Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Медицинский эксперт статьи

, медицинский редактор
Последняя редакция: 20.07.2019

Выявление генетических патологий у новорожденных проводится в первую неделю после появления малыша на свет. Для постановки диагноза состояние новорожденного оценивают по шкале Апгар. Данная система была разработана американским анестезиологом, где каждая буква APGAR определяет такие показатели:

  • A (appearance) – цвет кожных покровов.
  • Р (puls) – пульс, частота сердечных сокращений.
  • G (grimace) – гримасы, рефлекторная возбудимость.
  • A (activity) – активность движений, мышечный тонус.
  • R (respiration) – характер дыхания.

Каждый показатель оценивается числами от 0 до 2, то есть общий результат может быть от 0 до 10. При подозрении на врожденный гипотиреоз рассматриваются самые распространенные признаки болезни, а их значимость определяется такими баллами:

  • Беременность больше 40 недель или недоношенность – 1 балл.
  • Вес при рождении более 4 кг – 1 балл.
  • Бледность кожных покровов – 1 балл.
  • Физиологическая желтуха больше 3 недель – 1 балл.
  • Отечность конечностей и лица – 2 балла.
  • Мышечная слабость – 1 балл.
  • Большой язык – 1 балл.
  • Открытый задний родничок – 1 балл.
  • Нарушения стула (метеоризм, запор) – 2 балла.
  • Пупочная грыжа – 2 балла.

Если сумма балов более 5, то это является поводом для дальнейшей диагностики врожденных аномалий, в том числе и со стороны щитовидной железы. В обязательном порядке проводится сбор анамнестических данных, объективное обследование младенца педиатром, а также комплекс лабораторных и инструментальных исследований.

  1. Объективные данные и сбор анамнеза.

Заподозрить заболевание можно по его клинической симптоматике. Именно первые признаки гипотиреоза в силу редкой встречаемости, позволяют провести раннюю диагностику. При сборе анамнеза устанавливаются предрасполагающие факторы: наследственность, перенесенные заболевания женщины во время вынашивания и общее течение беременности.

  1. Лабораторные исследования.

Проводится анализ крови новорожденного (забор из пятки) на уровень ТТГ и тиреоидных гормонов (неонатальный скрининг). Во время беременности используют анализ околоплодных вод путем прокола плодного пузыря длинной иглой. При гипотиреозе наблюдается сниженный уровень Т4 и повышенные значения ТТГ. Также возможен анализ крови на антитела к рецептору ТТГ. Если концентрация ТТГ больше 50 мЕд/л, то это указывает на наличие проблемы.

  1. Инструментальные методы.

УЗИ щитовидки для определения локализации органа и особенностей его развития. При сканировании новорожденных применяется изотоп 1-123, который обладает невысокой лучевой нагрузкой. В возрасте 3-4 месяцев ребенку проводят рентгенографию ног для определения истинного возраста костной системы и выявления дефицита тиреоидных гормонов.

Также существуют специальные тесты для определения показателей умственного развития (коэффициент IQ). Их применяют для оценки состояния детей старше года и когда визуальные симптомы гипотиреоза смазаны.

Скрининг врожденного гипотиреоза

Для ранней диагностики более 50 генетических патологий всем новорожденным проводят скрининг. Анализ крови выполняют в течение первых 10 дней жизни. Скрининг на врожденные заболевания щитовидной железы проводится по таким причинам:

  • Высокая частота встречаемости гипотиреоза врожденной формы.
  • Высокая чувствительность метода.
  • Большинство клинических признаков болезни появляется после трех месяцев жизни ребенка.
  • Ранняя диагностика и лечение позволяют предупредить задержки умственного развития и другие необратимые осложнения.

Для выявления аномалии используют неонатальный тест на тиреотропин (ТТГ) и тироксин (Т4). Забор крови производят с помощью чрезкожной пункции из пятки на 4-5 день после рождения у доношенных малышей и на 7-14 день у недоношенных.

Чаще всего проводится скрининг на ТТГ, возможные результаты анализов:

  • ТТГ менее 20 мМе/л – норма.
  • ТТГ 20-50 мМе/л – необходимо повторное обследование.
  • ТТГ выше 50 мМе/л – подозрение на гипотиреоз.
  • ТТГ выше 50 мМе/л – требуется экстренное лечение тироксином.
  • ТТГ более 100 мМе/л – врожденный гипотиреоз.

