Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Эктодермальная дисплазия
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Относительно редкое заболевание – эктодермальная дисплазия – являет собой генетическое нарушение, сопровождающееся расстройством функциональности и структуры производных элементов наружного слоя кожи. Обычно поражаются волосы, ногтевые пластины, зубы, железистая система (слизистая, потовая и сальная). Болезнь сложная, может протекать в нескольких формах. Лечение преимущественно корректирующее, симптоматическое: к сожалению, о полном выздоровлении речь не идет. [1]
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Вариациями эктодермальной дисплазии являются синдром Криста-Сименса-Турена, а также синдромы Клоустона, Рэппа-Ходжкина и ЕЕС. Патология впервые была описана в середине XIX века доктором Туреном. В 1913 и 1929 годах это описание было дополнено соответственно врачом-стоматологом Кристом и дерматологом Сименсом, в 1968 году – Рэппом и Ходжкиным, в 1970 году – Рудигером.
В медицинской литературе заболевание чаще встречается именно под названием эктодермальной дисплазии и соответствует международной кодировке Q82.4 (МКБ-10).
На сегодняшний день точную частоту заболеваемости врачи озвучить не могут. Однако считается, что синдром встречается примерно в одном случае из 5-10 тысяч. [2]
Точно известна этиологическая гетерогенность заболевания с тремя генетическими типами наследственной передачи: аутосомно-рецессивный, доминантный и Х-сцепленный рецессивный (последний – наиболее распространенный). [3]
В данный момент определены три гена в различных хромосомах, позволяющих выявить данное заболевание при помощи генетико-молекулярных методик. Численность возможных мутаций – более шестидесяти.
Эктодермальной дисплазией болеют чаще мальчики, что связано со сцепленным с полом наследованием. Девочки зачастую имеют легкую форму патологии, либо бессимптомную.
Патология регистрируется в разных странах мира у представителей любой расы. Может спорадически появляться у клинически здоровых пар, либо проявляться в семейной форме (особенно часто – если родители имеют близкородственные связи).
Причины эктодермальной дисплазии
Единственная причина развития эктодермальной дисплазии заключена в мутации определенного наследственного генного фактора. В частности, наиболее распространено нарушение со стороны гена EDA, локализованного на Х-хромосоме. Этот ген ответственен за кодировку белкового вещества эктодисплазин-А, неправильная структура которого влечет за собой нарушение формирования элементов эктодермы. В настоящее время точные характеристики белкового вещества и механизм развития мутационных нарушений не выяснены.
Заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, имеет свои особенности: проблема обнаруживается чаще у мужчин, но и женщины способны выступать не просто носителями, но и иметь отдельные признаки синдрома, хоть и в нетяжелой степени. К примеру, у пациенток с эктодермальной дисплазией можно наблюдать избыточную сухость кожных покровов, морщинистость, истончение и сухость волос, зубную деформацию. Возможны проблемы с грудными железами и сосками. Подобные признаки указывают на возможность неполного доминирования генных мутаций EDA.
Среди других типов мутаций можно выделить изменения гена EDAR, который отвечает за кодировку рецептора к фактору опухолевого некроза. Этот ген локализуется на II хромосоме, наследование происходит аутосомно-рецессивно. В точности процесс развития патологии не выяснен.
Если речь идет о редких вариантах эктодермальной дисплазии, то они возникают под влиянием генных мутаций в TDARADD, ответственном за кодировку белка-рецептора к экзодисплазину-А, локализованному на I хромосоме. Патогенетические механизмы полностью не изучены. [4]
Факторы риска
Наиболее значимыми факторами риска, ведущими к рождению ребенка с эктодермальной дисплазией, являются дефекты:
- гена EDA, кодирующего эктодисплазин-А, картированного на хромосоме Xq12-q13.1;
- гена EDAR, кодирующего рецептор фактора опухолевого некроза, члена суперсемейства EDAR, картированного на хромосоме 2q11-q13;
- гена TDARADD, кодирующего эктодисплазин-А – рецептор-ассоциированный белок, картированного на хромосоме 1q42.2-q43.
Заподозрить наследственную предрасположенность к эктодермальной дисплазии можно при исследовании семейной истории.
Комплексная генно-молекулярная диагностика позволяет оценить генетический риск развития у ребенка данного синдрома.
