Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Диагностика галактоземии
Последняя редакция: 20.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Лабораторная диагностика
Галактоземия, тип I
Основные методы подтверждения диагноза галактоземии I - биохимические: определение концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата в крови и/или измерение активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.
В семьях с отягощенной наследственностью возможно проведение пренатальной ДНК-диагностики, если генотип пробанда установлен.
Галактоземия, тип II
Как правило, заболевание диагностируют при проведении массового скрининга на галактоземию. Диагноз подтверждают путём определения активности фермента в эритроцитах или фибробластах. Также возможно проведение ДНК-диагностики.
Галактоземия, тип III
Биохимические методы подтверждения диагноза включают определение активности фермента в эритроцитах крови и содержания галактозы и галактозо-1-фосфата. Также возможно проведение ДНК-диагностики.
Интерпретация результатов
Галактоземия, тип I
Трудности интерпретации метаболических изменений связаны с тем, что при поражении печени другой этиологии (как наследственной, так и ненаследственной) возможно повышение уровня галактозы в крови. Описаны ложноположительные тесты при тирозинемии, врождённой атрезии желчевыводящих путей, неонатальном гепатите и многих других заболеваниях. Определение активности фермента - более специфичный и надёжный тест, однако на его результаты влияет режим хранения и транспортировки образцов. Также ложноположительные результаты могут быть получены при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Кроме того, некоторые полиморфные варианты гена и их сочетания с мутантными аллелями могут искажать результаты биохимической диагностики.
Дифференциальная диагностика
Галактоземия, тип II
Дифференциальную диагностику проводят с другими формами галактоземии и наследственными формами катаракты.
Галактоземия. тип III
Дифференциальная диагностика: другие формы галактоземии.
[