Анализ крови на галактоземию

Референтные величины (норма) концентрации галактозы в крови у новорождённых - 0-1,11 ммоль/л (0-20 мг%), в более старшем возрасте - ниже 0,28 ммоль/л (5 мг%).

В основе галактоземии лежит недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (классическая галактоземия) или, реже, галактокиназы или галактозоэпимеразы.

Для скрининга на галактоземию применяют метод ингибирования роста бактерий. Исследование проводят у новорождённых, для чего берут кровь из пуповины или из пальца на фильтровальную бумагу. Ингибирование роста бактерий прямо пропорционально концентрации галактозы в крови (в норме ингибирования роста не происходит).

При количественном определении исследуют сыворотку крови или мочу. При наличии заболевания концентрация галактозы в крови может повышаться до 11,25 ммоль/л (300 мг%). Количественное определение галактозы в крови имеет важное значение для оценки адекватности подбора диеты больному. При правильно подобранной диете уровень галактозы в крови не должен превышать 0,15 ммоль/л (4 мг%). У здоровых новорождённых концентрация галактозы в моче ниже 3,33 ммоль/сут (60 мг/сут), впоследствии - ниже 0,08 ммоль/сут (14 мг/сут). У больных галактоземией содержание галактозы в моче составляет 18,75-75 ммоль/л (500-2000 мг%).

В настоящее время имеются диагностические наборы, позволяющие количественно определять активность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах. Это исследование не только позволяет установить наличие недостаточности фермента, но и выявить гетерозиготных носителей дефектного гена.

Галактоза повышена при заболеваниях печени, гипертиреозе, нарушении пищеварения.

Последнее обновление: 31.05.2018

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Другие статьи по теме

Лечение галактоземии
Основной метод лечения галактоземии I - диетотерапия. Назначение безлактозных смесей приводит к быстрому купированию основных клинических симптомов и восстановлению функции печени. Однако, как показывает обширный клинический опыт лечения заболевания, у большого числа придерживающихся строгой диеты пациентов тем не менее возникают неврологические и эндокринологические осложнения.
Диагностика галактоземии
Основные методы подтверждения диагноза галактоземии I - биохимические: определение концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата в крови и/или измерение активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.
Симптомы галактоземии
Галактоземия, тип I (ГАЛ I) манифестирует на 1-2-й неделе жизни, как правило. через несколько дней после первого приёма молочной пищи. Первые признаки неспецифичны: частые срыгивания, плохая прибавка массы тела, диарея. Затем присоединяются признаки поражения печени: гепатомегалия или гепатоспленомегалия, гипербилирубинемия, повышение уровня трансаминаз. гипоальбуминемия, нарушения свёртываемости крови, асцит.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.