Патогенез
Патогенетические особенности развития данного заболевания малоизученны. Известно, что эктодермальная дисплазия появляется в результате мутационных изменений в определенных генах. Причина наиболее частой формы патологии заключается в повреждении гена EDA, локализованного на Х-хромосоме. Этот ген отвечает за кодировку белкового агента с названием эктодисплазин-А. Патологические изменения в его структуре вызывают неправильное развитие эктодермальных производных. К сожалению, на сегодняшний день и функциональная сторона этого белкового агента, и патогенез изменений при мутировании гена EDA изучены недостаточно.
Основная отличительная черта эктодермальной дисплазии заключается в том, что клинические нарушения обнаруживаются не только у пациентов мужского пола, но и у женщин: носительство проявляется более легкими патологическими изменениями. В частности, отмечается сухость волос и кожных покровов, ранняя морщинистость, искривления и прочие нарушения со стороны зубов.
Помимо этого, причинами типичного синдрома Криста-Сименса-Турена выступают мутационные изменения в гене EDAR, ответственном за кодировку одного из рецепторов к фактору опухолевого некроза. Этот ген локализован на II хромосоме, наследование происходит аутосомно-рецессивно. Патогенетические особенности и в этом случае не изучены. [5]
Известна и более редкая разновидность ангидротического типа эктодермальной дисплазии, с аутосомно-доминантным способом наследования. Причиной выступают мутационные изменения гена TDARADD, кодирующего белковое вещество-рецептор к экзодисплазину-А и локализованного на I хромосоме. Скорее всего, патогенетические характеристики в данном случае идентичны с более распространенной разновидностью заболевания, сцепленной с полом.
К сведению: эктодерма представляет собой один из трех зародышевых листков (ещё два представлены мезодермой и энтодермой). Эктодерма – это наружный слой, который формируется на протяжении третьей недели эмбрионального развития и обусловливает образование кожных покровов и придатков (волосы, ногти), прямокишечного и ротового эпителия, зубной эмали, хрусталика и роговицы, потовыделительных желез. У людей, страдающих эктодермальной дисплазией, некоторые или все структуры эктодермы, либо отсутствуют, либо недостаточно функционируют.
Симптомы эктодермальной дисплазии
Клиническая картина при эктодермальной дисплазии определена целым рядом многочисленных нарушений, затрагивающих эктодерму и потовые железы. Поражаются также сальные и апокриновые железы, но эти дефекты менее выражены. Другие железистые системы – в частности, слезные, пищеварительные, носовые, бронхиальные – имеют признаки атрофии. Типичные признаки: атрофическое процессы, гипоплазия кожных покровов, гипоплазия грудных желез и сосков.
В области лица обнаруживаются морщины, истончение век, периорбитальное нарушение пигментации, папулы, экзематозные высыпания, ладонный гиперкератоз. Лобные бугры и надбровные дуги явно выдаются вперед, переносица сглажена, нос небольшой седловидный, носовые крылья гипопластичны, губы полные и выступающие, щеки – впалые.
Волосяной покров редкий, часто – с залысинами, отличается сухостью и светлыми оттенками.
Зубы имеют неправильную конфигурацию, часто – коническую заостренную форму. Некоторые зубы вовсе отсутствуют (клыки присутствуют всегда).
Ушные раковины также деформированы: обычно они маленькие, высоко посаженные, ушной завиток имеет неправильную форму.
Со стороны органов зрения может отмечаться помутнение хрусталика, близорукость, блефароконъюнктивит, снижение слезовыделения, жидкое стекловидное тело.
Некоторые пациенты страдают полным отсутствием слуха. Отмечается склонность к инфекционным заболеваниям, нарушениям терморегуляции.
Первые признаки
Первые проявления эктодермальной дисплазии зачастую обнаруживаются уже в периоде новорожденности. Однако это может произойти и позже, так как клиническая картина у маленьких детей не всегда носит выраженный характер и усугубляется с годами.
