентов детского возраста и обычно протекает в виде синдрома Олбрайта.
Чаще всего специалисты используют такую клинико-патологическую классификацию фиброзной остеодисплазии:
- Внутрикостное поражение, с формированием внутри кости одинарных или многочисленных фиброзных очагов. Реже поражению подвергается вся кость, со структурным сохранением корковой прослойки и отсутствием искривления.
- Тотальная остеодисплазия, с вовлечением в процесс всех сегментов, в том числе кортикальной прослойки и зоны костномозговой полости. Поражение сопровождается костным искривлением, патологическими переломами. Преимущественно повреждаются длинные трубчатые кости.
- Опухолевое поражение характеризуется очаговым распространением фиброза. Подобные разрастания часто отличаются выраженными размерами.
- Синдром Олбрайта проявляется множественной костной патологией на фоне эндокринных нарушений, раннего наступления половозрелости, неправильных пропорций туловища, кожной гиперпигментации и выраженных искривлений костей.
- Фиброзно-хрящевое поражение сопровождается трансформацией хрящевой ткани, что зачастую осложняется развитием хондросаркомы.
- Обызвестляющее поражение характерно для фиброзной остеодисплазии большеберцовой кости.
Факторы риска
Так как фиброзная остеодисплазия не является наследственным заболеванием, в качестве причинных факторов рассматриваются внутриутробные нарушения закладки тканей, из которых в дальнейшем развивается костный скелет.
Возможно, причинами могут становиться различные патологии беременности – в частности, витаминный дефицит, эндокринные нарушения, а также окружающие факторы, такие как облучение, инфекционные воздействия.
В целом, факторы риска описываются следующим образом:
- токсикоз у женщины в первой половине беременности;
- вирусные и микробные инфекции у женщины в период до 15 недели беременности;
- неблагоприятная экологическая обстановка;
- витаминный дефицит (витамины B и E), а также недостача железа, кальция, йода.
Патогенез
Развитие фиброзной остеодисплазии обусловлено изменением последовательности ДНК соматических клеток в гене GNAS1, расположенном на хромосоме 20q13.2-13.3. Указанный ген ответственен за кодировку α-субъединицы активирующего белка G. В результате мутационных изменений аминокислота аргинин R201 заменяется аминокислотой цистеином R201C или гистидином R201H. Под влиянием аномального типа белка происходит активация G1 циклического АМФ (аденозинмонофосфата) и остеобластических клеток к ускорению ДНК-продукции, отличному от нормы. В результате формируется фиброзная неорганизованная костная матричная ткань и примитивная ткань кости, лишенная свойства созревания в пластинчатую структуру. Патологические изменения затрагивают и минерализующие процессы. [1]
Скелетные стволовые клетки, которые несут эту мутацию, обладают нарушенной способностью дифференцироваться в зрелые остеобласты и вместо этого сохраняют фибробластоподобный фенотип. [2], [3] Мутантные клетки пролиферируют и заменяют нормальную кость и костный мозг, как правило, с деминерализированной и структурно незрелой фиброзно-костной тканью. [4], [5]
Базовые патогенетические характеристики развития фиброзной остеодисплазии также включают в себя образование и рост кист вследствие локального расстройства венозного оттока в костном метафизе. Патологический процесс приводит к повышению внутрикостного давления, изменению клеточного состава крови, выводу ферментов лизосом, влияющих на ткань кости и провоцирующие её лизис. В это же время нарушается свертывающий процесс, отмечается локальный фибринолиз. Скопление продуктов разложения костного матрикса вызывает повышение онкотического давления внутри кистозного образования. Формируется патологический цикл взаимного усиления нарушений.
Симптомы фиброзной остеодисплазии
Фиброзная остеодисплазия чаще проявляет себя в раннем детстве и подростковом периоде. Преимущественно поражаются плечевая, локтевая, лучевая, бедренная, большая берцовая, малоберцовая кости.
