Дефицит ферментов гликолиза Эмбдена-Мейергофа: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 19.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Дефицит ферментов гликолиза Эмбдена-Мейергофа - редкое аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание эритроцитов, вызывающее гемолитическую анемию.
Наиболее частой формой является дефицит пируваткиназы. При всех аномалиях гемолитическая анемия встречается только у гомозигот, и точный механизм гемолиза неизвестен. Сфероциты отсутствуют, но небольшое количество неправильной формы сфероцитов может определяться. Определение АТФ или дифосфоглицерата могут помочь идентифицировать метаболический дефект и локализовать аномальный участок для последующего анализа. Специфической терапии для этих гемолитических анемий нет, иногда при остром гемолизе применяют фолиевую кислоту (1 мг в день внутрь). Гемолиз и анемия сохраняются после спленэктомии, хотя некоторое улучшение может иметь место, особенно при дефиците пируваткиназы.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]