Базовыми симптомами, по которым можно заподозрить наличие патологии, часто становятся такие:
- отсталость роста на фоне относительно большой головы;
- сухость, тонкость волос, преимущественно «пушковые» волосы с замедленным ростом и малой пигментацией, укороченность и редкость ресниц и бровей, либо полное их отсутствие;
- ранняя алопеция, вплоть до полной потери волосяного покрова;
- типичный внешний вид по типу «стариковского лица», выступающая лобная область, надбровные дуги и бугры, расширенные скулы, западение переносицы, небольшой седлообразный нос и гипопластические крылья, впалые щеки, выдающиеся губы по типу «рыбьих», «тяжелый» подбородок, неправильная форма ушных раковин;
- запоздалое прорезывание зубов (от года до трех лет), нарушение привычной последовательности прорезывания, длительный период сохранения молочных зубов, отсутствие некоторых зубов;[6]
- конусовидная зубная конфигурация, заостренные режущие края, сглаженная поверхность моляров;
- нарушения зубного ряда и прикуса;
- недостаточно развитые слюнные железы, слабое слюновыделение, сухость во рту, сиплость;
- чрезмерная сухость кожи, ранняя морщинистость, что особенно заметно на лице;
- нарушения пигментации, неправильная работа сальных желез, папулезная сыпь;
- конъюнктивиты, светофобия;
- недоразвитые грудные железы, либо их отсутствие;
- недостаточно развитые слизистые железы в респираторной и пищеварительной системе, что обусловливает частые бронхиты, риниты, синуситы, желудочно-кишечные патологии;
- периодическое резкое повышение температуры, связанное с неправильной теплоотдачей из-за нарушения работы потовых желез;
- реже – умственная отсталость, олигофрения (чаще развитие интеллекта соответствует норме);
- нарушенная социальная адаптация и ориентация, скованность и замкнутость;
- речевые проблемы, связанные с неправильным зубным ростом и сухостью слизистых ротоносоглотки;
- нарушенное зрение;
- слабое или отсутствующее потовыделение.
Триада при ангидротической эктодермальной дисплазии
Ангидротический вариант эктодермальной дисплазии проявляется триадой базовых признаков:
- редкое оволосение по типу атрихоза или гипотрихоза; [7], [8]
- неправильная конфигурация зубов (часто – коническая, заостренная), либо недоразвитие и отсутствие зубов;
- нарушения потовыделения по типу гипо и ангидроза, что часто обусловлено отсутствием потовых желез как таковых.
Ввиду наличия ангидроза у больного отмечаются такие вспомогательные признаки, как высокотемпературная гиперчувствительность и регулярные рецидивы гипертермии, что представляет собой реальную опасность для жизни человека. Кожные покровы истончены, отличаются сухостью. Многие больные страдают хроническим блефароконъюнктивитом, «синдромом сухого глаза», астмоподобными состояниями. [9]
Формы
Разные совокупные проявления и их интенсивность определяют подразделение эктодермальной дисплазии на несколько видов, которые можно назвать самостоятельными формами патологии. Основными такими видами считаются: синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Клоустона, синдром Рэппа-Ходжкина и синдром ЕЕС.
Синдром Криста-Сименса-Турена, или ангидротическая эктодермальная дисплазия характеризуется полной дисфункцией потовых желез, а также своеобразным фенотипом строения лицевой области: у ребенка обнаруживается выдающийся кпереди лоб, утонченные и негустые брови, редкие короткие ресницы, морщины. Типично периорбитальное нарушение пигментации, седлоподобная переносица, челюстная гипоплазия. Волосы бывают депигментированными, либо слабопигментированными.
Некоторые специалисты посчитали, что полномерный ангидроз у пациентов все же обнаруживается редко, и у большинства больных потовыделительная система слабо, но все-таки функционирует. Это мнение было учтено и привело к тому, что врачи со временем стали использовать более корректное название: гипогидротическая форма заболевания. Гипогидротическая эктодермальная дисплазия представляет собой генетическое расстройство формирования эктодермального слоя. Патология характеризуется нарушениями образования таких элементов эктодермы, как кожные и волосяные покровы, железы (потовые, сальные) и зубы. Болезнь состоит из трех подтипов, которые практически не отличаются симптоматически, так как основным клиническим признаком становится нарушенное потовыделение (преимущественно гипогидроз). Речь идет о непосредственно синдроме Криста-Сименса-Турена с Х-сцепленным типом наследования, а также аутосомно-рецессивной и аутосомно-доминантной эктодермальной дисплазии. Существует ещё несколько менее распространенных подтипов, сопровождающихся выраженным дефицитом иммунитета – так называемая врожденная ангидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитным состоянием.
