Болезни детей (педиатрия)

Синдром Элерса-Данло: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Элерса-Данло (Ehlers-Danlos) (СЭД; Q79.6) - генетически гетерогенное заболевание, обусловленное разнообразными мутациями в генах коллагена, либо в генах, отвечающих за синтез ферментов, принимающих участие в созревании волокон коллагена.

Синдром Марфана

Синдром Морфана (Marfan) - наследственное заболевание, характеризуемое системным поражением соединительной ткани (Q87.4; OMIM 154700). Тип наследования - аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.

Лечение остеопороза у детей

Коррекция остеопороза в детском возрасте осложнена тем, что в отличие от взрослого пациента со сформированной костной тканью у ребёнка ещё только должно произойти накопление кальция в костях для создания в будущем пиковой костной массы.

Диагностика остеопороза у детей

При оценке биохимических показателей обязательны рутинные методы исследования - определение содержания кальция (ионизированной фракции) и фосфора крови, суточной экскреции кальция и фосфора с мочой, а также экскреции кальция с мочой натощак по отношению к концентрации креатинина в этой же порции мочи.

Остеопороз у детей

Остеопороз [остеопения, снижение минеральной плотности костной ткани (МПКТ)] - сложное многофакторное заболевание с медленным бессимптомным прогрессированием до момента развития переломов костей.

Симптомы рахита

Рахит - заболевание всего организма со значительным нарушением функций ряда органов и систем. Первые клинические симптомы рахита обнаруживают у детей 2-3 мес. У недоношенных болезнь манифестирует раньше (с конца 1-го мес).

Рахит

Рахит - заболевание детей раннего возраста, обусловленное недостаточным поступлением и/или образованием в организме витамина D, характеризующееся нарушением костеобразования и функций различных органов и систем вследствие изменений фосфорно-кальциевого обмена.

Митохондриальные болезни, обусловленные нарушением бета окисления жирных кислот

Изучение митохондриальных болезней, обусловленных нарушением бета окисления жирных кислот с различной длиной углеродной цепи было начато в 1976 г., когда учёные впервые описали больных с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот и глутаровой ацидемией II типа.

Митохондриальные болезни, обусловленные нарушениями цикла Кребса

Основные представители этой группы заболеваний в основном связаны с дефицитом следующих митохондриальных ферментов: фумаразы, а-кето-глутаратдегидрогеназного комплекса, сукцинатдегидрогеназы и аконитазы.

Митохондриальные болезни, обусловленные дефектами окислительного фосфорилирования

Популяционная частота данной группы болезней составляет 1:10 000 живорождённых, а болезней, обусловленных дефектом митохондриальной ДНК, ориентировочно 1:8000.

Здоровье