Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Атрофия gyrate (гирате)
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Дольчатая атрофия хориоидеи (атрофия гирате) - заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, с характерной клинической картиной атрофии хориоидеи и пигментного эпителия. Уже в начале заболевания поле зрения сужено, ночное зрение и острота зрения снижены, ЭРГ отсутствует. Выраженность дегенеративных изменений на глазном дне не коррелирует с остротой зрения. Атрофия gyrate (атрофия хориоидеи и сетчатки в связи с мутацией в гене орнитинкетоацидаминотрансферазы) - энзим, катализирующий процесс деградации орнитина. Ферментная недостаточность приводит к повышению уровня орнитина в плазме, моче, спинномозговой и внутриглазной жидкости.
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется во 2 декаде жизни, сопровождается осевой миопией и никталопией.
Патогномоничным признаком этого заболевания является увеличение содержания аминоорнитиновой кислоты в плазме крови в 10- 20 раз.
[1]
Симптомы (в порядке проявления)
- Периферические участки хориоретинальной атрофии и дегенеративные изменения в стекловидном теле.
- Тенденция к слиянию изменений с формированием фестончатого края, обращенного к ora serrata.
- Постепенное распространение на периферию и к центру с сохранением интактной фовеа до последних стадий.
По сравнению с хориоидеремией имеется выраженное истончение ретинальных сосудов.
- Электроретинограмма патологическая, позже - угасшая.
- Электроокулограмма субнормальная на поздних стадиях заболевания.
- ФАГ выявляет четкую границу между нормальными и атрофическими зонами.
Характерным офтальмоскопическим признаком является демаркационная линия, отделяющая зону относительно нормального хориокапиллярного слоя. Наличие изменений подтверждают результаты ФАГ. Процесс начинается на средней периферии и распространяется как к периферии, так и центру глазного дна.
Что нужно обследовать?
Как обследовать?
Лечение атрофии gyrate (гирате)
Существуют 2 клинически различных подтипа атрофии gyrate в .зависимости от ответа на пиридоксин (витамин B6, который способен нормализовать концентрацию орнитина в сыворотке и моче. Чувствительные к витамину B6 формы, как правило, протекают менее тяжело и прогрессируют медленнее. Диета со сниженным содержанием орнитина приводит к снижению концентрации орнитина и замедляет прогрессирование.
Применение витамина В6 в лечении данного заболевания патогенетически обосновано, так как он снижает уровень орнитина в плазме. Однако большинство пациентов не реагируют на введение витамина В6, поэтому основным методом лечения является диета с уменьшенным содержанием белков (в частности, аргинина). В последнее время предпринимаются попытки проведения в эксперименте генной терапии
Прогноз неблагоприятный, причиной слепоты в 4-6 декадах жизни является «географическая» атрофия. Снижение зрения может наступать и раньше вследствие катаракты, кистозного макулярного отека или образования эпиретинальной мембраны.