Среди генетически детерминированных заболеваний обмена пировиноградной кислоты выделяют дефекты пируватдегидрогеназного комплекса и пируваткарбоксилазы. Большинство этих состояний, за исключением дефицита Е,альфа-компонента
Трихополидистрофия Менкеса (болезнь курчавых волос, OMIM 309400) впервые описана J.H. Menkes в 1962 г. Частота заболевания составляет 1:114 000-1:250 000 новорождённых. Наследуется рецессивно сцепленно с Х-хромосомой. Г
Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) описан впервые D.J. Wolfram и Н.Р. WagenerB 1938 г. как сочетание ювенильного сахарного диабета и оптической атрофии, которое в последующем было дополнено несахарным диабетом и тугоухостью. К настоящему времени описано около 200 случаев данного заболевания.
Прогрессирующая склерозирующая полиодистрофия Альперса (OMIM 203700) впервые описана B.J. Alpers в 1931 г. Популяционная частота пока не установлена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Локализация гена не установлена.
О заболевании впервые было упомянуто в 1951 г. К настоящему времени описано более 120 случаев. Болезнь Лея (OMIM 256000) - генетически гетерогенное заболевание, которое может наследоваться как по ядерному типу (аутосомно-рецессивно или сцепленно с Х-хромосомой), так и митохондриально (реже).
Синдром NARP (Neurogenic weakness, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, синдром нейропатии, атаксии, пигментного ретинита) впервые описан в 1990 г. Наследуется по материнскому типу.
Синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers, миоклонус-эпилепсия, «рваные» красные волокна) впервые описан в 1980 году. В последующем заболевание выделили в самостоятельную нозологию.