Синдром Клоустона представляет собой гидротический тип эктодермальной дисплазии. Определяющими симптомами патологии становятся все те же поражения зубов, волос и потовыделительной системы, но в несколько меньшей степени. Гиподентия обнаруживается в области нижних резцов, вторых моляров и верхних клыков. Ногтевые поражения проявляются в виде гипоплазии, дистрофии, аплазии с паронихиями. Снижена численность потовыделительных желез, при неизменных сальных железах. Возможен гипотрихоз, облысение. Способ наследования аутосомный и аутосомно-доминантный.
Синдром Рэппа-Ходжкина иначе называют гипогидротической эктодермальной дисплазией, сопровождающейся расщелиной губы, альвеолярного отростка, мягкого и твердого неба. Отличительными проявлениями считаются такие: гипогидроз и гипотрихоз, патологические изменения ногтей, гиподентия или олигодентия в соединении с расщелиной верхней губы, альвеолярного отростка, мягкого и твердого неба. Общими симптомами становятся также впадение переносицы, сужение носа, микрогнатия верхней челюсти, небольшой рот, уменьшенные гениталии. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Синдром ЕЕС лишь недавно выделили в качестве самостоятельного заболевания, более известного как совокупный синдром эктродактилии, эктодермальной дисплазии с расщелиной неба и верхней губы. Отличительными симптомами являются дефекты стоп и кистей, расщелина верхней губы, иногда – расщелина языка. Эти признаки присутствуют на фоне нарушения потовыделения, гипотрихоза и алопеции, ногтевой гипоплазии, сухости и гипопигментации кожи, конъюнктивита, светофобии и пр. Типичны также зубные аномалии, позднее прорезывание, множественный кариес. На фоне физических дефектов умственное развитие обычно адекватное. Способ наследования – аутосомно-доминантный, но встречаются и рецессивно наследованные варианты.
Эктодермальная дисплазия у детей
Несмотря на то, что эктодермальная дисплазия является врожденным заболеванием, её не всегда удается диагностировать у новорожденного малыша: зачастую диагноз ставят лишь через несколько лет (часто – к 2-3 годам). Практикующие врачи отмечают необходимость ранней диагностики, так как от этого может зависеть не только дальнейший образ жизни, но иногда и непосредственно жизнь больного. Симптомы патологии многообразны, но не всегда заметны. При этом некоторые из них встречаются чаще, а другие – реже. [10] И родителей, и врачей должны насторожить такие признаки:
- гипоплазия потовыделительных желез с гипо или ангидрозом, терморегуляторные нарушения, частые эпизоды гипертермии, беспричинная лихорадка, регулярные перегревы;
- явления гипотрихоза, редкость, депигментация и тонкость волос, укорочение бровей и ресниц (или их отсутствие);
- устойчивое или преходящее облысение (полное или очаговое);
- позднее зубное прорезывание с нарушением его последовательности;
- недостаток количества зубов, нарушение их конфигурации (часто – конусообразная, шиповидная форма с заостренным краем), либо отсутствие зубов;
- нарушения прикуса, иногда – подвижность зубов, большие межзубные промежутки;
- низкое прикрепление верхнегубной уздечки, резкая выраженность щечных тяжей, мелкое ротовое преддверие;
- недостаточно развитый верхнечелюстной альвеолярный отросток;
- на рентгенограмме – укороченные зубные корни, расширенные периодонтальные щели, уплощенные мыщелковые нижнечелюстные отростки;
- гипоплазия слизистых желез во рту, как результат – недостаточное слюновыделение, сиплость;
- склонность к грибковым стоматитам, хейлитам;
- типичное «лицо старика» с выдающейся лобной областью, запавшей переносицей, небольшим седлообразным носом, впалыми щеками, полными нечеткими выпуклыми губами, неправильной формой ушных раковин;
- истонченная сухая морщинистая кожа, иногда – с папулезной сыпью;
- недостаточная функция слезных желез, частые воспалительные заболевания (кератиты, блефариты и пр.);
- дефекты губы и неба;
- ногтевые поражения, паронихии;
- дефекты стоп и/или кистей, гиперкератоз ладоней и стоп;
- недостаточное развитие грудных желез и сосков (иногда – их отсутствие);
- иммунодефицит, экзема;
- склонность к респираторным и пищеварительным заболеваниям, а также к носовым кровотечениям.
