Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Амавротическая идиотия

Медицинский эксперт статьи

, медицинский редактор
Последняя редакция: 25.06.2018

Амавротическая идиотия – редкостная прогрессирующая болезнь. Она характеризуется постепенным снижением зрения до полной слепоты и деградация интеллекта, пока не наступает идиотия. В итоге у больного развивается глубокий маразм с летальным исходом. Заболевание первым описал доктор-офтальмолог Тау более 130 лет назад. Тау отметил особую трансформацию глазного дна. Сейчас уже описано больше 500 случаев заболевания.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Код по МКБ-10

E75.0 Ганглизидоз-GM2

Эпидемиология

Эпидемиология заболевания отмечает семейный характер. В семьях, где есть больные с амавротической идиотией, по той же причине опасны родственные браки. Также в группу риска входят люди, имеющие канадско-французское или еврейское происхождение.

trusted-source[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Причины амавротической идиотии

Невзирая на многочисленные данные, собранные о заболевании, в настоящее время на многие вопросы о причинах, патогенезе и даже проявлениях амавротической идиотии, ученые продолжают искать ответы.

Есть предположения, что болезнь имеет наследственную природу. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Чаще всего поражается мозжечок, затылочные доли полушарий мозга с тяжелыми последствиями и осложнениями для всего организма: атрофия зрительных нервов, нервные волокна могут утрачивать свои оболочки, а связи между нервными клетками - распадаться.

Большинство специалистов признают, что клинические признаки заболевания могут быть довольно-таки разнообразными и имеют корреляцию с возрастом, в котором амавротическая идиотия начала развиваться у больного.

В ходе исследования причин заболевания, замечена определенная закономерность: нередко заболевание поражает детей из одной семьи, из-за чего используют название «семейная амавротическа идиотия». Согласно исследованиям, результаты которые были опубликованы, когда только начинали изучать заболевание, из 64 случаев амавротической идиотии 37 обнаружились в 13 семьях (в каждой семье было 2-5 заболевших детей). Примечательно, что в таких семьях у больных были и абсолютно здоровые братья и сестры. В наши дни считают, что большое значение в развитии заболевании имеет фактор рецессивного наследования. Таким образом, можно объяснить частоту возникновения случаев болезни в одних и тех же семьях. Во время анализа фактора наследственности как причины амавротической идиотии нужно не ограничиваться присутствием в семьях больных (и по восходящей, и по боковым линиям) клинически выраженных признаков, а и учитывать рудиментарные, например, характерные отклонения в работе зрительного аппарата (семейный хориоидит, пигментная дистрофия сетчатки и т.д.).

trusted-source[25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Патогенез

Анатомической базой для развития заболевания считается специфический распад ганглионарных клеток, появляющийся как следствие нарушения липидного обмена внутри клетки.

trusted-source[32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44]

Симптомы амавротической идиотии

Первые признаки врожденной формы появляются в первые же дни либо недели жизни. Младенец рождается с гидроцефалией либо микроцефалией, страдает от судорог, параличей, нарушением респираторной функции. Ребенок умирает спустя несколько месяцев.

trusted-source[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54], [55], [56]

Стадии

Инфантильная форма развивается с 4–6 месяцев. Именно этой форме амавротической идиопатии присущ семейный характер. Зрение стремительно падает: малыш не может зафиксировать взгляд, не наблюдает за предметами. На глазном дне появляется так называемая «вишневая косточка» – красноватое пятно в макулярной области, которое окружает серо-белый обод. Затем атрофируются зрительные нервы, а ребенок полностью теряет способность видеть. Постепенно утрачиваются ориентировочные, защитные рефлексы, а также способность двигаться. Больные сильно реагируют на звуковые раздражители – вздрагивают от негромкого для здорового человека звука, могут наблюдаться судороги, возникающие из-за повышенного мышечного тонуса. В финальной стадии болезни развивается общая атрофия, истощение организма и повышенный тонус всех мышц-разгибателей. Прогноз заболевания также неутешителен: больной умирает через полтора или два после начала развития болезни.

Поздняя детская форма начинается в 3–4 года. Прогрессирующее заболевание перемежается со стадиями ремиссии. Постепенной утрате интеллекта сопутствуют судороги, расстройство координации, экстрапирамидные нарушения. Для этой формы также характерно атрофия зрительного нерва. Смерть наступает спустя 6-8 лет с момента начала развития амавротической идиотии.

