Дисгенезии головного мозга

Клинические симптомы у всех пациентов проявляются по-разному, поэтому и диагностика проводится в разное время. Например, тяжелые формы дисгенезии головного мозга обнаруживаются уже в раннем детском возрасте, а у взрослых нарушение может протекать скрыто и диагностироваться случайным образом.

Дети с дисгенезией головного мозга в период новорожденности могут иметь обычный и вполне здоровый вид, а показатели развития совпадают с нормальными до трехмесячного возраста. Начиная с 3-х месяцев возможно появление первых патологических признаков в виде эпилептических приступов, инфантильных спазмов и пр.

Клиническая картина может быть представлена такими признаками:

• нарушение формирования и последующего развития мозолистого тела;
• кистозное расширение полости желудочка головного мозга, аномалия мантии мозга;
• гидроцефалия;
• атрофия зрительного и слухового нервов;
• микроэнцефалия;
• опухолевые процессы (в том числе кисты) в области полушарий головного мозга;
• неполное формирование извилин;
• раннее половое развитие;
• порок развития позвоночного столба (расщепление позвоночника, незаращение позвонковой дужки);
• синдром Айкарди (ранняя миоклоническая энцефалопатия);
• липомы;
• разного рода патологии пищеварительной системы;
• заторможенное психомоторное развитие;
• интеллектуальная и физическая отсталость;
• координационные расстройства;
• дефекты со стороны других органов, в том числе и опорно-двигательной системы;
• пониженный тонус мускулатуры.

В относительно легких случаях дисгенезии, при нормальном умственном и двигательном развитии, могут наблюдаться признаки нарушенного информационного обмена между мозговыми полушариями. [7]

Первые признаки

Дисгенезия головного мозга у младенцев обнаруживается чаще всего после трех месяцев жизни, хотя возможна диагностика патологии ещё на этапе внутриутробного развития. Первые признаки неполадки у малышей обычно такие:

• появление судорог, инфантильных спазмов;
• судорожные припадки;
• ослабление крика;
• проблемы со зрением, обонянием и/или осязанием;
• нарушения коммуникации; [8]
• признаки мышечной гипотонии (понижение рефлекторной активности, обильное выделение слюны, торможение физического развития, слабая двигательная активность, нарушенная хватательная функция).

В старшем возрасте при дисгенезии обращают на себя внимание ухудшение слуховой и зрительной памяти, нарушение двигательной координации и терморегуляции (гипотермия).

Инфантильные спазмы представляют собой судорожные внезапные сгибания-разгибания конечностей. Гипотония мускулатуры характеризуется пониженным мышечным тонусом (может сочетаться с потерей мышечной силы).

Более распространенными считаются несиндромные типы дисгенезии, которые продолжительное время остаются бессимптомными и выявляются практически случайно – например, в ходе диагностики задержки умственного развития, судорог или большого размера головы. Макроцефалия бывает частично обусловлена присутствием гигантских кистозных образований, локализованных кзади от третьего желудочка. Реже могут отмечаться эндокринологические нарушения.

Синдромные формы дисгенезий головного мозга бывают следующими:

• Синдром Айкарди – встречается преимущественно у девочек и характеризуется инфантильными спазмами, специфическими хориоидальными лакунами, позвонково-реберными дефектами. Исход патологии чаще неблагоприятный: у пациентов сохраняются судороги, отмечается глубокая умственная отсталость.
• Семейный синдром с генитальной патологией, который может проявляться микроцефалией и прочими пороками центральной нервной системы.
• Синдром Андерманна характеризуется поражением периферической нервной системы в сочетании с дисгенезией головного мозга (или гипотрофией).
• Синдром периодического гипергидроза и гипотермии (обратный синдром Шапиро).

Дисгенезия мозолистого тела

Дисгенезия является врожденной патологией головного мозга, так как начинает свое развитие ещё на внутриутробном этапе под влиянием разных факторов. Вторичная дисгенезия мозолистого тела рассматривается в виде вторичной деструкции прозрачной перегородки: такой дефект можно визуализировать при коронарной проекции в ходе проведения нейросонографии. Многие патологии взаимосвязаны с дисгенезией прозрачной перегородки, в том числе стеноз водопровода на фоне вторичной гидроцефалии, агенезия мозолистого тела, аномалия Киари II, порок миграции и септооптическая дисплазия. При септооптической дисплазии отмечается дисгенезия прозрачной перегородки и гипоплазия зрительных каналов, нервных волокон и хиазмы. Большая часть пациентов с подобной патологией дополнительно страдают нарушениями со стороны системы гипофиза-гипоталамуса. [9]

Дисгенезия мозолистого тела у ребенка поражает нервные сплетения, соединяющие два мозговых полушария, а именно – мозолистое тело, имеющее уплощенную форму и локализованное под корой мозга. Заболевание может иметь разную степень тяжести:

1. Легкая степень дисгенезии отмечается при сохранении интеллектуальных способностей и моторной активности. Присутствуют лишь нарушения передачи импульсных сигналов между полушариями.
2. Сложная степень сопровождается не только общими признаками дисгенезии, но и другими аномалиями мозгового развития. Отмечаются выраженные сбои в нейронных связях, судорожные приступы, явное торможение умственного развития.