Что вызывает опухоль Вильмса?

, медицинский эксперт, редактор
Последняя редакция: 16.05.2018

Опухоль Вильмса (нефробластома) - злокачественное эмбриональное новообразование почки. На нефробластому приходится около 6% всех злокачественных новообразований у детей, это наиболее частая опухоль почки, вторая по частоте экстракраниальная солидная опухоль детского возраста и вторая по частоте злокачественная опухоль забрюшинного пространства. Билатеральное поражение наблюдают в 5-6% случаев. Заболеваемость нефробластомой составляет 9 случаев на 1 000 000 детей. Девочки и мальчики заболевают с одинаковой частотой. Пик заболеваемости приходится на возраст 3-4 года. В 70% случаев опухоль Вильмса возникает у детей в возрасте 1-6 лет, в 2% - у новорождённых (чаще в доброкачественном варианте). Обычно наблюдают спорадические случаи нефробластомы, но у 1% больных выявляют семейную предрасположенность.

Причины и патогенез опухоли Вильмса

Связь с пороками развития стала ключом к раскрытию генетической природы опухоли Вильмса. В патогенезе нефробластомы важную роль играют рецессивные опухолевые гены (гены супрессоры). Цитогенетические исследования и методы молекулярного анализа позволили определить полиморфизм, гомозиготность или гетерозиготность генов. Потеря гетерозиготности приводит к активации опухолевого гена-супрессора и запускает развитие злокачественного процесса.

В клетках опухоли Вильмса идентифицирована делеция в коротком плече хромосомы 11 (11р13). Ген WT1 опухоли Вильмса кодирует фактор транскрипции, определяющий нормальное развитие почечной ткани и гонад. Патологическая линейная мутация с участием МП-гена была идентифицирована у пациентов с синдромом WAGR и синдромом Денис-Драш, а также у больных с билатеральной нефробластомой. Специфическую мутацию WTI-гена обнаруживают у 10% больных спорадической опухолью Вильмса.

Второй ген опухоли Вильмса (WT2) расположен в локусе 11р15.5, этот ген вызывает потерю клетками специфической гетерозиготности, что приводит к опухолевой прогрессии. Такую же хромосомную аномалию определяют у пациентов с синдромом Бекуита-Видеманна и гемигипертрофией. Ген WT2 наследуется по женской линии, он образуется вследствие геномного импринтинга.

У 20% больных опухолью Вильмса выявляют аллельную потерю длинного плеча 16-й хромосомы. Предполагают существование гена семейной нефробластомы, однако локализация его пока не установлена.

Важно знать!

Гипоплазия почки - аномалия развития, характеризующаяся уменьшением размера почки. Встречается этот порок с частотой 0.9% среди всех аномалий почек. Читать далее...