Юношеская форма начинает проявляться 6 – 10 лет. Амавротическая идиотия Шпильмейера прогрессирует не так быстро. Изменения глазного дна совпадают с проявлениями пигментной дистрофии сетчатки. Зрение больного постепенно снижается, как и интеллект. Нарушение двигательных функций может проявляться по-разному и непостоянно: возникают не очень выраженные параличи рук и ног, экстрапирамидные и бульбарные нарушения. Болезнь приводит к смерти через 10-25 лет после развития первых признаков.

Поздняя форма возникает очень редко и крайне медленно развивается. Изменяется психическое состояние больного (по типу органического психического синдрома), наблюдается атрофия зрительных нервов и пигментная дистрофия сетчатки глаза. Финальная стадия характеризуется параличом и эпилептиформным синдромом. Больной умирает через 10 – 15 лет с момента начала заболевания.

trusted-source[57], [58], [59], [60], [61], [62], [63], [64], [65], [66]

Формы

Различают четыре вида амавротической идиотии:

  • Тей-Сакса (поражающий в раннем возрасте);
  • Янского–Билыновского (проявляющийся у детей в более позднем возрасте);
  • Шпильмейера–Фогта (проявляющийся у подростков);
  • Куфса (поздняя форма).

Некоторые ученые выделяют отдельно еще и врожденный вид Нормена-Вуда.

Каждый вид заболевания имеет свой набор клинических проявлений, однако всех их объединяют единые причины, клиническая картина, анатомическая база и патогенез.

trusted-source[67], [68], [69], [70], [71], [72], [73], [74], [75], [76], [77]

Диагностика амавротической идиотии

Амавротические идиотии обусловлены нарушением обмена липидов, в результате чего в различных клетках организма откладывается промежуточный продукт липидного метаболизма – сфингомиелин. Место размещение и состав отложений и обусловливают развитие определенной клиническую картину болезни.

trusted-source[78], [79], [80], [81], [82], [83], [84], [85], [86], [87], [88], [89], [90]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика амавротической идиотии базируется на особой клинической картине и характерных патологиях глазного дна.

Ранняя форма имеет сходные симптомы с болезнью Ландинга – одного из видов мукополисахаридоза. Болезнь Ландинга развивается с первых месяцев после рождения и приводит к смерти спустя 2–3 года. «Вишневая косточка» на глазном дне появляется в 1/5 случаев, дегенеративные изменения сетчатки и извращенное восприятие звуков (гиперкузия) для нее практически не характерны, зато отмечается одновременное увеличение селезенки и печени, нарушения в психике и двигательные расстройства.

Ювенильная форма иногда перекликается с проявлениями синдрома Лоренса – Муна – Бидля. Чтобы дифференцировать эти заболевания, необходимо обратить внимание на другие их проявления. Для синдрома Лоренса – Муна – Бидля характерен стремительный набор лишнего веса, деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах, заметные вегетативно-трофические расстройства и отсутствие нарушений двигательной функции.

Многообразие симптомов поздней формы амавротической идиотии усложняет диагностику при жизни. Ее проявления схожи с атаксией Фридрейха, рассеянным склерозом, болезнью Альцгеймера, болезнью Пика, прогрессирующим параличом и даже с шизофренией.

Некоторые авторы настаивают, что диагноз этого заболевания, в особенности когда клинические проявления смазаны, может быть достоверно установлен только после смерти, на основании анализа гистологических отклонений нервной системы.

Лечение амавротической идиотии

Рационального и эффективного лечения не существует. В наше время терапия амавротической идиотии направлена исключительно на облегчение симптомов. Используются успокоительные лекарства, ноотропные препараты, препараты, которые снимают судороги и препараты общеукрепляющего действия.

Для активизации кровообращения и обменных процессов головного мозга назначается глицин, элькар, церебролизин, глютаминовая кислота, пантогам.

Для снятия судорожного синдрома прописывают дифенин либо кармазепин.

Положительный результат может дать использование тканевых экстрактов, транфузия крови либо и плазмы.

Профилактика

Отсутствие эффективной терапии амавротической идиотии заставляют пристальное внимание обратить на профилактику. Уже существуют методы, позволяющие выявить гетерозиготных носителей патологического гена и способы диагностики амавротической идиотии во время вынашивания плода. Антенатальнуая диагностика болезни состоит в анализе активности гексозаминидазы А в амниотической жидкости. Если обнаружена сниженная активность фермента, рекомендуется прервать беременность. Родителям больного ребенка рекомендуется прекратить дальнейшее деторождение.

trusted-source[91], [92], [93], [94]