Список Болезни – С
Иммунодефицит и хромосомная нестабильность являются маркерами атаксии-телеангиэктазии (А-Т) и синдрома хромосомных поломок Ниймеген - Nijmegen breakage syndrome (NBS), которые вместе с синдромом Блума, пигментной ксеродермой входит в группу синдромов с хромосомной нестабильностью. Генами, мутации которых вызывают развитие А-Т и NBS являются ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) и NBSl соответственно.
Синдромы хромосомных делеций являются следствием потери части хромосомы. При этом отмечается тенденция к развитию тяжелых врожденных пороков развития и значительной задержки умственного и физического развития.
Синдромы утечки воздуха из легких означает распространение воздуха вне его обычного места нахождения в воздушном пространстве легких.
Синдромы полигландулярной недостаточности (аутоиммунные полигландулярные синдромы; синдромы полиэндокринных дефицитов) характеризуются конкурентным нарушением функции нескольких эндокринных желез.
Впервые W. H. Brown в 1928 г. описал больную с овсяноклеточным раком легких, у которой имелись клинические проявления гиперкортицизма: характерное ожирение, стрии, гирсутизм, глюкозурия.
Синдром Эйзенменгера является осложнением некорригированных пороков сердца, при которых происходит сброс крови слева направо. Часто с течением времени развивается увеличение сосудистого сопротивления в легких, вызывая смену направления сброса на праволевый. Неоксигенированная кровь поступает в большой круг кровообращения, приводя к появлению симптомов гипоксии.
Синдром Эдвардса (трисомия 18, трисомия по 18-й хромосоме) вызывается лишней 18-й хромосомой и обычно включает низкий интеллект, низкую массу тела при рождении и множественные пороки развития, в том числе выраженную микроцефалию, выступающий затылок, низко посаженные неправильно сформированные ушные раковины и характерные черты лица.
Синдром Тернера (синдрома Шерешевского-Тёрнера, синдром Бонневи-Ульриха, Синдром 45, Х0) является следствием полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипически определяется женский пол. Диагноз основывается на клинических проявлениях и подтверждается исследованием кариотипа.
Синдром Шегрена - хроническое системное воспалительное заболевание неизвестной этиологии (предполагается аутоиммунная природа), характеризующееся сухостью слизистых оболочек (в том числе полости рта, органа зрения).
Синдром Швахмана-Даймонда характеризуется нейтропенией и экзокринной недостаточностью поджелудочной железы в сочетании с метафизарной дисплазией (25% больных). Наследование аутосомно-рецессивное, бывают спорадические случаи. Причина нейтропении кроется в поражении клеток-предшественниц и стромы костного мозга. Нарушен хемотаксис нейтрофилов.
Синдром Швахмана-Даймонда - это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся недостаточностью поджелудочной железы, нейтропенией, нарушением хемотаксиса нейтрофилов, апластической анемией, тромбоцитопенией, метафизарным дизостозом, задержкой физического развития.
Синдром Швартца - Бартера - синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона. Клиническая симптоматика зависит от степени водной интоксикации и степени гипонатриемии. Главными признаками этого заболевания являются гипонатриемия, снижение осмотического давления плазмы крови и других жидкостных сред организма с одновременным повышением осмотического давления мочи.
Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса (син. гиперэластическая кожа) представляет собой гетерогенную группу наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся рядом общих клинических признаков и сходными морфологическими изменениями.
Гранулематозный воспалительный ангиит - синдром Черджа-Штрауса относится к группе системных васкулитов с поражением сосудов мелкого калибра (капилляров, венул, артериол), ассоциированный с обнаружением антинейтрофильных цитоплазматических аутоантител (АНЦА). У детей эта форма системного васкулита встречается редко.
Синдром Чедиака-Хигаси характеризуется нарушением лизиса фагоцитированных бактерий, в результате чего развиваются рецидивирующие бактериальные респираторные и другие инфекции, отмечаются также альбинизм кожи и глаз.
Синдром Чедиака-Хигаси - заболевание с генерализованной клеточной дисфункцией. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Обусловлено дефектом Lyst-протеина. Характерный признак этого синдрома - гигантские пероксидазоположительные гранулы в нейтрофилах, эозинофилах, моноцитах периферической крови и костного мозга, а также в клетках-предшественницах гранулоцитов.
Синдром Чардж-Стросса - эозинофильное гранулематозное воспаление, характеризующееся системным некротизирующим сегментарным панангиитом мелких сосудов (артериол и венул) с эозинофильной периваскулярной инфильтрацией.
Синдром циклической рвоты (CVS) - хроническое функциональное расстройство неизвестной этиологии, характеризующееся повторяющимися приступами интенсивной тошноты, рвоты, иногда абдоминальными и головными болями или мигренью.
Синдром хронической усталости - заболевание, характеризующееся чрезмерной, инвалидизирующей усталостью, сохраняющейся как минимум 6 мес и сопровождающейся многочисленными суставными, инфекционными и нейропсихическими симптомами.
Синдром хромосомных поломок Ниймеген (Nijmegen breakage syndrome) впервые описан в 1981 г. Weemaes C.M. как новый синдром с хромосомной нестабильностью. Заболевание, проявляющееся микроцефалией, отставанием физического развития, специфическими нарушениями лицевого скелета, кожными пятнами цвета «кофе с молоком» и множественными поломками 7 и 14 хромосом было выявлено у 10-летнего мальчика.
Страницы
- « первая
- ‹ предыдущая
- …
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- …
- следующая ›
- последняя »