Начальная стадия заболевания не сопровождается какой-либо выраженной симптоматикой, иногда отмечаются небольшие тянущие боли. [6], [7] У многих пациентов первый «звоночек» проявляется патологическим переломом. В целом, первые признаки часто отсутствуют или остаются незамеченными.
При прощупывании обычно не наблюдается болей: болевые ощущения более характерны для значительных физических нагрузок. Если патологический процесс затрагивает проксимальный бедренный диафиз, у пациента может отмечаться хромота, а при патологии кости плеча больной может отмечать дискомфорт во время резкого взмаха и подъема конечности. [8], [9]
Клиническая картина фиброзной остеодисплазии не всегда обнаруживается у детей, поскольку у многих больных врожденные аномалии и искривления чаще всего отсутствуют. А вот полиоссальный тип патологии проявляет себя именно у детей раннего возраста. Костные нарушения сочетаются с эндокринопатией, кожной гиперпигментацией, расстройствами со стороны сердечно-сосудистого аппарата. Симптоматика заболевания может быть многообразной и разноплановой. При этом основным признаком выступает болевой синдром на фоне нарастающей деформации.
У многих пациентов диагноз фиброзной остеодисплазии ставят после обнаружения патологического перелома.
Выраженность костных искривлений зависит от расположения патологического поражения. Если поражаются трубчатые кости рук, возможно их булавообразное увеличение. Если поражаются пальцевые фаланги, то наблюдается их укорочение, «обрубленность».
Осложнения и последствия
Наиболее распространенными последствиями фиброзной остеодисплазии становятся боли и нарастающие деформации отдельных костей и конечностей, а также патологические переломы.
Кости ног часто деформируются из-за давления массы тела, появляются типичные искривления. Наиболее выраженной становится искривление бедренной кости, которая в некоторых случаях укорачивается на несколько сантиметров. При деформации шейки бедра человек начинает хромать.
При фиброзной остеодисплазии седалищной и подвздошной кости искривляется тазовое кольцо, что вызывает соответствующие осложнений со стороны позвоночного столба. Формируется кифоз или кифосколиоз. [10]
Более благоприятной в плане прогноза считается монооссальная дисплазия, хотя риск появления патологических переломов присутствует.
Злокачественное перерождение фиброзной остеодисплазии отмечается редко, но его не стоит исключать полностью. Возможно развитие таких опухолевых процессов, как остеосаркома, фибросаркома, хондросаркома, злокачественная фиброзная гистиоцитома.
Диагностика фиброзной остеодисплазии
Диагностику проводит специалист-ортопед, основываясь на особенностях клинических проявлений и информации, полученной в ходе инструментальной и лабораторной диагностики.
В обязательном порядке изучается травматолого-ортопедический статус, замеряются размеры пораженной и здоровой конечности, оценивается амплитудная широта суставных движений (активных и пассивных) и состояние мягкотканных структур, определяются показатели искривления и рубцовые изменения.
Осмотр ортопедом состоит из следующих этапов:
- внешнее обследование пораженной области, обнаружение покраснения, отечности, атрофии мышц, повреждений кожных покровов, язвенных процессов, искривлений, укорочений кости;
- ощупывание пораженной области, выявление уплотнений, тканевых размягчений, флюктуирующих элементов, пальпаторных болей, избыточной подвижности;
- проведение замеров, обнаружение скрытых отеков, атрофии мускулатуры, изменение длины кости;
- объемные замеры суставных движений, выявление заболеваний суставов.
Благодаря внешнему осмотру врач может заподозрить то или иное заболевание или повреждение, отметить его локализацию и распространенность, описать патологические признаки. После этого пациенту назначаются лабораторные исследования.
Анализы могут включать в себя клинические, биохимические исследования крови, коагулограмму, анализ мочи, оценку иммунного статуса. Обязательно определяется лейкоцитарная формула, уровень общего белка, альбумина, мочевины, креатинина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, исследуется электролитический состав крови, проводится гистология биоптатов и пунктатов. При наличии показаний назначают генетические исследования.
