Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Болезни Тея-Сакса и Сандхоффа
Последняя редакция: 19.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Болезни Тея-Сакса и Сандхоффа - это сфинголипидозы, которые вызываются дефицитом гексозаминидазы, приводящие к тяжелым неврологическим проявлениям и ранней смерти ребенка.
Ганглиозиды - это сложные сфинголипиды, которые присутствуют в головном мозге. Существуют 2 основные формы, GM1 и GM , обе могут быть связаны с лизосомальными болезнями накопления; известны 4 основных типа GM ганглиозидоза, каждый из которых может вызываться большим числом различных мутаций.
[Болезнь ТеяСакса
Дефицит гексозаминидазы А приводит к накоплению GM в головном мозге. Тип наследования аутосомно-рецессивный; носительство наиболее частых мутаций составляет до 1/27 здоровых взрослых людей, происходящих из восточноевропейских (ашкенази) евреев, хотя другие мутации характерны для некоторых франкоканадских и кайюнских популяций.
У детей с болезнью Тея-Сакса начинает отмечаться задержка психомоторного развития после 6месячного возраста, у них появляются выраженные когнитивные и моторные нарушения, которые приводят к судорогам, снижению интеллекта, параличам и смерти к возрасту 5 лет. Часто наблюдаются вишнево-красные пятна на глазном дне.
Диагноз является клиническим и может быть подтвержден исследованием ферментов. В отсутствие эффективного лечения терапия фокусируется на скрининговом обследовании взрослых людей детородного возраста в популяциях высокого риска для выявления носительства (определением активности фермента и идентификацией мутаций) в сочетании с консультацией генетика.
Болезнь Сандхоффа
Отмечается комбинированный дефицит гексозаминидазы А и В. Клинические проявления включают прогрессирующую дегенерацию головного мозга, начинаясь с 6 месяцев, сопровождающуюся слепотой, вишнево-красными пятнами на глазном дне и гиперакузией. Эта болезнь практически неотличима от болезни Тея-Сакса по течению, диагностике и лечению, за исключением того, что при ней также присутствует поражение внутренних органов (гепатомегалия и изменения костей) и отсутствуют этнические ассоциации.