Разные сочетания признаков и их интенсивность определяют отдельные варианты течения эктодермальной дисплазии.
Осложнения и последствия
Пациентам с эктодермальной дисплазией необходимо всячески избегать любых бесконтрольных термических воздействий. Дети грудного возраста требуют постоянного наблюдения за температурой тела. Старшие дети должны быть обеспечены необходимыми предупреждающими и охлаждающими мерами – в частности, регулярно употреблять прохладные напитки, увлажнять одежду, использовать кондиционеры.
Как можно раньше нужно начинать уход за ротовой полостью и зубами – для сохранения их функциональной пригодности и оптимизации внешнего вида. Помощь ортодонта зачастую состоит в постановке корректирующих пластин и синуслифтинге с дальнейшей зубной имплантацией. Возможно поддерживающее зубное протезирование. [11]
Для гипогидротической формы эктодермальной дисплазии с иммунодефицитом требуется прием препаратов для поддержки иммунной системы, а также интенсивная терапия инфекционных заболеваний, либо пересадка гемопоэтических стволовых клеток.
Если патологический синдром не обнаружили в раннем детском возрасте, то нарушенная терморегуляция может вызвать повреждения в головном мозге, что в конечном итоге приведет к летальному исходу. При адекватной и своевременной постановке диагноза, проведении грамотного лечения у пациентов появляется возможность вести нормальный образ жизни без негативного влияния на её продолжительность. [12]
Диагностика эктодермальной дисплазии
Диагноз эктодермальной дисплазии зачастую устанавливается после периодических случаев повышения температуры, либо при позднем прорезывании зубов. Дисфункция и отсутствие потовыделительных желез подтверждается методом биопсии кожных покровов или неинвазивной конфокальной микроскопии. Возможно также изучение графитовых отпечатков ладонных поверхностей и стоп.
Качество функции потовыделительной системы оценивается путем численной оценки пилокарпин-индуцированного потообразования. Для подтверждения диагноза выполняют генетические анализы, исследуют наследственный анамнез.
Генетическая оценка заключается в прямом секвенировании последовательности гена EDA для обнаружения мутаций. [13]
Оценка наследственного анамнеза проводится наряду с определением объективного статуса матери. Зачастую у неё отмечаются те или иные признаки, указывающие на носительство патологии. К подобным признакам относятся сухость кожных покровов, истонченные ослабленные волосы, недоразвитые грудные железы.
Генетические исследования носительства нарушенной формы гена EDA зачастую проблематичны из-за частых ложноотрицательных показателей. Поэтому для доказательства носительства применяют другие способы генетического исследования – в частности, мультиплексную лигазную реакцию.
Инструментальная диагностика, которую проводят пациентам с подозрением эктодермальной дисплазии, может включать в себя такие процедуры:
- ультразвуковое исследование и электрокардиографию;
- кожную биопсию для оценки состояния потовыделительных желез;
- микроскопию волосяной структуры;
- рентгенографию челюстей для определения качества зубных зачатков.
Лабораторные обследования в виде общего анализа крови могут указывать на сдвиг показателей эозинофилов, анемию, однако такие изменения неспецифичны для эктодермальной дисплазии.
Дифференциальная диагностика
Ангидротическую эктодермальную дисплазию отличают, прежде всего, от гидротического варианта заболевания (синдром Клустона). Симптоматика двух патологий имеет много общего, но при гидротической форме потовые железы функционируют, поэтому ксеродермия и гипертермия могут отсутствовать. Также дифференциацию проводят между всеми существующими типами эктодермальной дисплазии и определенными формами ихтиоза. [14]
К кому обратиться?