Инструментальная диагностика в обязательном порядке представлена рентгенографией (боковой и прямой). Иногда для определения характеристик деформации дополнительно назначают косые проекции с углом ротации от 30 до 40 градусов.
Во многих случаях рекомендуется проведение компьютерной томографии поврежденной кости. Это позволяет уточнить расположение и размеры дефектов.
Магнитно-резонансная томография помогает оценить состояние окружающих тканей, а ультразвуковое исследование конечностей определяет нарушения со стороны сосудов.
Радионуклидная методика – двухфазная сцинтиграфия – необходима для выявления пораженных очагов, не визуализирующихся при обычной рентгенографии, а также для оценки объема операции.
Рентген считается обязательной диагностической методикой для пациентов с подозрением фиброзной остеодисплазии, так как помогает идентифицировать стадию патологии. К примеру, на этапе остеолиза изображение демонстрирует бесструктурно разреженный метафиз, прикасающийся к зоне роста. На стадии разграничения на картинке визуализируется ячеистая полость с плотностеночным окружением, обособленная от зоны роста частью здоровой костной ткани. На стадии восстановления на изображении обнаруживается область уплотненной ткани кости, либо малое остаточное полостное образование. У пациентов с фиброзной остеодисплазией нормальное метафизарное изображение сменяется зоной просветления: такая зона локализуется продольно, заостряется к костному центру и расширяется к ростковому диску. Она отличается неравномерностью, вееровидным затушевыванием перегородками кости по направлению к эпифизам.
Рентгеновские снимки всегда выполняют в разных проекциях, что необходимо для уточнения распространения фиброзных участков.
Неспецифическим рентгенологическим признаком является периостальная реакция, или периостит (периостоз). Периостальная реакция при фиброзной остеодисплазии является ответной реакцией надкостницы на воздействие раздражающего фактора. Периост на рентгеновском снимке не выявляется: реакция возникает лишь в случае оссификации периостальных наслоений.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика костно-суставных заболеваний многогранна и достаточно сложна. Согласно клиническим и диагностическим рекомендациям, целесообразным считается применение множественного подхода, с использованием информации, полученной в результате рентгенографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, ультразвукового исследования. При возможности следует использовать все доступные методы лучевой диагностики:
- полипозиционную, сравнительную рентгенографию;
- костный режим при компьютерной томографии и пр.
Фиброзную остеодисплазию следует отличать от таких патологий:
- остеофиброзная дисплазия (оссифицирующая фиброма);
- паростальная остеосаркома;
- гигантоклеточная репаративная костная гранулема;
- болезнь Педжета;
- высокодифференцированная центральная остеосаркома. [11]
К кому обратиться?
Лечение фиброзной остеодисплазии
Медикаментозная терапия для пациентов с фиброзной остеодисплазией практически неэффективна. Довольно часто отмечаются рецидивы заболевания, а также нарастающая динамика искривлений и изменений длины костей. [12]
Отмечено положительное действие пункционной терапии при развитии кистозных образований, но общую проблему такое лечение не решает, что связано с выраженными деформациями, изменениями длины кости.
Таким образом, единственно верным способом остановить фиброзную остеодисплазию считается хирургическое вмешательство, которое рекомендуется больным дисплазией трубчатых костей с фоновыми деформациями.
При отсутствии деформации костного диафиза и наличии 50-70% повреждения костного поперечника проводят внутриочаговую резекцию. Вмешательство выполняют, учитывая информацию, полученную в ходе компьютерной томографии и радиоизотопной диагностики. Дефект замещают расщепленными в продольном направлении кортикальными трансплантатами. При сильном повреждении костного поперечника (более 75%) рекомендуется проводить операцию радикального удаления измененных тканей. [13] Дефект замещают кортикальными трансплантатами, одновременно используя разные типы остеосинтеза:
- металлический остеосинтез с применением накостных фиксирующих устройств рекомендуется для пациентов с деформациями бедренной кости и переходом патологического процесса на область вертела и сегментную шейку;
- металлический остеосинтез с применением прямых надкостных пластин рекомендуется для больных с искривлением большеберцовой кости.
