Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Болезнь Хартнупа

Медицинский эксперт статьи

Детский генетик, детский врач
, медицинский редактор
Последняя редакция: 19.11.2021

Болезнь Хартнупа является редким заболеванием, связанным с аномальной реабсорбцией и экскрецией триптофана и других аминокислот. Симптомы болезни Хартнупа включают сыпь, нарушения ЦНС, низкий рост, головные боли, а также обмороки и коллапсы. Диагноз основывается на определении высокого содержания в моче триптофана и других аминокислот. Профилактическое лечение включает ниацин или ниацинамид, а при атаках назначают никотинамид.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Что вызывает болезнь Хартнупа?

Болезнь Хартнупа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Развивается сниженное всасывание в тонком кишечнике триптофана, фенилаланина, метионина и других моноаминомонокарбоновых аминокислот. Накопление невсосавшихся аминокислот в ЖКТ увеличивает их метаболизацию бактериальной флорой. Некоторые продукты деградации триптофана, включая индолы, кинуренин и серотонин, всасываются в кишечнике и появляются в моче. Также нарушается почечная реабсорбция аминокислот, что вызывает генерализованную аминоацидурию, включая все нейтральные аминокислоты, за исключением пролина и гидроксипролина. Также нарушается превращение триптофана в ниацинамид.

Симптомы болезни Хартнупа

Практически всегда появлению симптомов предшествует низкое поступление питательных веществ. Симптомы болезни Хартнупа развиваются вследствие дефицита ниацинамида и напоминают проявления пеллагры, особенно сыпь на открытых участках тела. Неврологические проявления включают мозжечковую атаксию и психические нарушения. Часто отмечаются задержка умственного развития, низкий рост, головные боли, коллаптоидные состояния, обмороки. Несмотря на то что заболевание присутствует с рождения, симптомы могут появиться в грудном возрасте, в детском возрасте или у молодых взрослых. Появление симптомов может провоцироваться инсоляцией, некоторыми лекарственными препаратами или другими стрессами.

Диагностика болезни Хартнупа

Диагноз основывается на обнаружении характерных нарушений экскреции аминокислот с мочой. Индолы и другие продукты деградации триптофана в моче являются дополнительным свидетельством наличия болезни Хартнупа.

trusted-source[9], [10], [11]

Лечение болезни Хартнупа

Болезнь Хартнупа имеет благоприятный прогноз, частота атак обычно снижается с возрастом. Приступы можно предотвратить, поддерживая хороший нутритивный статус и дополняя рацион ниацином или ниацинамидом, по 50-100 мг внутрь 3 раза в день. Развившийся приступ лечат никотинамидом, по 20 мг внутрь 1 раз в день.