Лечение эктодермальной дисплазии
Схема лечения при эктодермальной дисплазии определяется, в зависимости от имеющихся нарушений, и предполагает применение симптоматических средств на фоне пожизненного специального ухода, который прописывается пациенту в качестве образа жизни и включает в себя недопущение перегревания и физических нагрузок. Лечебная тактика зависит также и от возраста больного. [15]
Базовое направление системной терапии заключается в использовании Н1-антигистаминовых блокаторов второго поколения, поскольку они не способны проникать сквозь гематоэнцефалическую мембрану, подходят для продолжительного приема, удобны в применении (прием – один раз в сутки). В раннем детском возрасте могут применяться Н1-антигистаминовые блокаторы первого поколения, что обусловлено небольшим седативным свойством этих препаратов. [16]
При эктодермальной дисплазии в обязательном порядке используют наружные терапевтические средства – для смягчения и защиты кожных покровов. Препаратами выбора могут стать:
- эмолленты с гидрофильной основой и 5% мочевиной;
- кремы на основе цирамидов или вазелина с частотой применения не реже 2-х раз в сутки (с началом периода ремиссии переходят на использование 1 раз в 1-2 суток);
- лечебно-косметические средства, предназначенные для ухода за сухой и раздраженной кожей.
Больным с повышенным индексом SCORAD (от 20 до 40 и более 40) наружно назначают активные кортикостероидные средства:
- мазь мометазона фуроата 0,1% ежедневно на ночь в течение 21 дня;
- можно заменить флутиказоном пропионатом 0,005%.
Если реакция на местное применение кортикостероидов отсутствует, назначают топические ингибиторы кальциневрина – к примеру, мазь такролимус 0,1% дважды в сутки в течение трех месяцев, либо до устранения симптоматики.
Среди витаминных препаратов уместен прием только витамина D3 (холекальциферола), и только после оценки содержания кальцидиола в крови. Холекальциферол назначают по 1000-1600 МЕ ежедневно на протяжении 1-2 мес.
Физиотерапия предполагает использование фотолечения:
- UVA1 (340-400 нм) в остром периоде, при рецидиве или тяжелой стадии до 5 раз в неделю в течение 1,5-3 месяцев;
- UVB узкополосная (311-313 нм) при хронической форме патологии.
Больным эктодермальной дисплазией дополнительно назначаются симптоматические препараты в рамках консультаций с другими врачами узких специализаций: стоматологом, гастроэнтерологом, пульмонологом и пр.
Лекарства применяют в сочетании с регулярным нанесением наружных увлажняющих дерматологических средств, к примеру, таких:
- Радевит – это дерматопротекторное средство, улучшающее трофику и тканевую регенерацию. Обладает антивоспалительной, смягчающей, увлажняющей способностью. Радевит не используют при наличии аллергии и гипервитаминозов A, E, D.
- Липикар – косметическое липидовосстанавливающее средство, смягчающее и питающее кожу. Может использоваться в любом возрасте, даже в периоде новорожденности.
- Эмолиум – это комплексный эмолент, увлажняющий даже глубокие слои кожи, восстанавливающий защитный липидный слой. Содержит гиалуронат натрия, мочевину, масла карите и макадамии. Можно использовать с рождения, если нет аллергии на состав препарата.
- Ла-кри – эффективное средство, содержащее натуральные растительные масла и экстракты, лецитин и аллантоин. Крем эффективно смягчает, устраняет зуд, покраснение, шелушение кожи, предупреждает появление воспалительных элементов.
Так как состояние пациентов с эктодермальной дисплазией ухудшается в летний период, что связано с повышением температуры окружающей среды и усилением солнечной активности, то в эти месяцы
Профилактика
Предотвратить развитие наследственной эктодермальной дисплазии практически невозможно: удается только облегчить симптоматику патологии. Во многих случаях жизнь пациентов с генной мутацией можно сделать максимально комфортной, поскольку выраженность клинической картины во многом зависит не только от наследственного фактора, но и от его сочетания с внешними условиями и образом жизни больного. При этом основополагающим моментом является любовь и участие со стороны родных людей, родителей. Посоветовавшись с врачом, необходимо продумать систему реабилитации ребенка: внести коррективы в питание, проконсультироваться со стоматологом и зубным техником, сбалансировать основные моменты, влияющие на качество лечения и адаптации больного в обществе.
Также немаловажно определить наличие синдрома как можно раньше, чтобы оценить риски для ребенка. Это можно сделать методом криотипирования – исследования хромосомного набора новорожденного малыша при помощи анализа пуповинной крови.
