Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Анализ крови на галактоземию

Медицинский эксперт статьи

Гинеколог, репродуктолог
, medical expert
Last reviewed: 31.05.2018

Референтные величины (норма) концентрации галактозы в крови у новорождённых - 0-1,11 ммоль/л (0-20 мг%), в более старшем возрасте - ниже 0,28 ммоль/л (5 мг%).

В основе галактоземии лежит недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (классическая галактоземия) или, реже, галактокиназы или галактозоэпимеразы.

Для скрининга на галактоземию применяют метод ингибирования роста бактерий. Исследование проводят у новорождённых, для чего берут кровь из пуповины или из пальца на фильтровальную бумагу. Ингибирование роста бактерий прямо пропорционально концентрации галактозы в крови (в норме ингибирования роста не происходит).

При количественном определении исследуют сыворотку крови или мочу. При наличии заболевания концентрация галактозы в крови может повышаться до 11,25 ммоль/л (300 мг%). Количественное определение галактозы в крови имеет важное значение для оценки адекватности подбора диеты больному. При правильно подобранной диете уровень галактозы в крови не должен превышать 0,15 ммоль/л (4 мг%). У здоровых новорождённых концентрация галактозы в моче ниже 3,33 ммоль/сут (60 мг/сут), впоследствии - ниже 0,08 ммоль/сут (14 мг/сут). У больных галактоземией содержание галактозы в моче составляет 18,75-75 ммоль/л (500-2000 мг%).

В настоящее время имеются диагностические наборы, позволяющие количественно определять активность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах. Это исследование не только позволяет установить наличие недостаточности фермента, но и выявить гетерозиготных носителей дефектного гена.

Галактоза повышена при заболеваниях печени, гипертиреозе, нарушении пищеварения.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Важно знать!

Галактоземия. тип I. Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутациями в гене галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Ген GALT картирован на 9р13. На сегодняшний день описано более 180 различных мутаций, преимущественно представленных миссенс-мутациями. Наиболее распространённые - мутации Q188R и K285N, в совокупности они составляют в европейских популяциях более 70% всех мутантных аллелей и обусловливают развитие классической формы галактоземии. Читать далее...