Операция остеосинтеза является плановой и может иметь свои противопоказания:
- острое течение инфекционно-воспалительных патологий;
- обострение хронических патологий;
- состояния декомпенсации;
- психопатологии;
- дерматопатологии, затрагивающие зону, пораженную фиброзной остеодисплазией.
Суть оперативного вмешательства заключается в полной сегментарной резекции поврежденной костной ткани и установке костного имплантата. При наличии патологического перелома применяют чрескостный компрессионно-дистракционный аппарат Илизарова.
При полиоссальном поражении рекомендуется приступать к оперативному вмешательству как можно раньше, не дожидаясь появления искривлений поврежденных костей. В данной ситуации можно говорить о профилактической (предупреждающей) операции, которая технически более легкая, а также отличается более мягким реабилитационным периодом.
Кортикальные трансплантаты в течение долгого периода времени могут противостоять дисплазии, а совместно с накостными фиксирующими устройствами помогают предотвратить повторную деформацию прооперированной конечности и не допустить появления патологического перелома.
Прооперированные пациенты с фиброзной остеодисплазией нуждаются в систематическом динамическом контроле со стороны врача-ортопеда, поскольку заболевание имеет склонность к повторному обострению. При развитии рецидива остеодисплазии обычно назначается повторная операция. [14]
Период послеоперационного восстановления длительный. Он включает в себя занятия ЛФК для предупреждения появления контрактур, а также санаторно-курортное лечение.
Профилактика
Специфической профилактики развития фиброзной дисплазии нет, что связано с недостаточно понятной этиологией нарушения.
Профилактические мероприятия заключаются в адекватном ведении беременности и выполнении следующих рекомендаций:
- оптимизация питания женщины в течение всего детородного периода, обеспечение необходимого потребления микроэлементов и витаминов;
- исключение употребления алкоголя и табакокурения;
- предупреждение негативного воздействия тератогенных веществ (солей тяжелых металлов, инсектицидов, пестицидов и некоторых медикаментов);
- улучшение соматического женского здоровья (поддержка нормальной массы тела, предупреждение диабета и пр.);
- предупреждение развития внутриутробных инфекций.
После появления ребенка на свет важно заранее подумать о профилактике, как фиброзной остеодисплазии, так и патологий опорно-двигательного механизма в целом. Врачи предлагают воспользоваться такими рекомендациями:
- следить за своим весом;
- быть физически активным и между тем, не перегружать костно-мышечную систему;
- не допускать постоянной чрезмерной нагрузки на кости и суставы;
- обеспечивать адекватное поступление витаминов и минералов в организм;
- отказаться от курения и злоупотребления спиртными напитками.
Помимо этого, необходимо своевременно обращаться за медицинской помощью при травмах и патологиях со стороны опорно-двигательной системы. Ведение травм должно быть полным, не следует завершать лечение самостоятельно, без консультации врача. Важно регулярно проходить медицинские обследования – в особенности, если человек входит в группу риска или испытывает дискомфорт в костях, суставах, позвоночном столбе.
Прогноз
Прогноз для жизни пациентов с фиброзной остеодисплазией благоприятный. Однако при отсутствии лечения, либо при ненадлежащих терапевтических мероприятиях (в особенности при полиоссальном поражении) присутствует риск развития грубых искривлений, приводящих к инвалидизации. У некоторых больных фиброзная остеодисплазия приводит к тому, что диспластические очаги трансформируются в доброкачественные и злокачественные опухолевые процессы – так, имелись фиксированные случаи развития гигантоклеточного новообразования, остеогенной саркомы, неоссифицирующей фибромы.
Фиброзная остеодисплазия имеет склонность к частому появлению рецидивов. Поэтому очень важно, чтобы больной даже после проведенного оперативного вмешательства находился под постоянным наблюдением специалистов ортопедов. Не исключены формирования новых патологических очагов, лизис аллотрансплантатов, патологические переломы.