Для того чтобы результаты анализа были достоверными, кровь сдают натощак, через 3-4 часа после последнего кормления. Анализ проводят через 4-5 дней после начала лактации. Лабораторный скрининг в 3-9% случаях дает ложноотрицательные результаты. Поэтому при постановке диагноза учитывается клиническая симптоматика и результаты других исследований.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Анализы

Лабораторные исследования являются обязательной составляющей диагностики различных врожденных аномалий, в том числе и гипотиреоза. Для выявления болезни показан такой комплекс анализов:

  • Общий анализ крови на нормохромные анемии.
  • Биохимический анализ крови на избыточное количество липопротеидов и гиперхолестеринемию.
  • Уровень свободного и общего Т3, Т4.
  • Определение ТТГ и антител к его рецепторам.
  • Антимикросомальные антитела АМС.
  • Кальцитонин и другие гормоны щитовидки.

Рассмотрим основные анализы, назначаемые при подозрении на эндокринные патологии и их расшифровку:

  1. ТТГ – гормон, продуцируемый гипофизом для нормальной работы щитовидки, стабилизации физиологических процессов в ЦНС и метаболических процессов в организме. Если его показатели превышают норму, то это указывает на нарушения в организме. Оптимальным значением ТТГ считается 0,4-4,0 мМЕ/л, результаты выше или ниже данной нормы – это симптом гипотиреоза.
  2. Т3 и Т4 – аминокислотные тиреоидные гормоны, тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Вырабатываются фолликулярными клетками органа под контролем ТТГ. Обеспечивают биологическую и метаболическую активность организма. Влияют на функциональные способности ЦНС, память, психику, иммунную систему.
  3. Анализ на антитела – иммунная система работает так, что при болезни начинают вырабатываться антитела. Если заболевание имеет аутоиммунный характер, то синтезируются аутоантитела, которые атакуют здоровые ткани пациента. В этом случае щитовидка попадает под прицел одной из первых.

Для того чтобы результаты лабораторных исследований были достоверными, необходимо правильно подготовиться к сдаче анализов. Забор крови производится только натощак. У новорожденных кровь берут из пятки.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Инструментальная диагностика

При подозрении на гипотиреоз, пациенту назначают комплекс различных диагностических методов, в том числе и инструментальных. Они необходимы для установления причины, которая вызвала болезнь, уточнения особенностей течения патологического процесса и общего состояния организма.

Инструментальная диагностика недостаточности щитовидной железы состоит из:

  • УЗИ щитовидки (изучение структуры, однородности, плотности).
  • УЗИ надпочечников.
  • КТ и МРТ головы.
  • ЭКГ и допплерография сосудов.
  • Сцинтиграфия щитовидки (тест на функциональность органа с помощью введения в организм радиоактивных изотопов).
  • Гистология и цитология биопсийного материала щитовидки.
  • Осмотр смежных специалистов: гинеколог/уролог, невропатолог, кардиолог.

Если патология протекает с зобом, то инструментальные методы выявляют изменения эхоструктуры тканей органа: пониженная эхогенность, очаговые изменения, разнородная структура. Подобные симптомы имеют и другие формы заболевания. Для того чтобы верифицировать диагноз в большинстве случаев проводится пункционная биопсия с помощью тонкой иглы, а также динамическое изучение ТТГ и сопоставление результатов с симптоматикой аномалии.

trusted-source[17]

Дифференциальная диагностика

Комплекс анализов на врожденный гипотиреоз не всегда позволяет достоверно подтвердить патологию. Для сопоставления аномалий эндокринной системы с другими заболеваниями со схожей симптоматикой необходима дифференциальная диагностика.

В первую очередь недостаточность щитовидной железы дифференцируют с такими нарушениями:

  • Синдромом Дауна.
  • Рахит.
  • Желтуха неустановленной этиологии.
  • Родовые травмы.
  • Различные виды анемии.

У детей более старшего возраста болезнь сопоставляют с:

  • Физическое и умственное отставание.
  • Гипофизарный нанизм.
  • Хондродисплазия.
  • Врожденная дисплазия.
  • Пороки сердца.

Во время диагностики учитывается, что некоторые заболевания, так как: сердечная, почечная и печеночная недостаточность, инфаркт миокарда, приводят к нарушению фермента 5-дейодиназы. Это влечет за собой снижение уровня трийодтиронина при нормальном Т3 и Т4.

Очень часто гипотиреоз ошибочно принимают за гломерулонефрит хронической формы, поскольку оба заболевания имеют схожий симптомокомплекс. Также проводится сопоставление с недостаточностью кровообращения. Для дифференциации пациенту назначают общий анализ крови и мочи, БАК-исследования, уровень Т3 и Т4, УЗИ щитовидки и ее радиоизотопное сканирование.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22]

Важно знать!

Первичный гипотиреоз, представленный преимущественно его «идиопатической» формой, чаше наблюдается у женщин 40-60 лет. В последние десятилетия отмечен рост всех аутоиммунных заболеваний, в том числе и гипотиреоза. Читать далее...