Вероятность рождения больного малыша можно определить при помощи медицинских генетиков, с использованием ДНК-теста, когда ребенок находится еще в материнской утробе. Факторы вероятности – это не только случаи синдрома по родовой линии, но и определенные стрессы до или во время вынашивания.
Применение экстракорпорального оплодотворения позволяет избежать развития заболевания у ребенка ещё на стадии оплодотворения. Метод ЭКО предполагает получение нескольких эмбрионов: прежде чем их «подсадить» в материнский организм, проводят проверку рисков наследственной патологии.
Прогноз
К сожалению, пациенты с эктодермальной дисплазией не могут быть излечены: доступно лишь симптоматическое воздействие на проявления синдрома. Пациенты раннего детского возраста могут погибнуть из-за нарушений терморегуляции и присоединения вторичной инфекции. На продолжительность жизни взрослых пациентов заболевание, как правило, не влияет.
Очень важно выявить заболевание на раннем возрастном этапе, чтобы сразу же приступить к лечению. Это позволит предупредить развитие у малыша комплексов, фобий, улучшить социальную адаптацию. В целом, назначается комплексное и достаточно сложное лечение, с привлечением специалистов разных медицинских профилей.
Не менее важно придерживаться всех рекомендаций врачей. Если все тщательно спланировать и скорректировать, то больной сможет вести обычный образ жизни, несмотря на патологию. Необходимо учитывать, что более благоприятное течение заболевания отмечается при проживании пациента в прохладных и влажных климатических условиях.
Эктодермальная дисплазия – хоть и редкая, но сложная болезнь, излечить которую не представляется возможным. Но своевременная диагностика и качественная симптоматическая и комплексная коррекция позволяет больным избавиться от большинства болезненных проявлений, обеспечить адекватную и полноценную жизнь.
Инвалидность по эктодермальная дисплазия
Дети с эктодермальной дисплазией, проявляющейся множественными зубными нарушениями в сочетании с расстройствами прочих анатомических структур эктодермального происхождения, обычно признаются инвалидами детства. Однако при небольших патологических изменениях, неосложненном и нетяжелом течении заболевания в присвоении группы инвалидности могут отказать, так как сам по себе диагноз эктодермальной дисплазии не является безусловным основанием для признания ребенка инвалидом.
Оценка трудоспособности пациента проводится не ранее, чем через 12 месяцев после постановки диагноза, после проведения необходимых лечебных и реабилитационные мероприятий. Если же после лечебного курса врачи подтверждают устойчивое нарушение функциональности организма, обусловленное врожденными дефектами развития, то в таком случае можно рассчитывать на присвоение группы инвалидности, соответствующей тяжести имеющихся патологий.
Как живут с эктодермальной дисплазией люди?
Борьба с проявлениями эктодермальной дисплазии продолжается у больных в течение всей жизни. За пациентом устанавливают наблюдение врачи различных специальностей: педиатр, стоматолог-ортодонт, терапевт и ортопед, логопед, психолог, невропатолог, медицинский генетик, отоларинголог и дерматолог. Если необходимо, обращаются за помощью к челюстно-лицевым хирургам.
Основываясь на многочисленных клинических исследованиях и наблюдениях, специалисты выделили перечень наиболее важных рекомендаций для пациентов, страдающих эктодермальной дисплазией:
- Регулярно отслеживать показатели температуры тела, стабилизировать их при помощи обтираний влажным и прохладным полотенцем, душевых процедур, прохладного питья, кондиционирования воздуха в зоне пребывания. При выполнении физических нагрузок – надевать увлажненную легкую одежду. При наличии показаний – принимать жаропонижающие медикаменты.
- Систематически посещать врачей, в зависимости от имеющихся симптомов и нарушений. При недостатке слезного секрета использовать специальные глазные капли. Для устранения сухости кожи регулярно наносить увлажняющие кремы.
- Употреблять только жидковатую пищу, при необходимости использовать препараты искусственной слюны, избегать употребления горячих и сухих блюд и продуктов.
- Обеспечить зубное протезирование.
- Планирование семьи проводить только после генетического консультирования.
- Соблюдать меры профилактики кариеса, проводить раннюю реминерализирующую терапию и фторирование.
Пациенты, которые придерживаются данных рекомендаций, живут вполне нормальной жизнью, создают семьи, являются социально активными. При этом немалое значение имеет понимание и участие со стороны близких людей.