Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар)

Медицинский эксперт статьи

, медицинский редактор
Последняя редакция: 17.10.2021

Атаксия телеангиэктатическая (син.: синдром Луи-Бар) - редкое системное заболевание, характеризующееся мозжечковой атаксией, являющейся наиболее ранним симптомом, телеангиэктазиями, появляющимися позже, обычно в 4-летнем возрасте, хромосомной нестабильностью, иммунодефицитом, приводящим к частым инфекциям, преимущественно верхних дыхательных путей и склонностью к развитию опухолей, большей частью лимфоретикулярных.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Код по МКБ-10

G11 Наследственная атаксия

Причины и патогенез

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, генный локус - Ilq22-q23. Имеется точка зрения, что заболевание представляет собой наследственное нарушение способности к реакции на повреждение, вызванное ионизирующей радиацией. Допускается также возможность дефекта репарации ДНК при некоторых генетических вариантах. Предполагается, что гипоплазия тимуса и изменения нервной системы могут быть вызваны аномалиями сосудов, обусловленными мезодермальным дефектом, или аутоиммунными реакциями на антиген, общий для тимоцитов и нервных клеток. Указывается на связь Т-клеточных опухолей у больных телеангиэктатической атаксией с разрывом хромосом, преимущественно 14qll.

В эпидермисе гистологически обнаруживают нерезко выраженный гипер- и паракератоз и значительное отложение меланина. В верхней трети дермы - диффузное расширение сосудов.

trusted-source[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

К кому обратиться?